بیماری های چشمی: رتینیت پیگمانتوزا

By کریستیانو آنتونینو On ژوئن 21، 2023

رتینیت پیگمانتوزا بیماری است که شبکیه را درگیر می کند. شبکیه ساختاری است که مسئول دریافت محرک های نور و تبدیل آنها به تکانه های الکتریکی است که سپس به قشر بینایی اولیه (واقع در لوب اکسیپیتال) فرستاده می شود که وظیفه پردازش و ادغام آنها را برای بازسازی تصویر دارد.

شبکیه عملکردهای خود را به لطف معماری پیچیده ای انجام می دهد که با وجود ساختارهای میکروسکوپی به نام گیرنده های نوری مشخص می شود.

این ها را می توان به مخروط ها و میله ها تقسیم کرد و درگیر شدن آنها با مکانیسم های آپوپتوز (مرگ برنامه ریزی شده سلولی) منجر به ایجاد رتینیت پیگمانتوزا می شود.

شبکیه به تدریج ظرفیت حساس به نور خود را از دست می دهد.

رتینیت پیگمانتوزا یک بیماری مزمن و پیشرونده است و در حال حاضر هیچ درمان درمانی در دسترس نیست، اما می توان برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری مداخله کرد.

این بیماری هر دو چشم را درگیر می کند و می تواند به صورت ارثی (اتوزوم غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X) منتقل شود.

علائم رتینیت پیگمانتوزا

علائم معمولی رتینیت پیگمانتوزا به کیفیت بینایی ضعیف محدود نمی شود، بلکه شامل تعدادی از تظاهرات است که مشخصه این بیماری است.

در مراحل اولیه، شکایت بیماران از کاهش دید در شب یا مشکل در جهت یابی در محیط های کم نور، غیر معمول نیست.

شب کوری اغلب با مشکل در انطباق از نور به تاریکی (و بالعکس)، کاهش تحمل در برابر محرک های نور (فتوفوبیا) و فتوپسی، یعنی دید فلاش های روشن همراه است.

تعداد کمی از بیماران از باریک شدن میدان بینایی، به ویژه میدان محیطی شکایت دارند: در ابتدا کاهش جانبی میدان بینایی وجود دارد، اما باریک شدن ممکن است تا حد نابینایی پیش رود.

اسکوتوم حلقوی محیطی، لکه ای که در ناحیه محیطی شبکیه ظاهر می شود، به تدریج بزرگ می شود و کل میدان بینایی را تحت تاثیر قرار می دهد.

ممکن است با پیشرفت بیماری، بینایی بیشتر کاهش یابد، زیرا دیگر تنها شبکیه محیطی تحت تأثیر قرار نمی گیرد، بلکه ناحیه مرکزی آن به نام ماکولا نیز تحت تأثیر قرار می گیرد.

رتینیت پیگمانتوزا که ناحیه ماکولا را تحت تاثیر قرار می دهد می تواند منجر به کوری کامل شود

فرد مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا اغلب به موانعی از همه نوع، به ویژه موانعی که در قسمت محیطی میدان بینایی او قرار دارند، برخورد می کند و برخورد می کند.

او همچنین در ارزیابی اندازه فضاهای اطراف خود مشکل دارد.

بیماران مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا ممکن است به سایر بیماری های چشمی مانند ادم ماکولا یا آب مروارید مبتلا شوند.

ما از رتینیت غیر سندرومی صحبت می کنیم که این بیماری با سایر بیماری ها و عوارض چشمی همراه نباشد.

سیر رتینیت پیگمانتوزا نسبتاً کند است و از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

این بیماری قابل درمان نیست، اما به لطف درمان های پزشکی مدرن، می توان آن را کاهش داد و علائم آن را کاهش داد.

علل و عوامل خطر

رتینیت پیگمانتوزا می تواند دو نوع باشد، ارثی - شایع ترین - یا اکتسابی.

در حالی که اولی یک علت ژنتیکی دارد، دومی ناشی از کمبود برخی ویتامین‌ها است که برای عملکرد مناسب چشم ضروری هستند، به ویژه کمبود ویتامین A.

در رتینیت پیگمانتوزا مادرزادی، عملکرد نادرست ژن‌های خاص فعالیت طبیعی شبکیه را تغییر می‌دهد و به تدریج به مویرگ‌های اطراف آسیب می‌رساند که برای تامین خون و اکسیژن‌رسانی این ناحیه ضروری هستند.

اینها معمولاً ناهنجاری های پیشرونده هستند که تنها با افزایش سن می توانند علامت دار شوند.

بسته به ماهیت انتقال ژن، از توارث اتوزومال غالب، توارث اتوزومال مغلوب و افراد مرتبط با X صحبت می شود، یعنی انتقال از طریق کروموزوم X (کروموزوم جنسی).

رتینیت پیگمانتوزا می تواند در زمینه سندرم های پیچیده ای مانند سندرم لارنس-مون و سندرم آشر رخ دهد که با کاهش شنوایی همراه است.

تشخیص

تشخیص رتینیت پیگمانتوزا بر اساس یک تاریخچه دقیق و دقیق با هدف مطالعه کامل علائم موجود و مشاهده سایر موارد رتینیت پیگمانتوزا در خانواده است.

وجود تنگی میدان بینایی و مشکلات شب کوری، ضایعات و رسوبات رنگدانه در آزمایش فوندوس چشم ارزیابی می شود.

تمام اقدامات ضروری برای رد سایر بیماری های چشمی که علائم مشابهی دارند.

مسیر تشخیصی از آزمایش های خاصی استفاده می کند:

الکترورتینوگرام (ERG) از همان عمل ECG استفاده می کند، اما با تفاوت اساسی تمرکز بر مطالعه محرک های الکتریکی تولید شده توسط شبکیه چشم. ERG برای ثبت نحوه انجام فعالیت طبیعی شبکیه در جمع آوری محرک های نور و ارسال آنها به قشر اکسیپیتال برای تفسیر مفید است. الگوی موج مشاهده می شود تا ببینیم سلول ها و اجزای مختلف شبکیه به درستی پاسخ می دهند یا خیر. به طور معمول، در افراد مبتلا به رتینیت پیگمانتوزا، سیگنال کاهش یافته یا حتی وجود ندارد. ERG یک آزمایش مفید برای تمام اعضای خانواده بیمار برای رد یا تشخیص بیماری در مراحل اولیه است.
آزمایش فوندوس چشم شامل مشاهده مستقیم شبکیه با یک لامپ شکافی، به منظور نشان دادن هرگونه ناهنجاری دانه‌ای، رسوبات رنگدانه‌ای در پشت چشم، باریک شدن مویرگ‌های شبکیه و گسترش دید مبهم لکه‌ای است.
توموگرافی انسجام نوری (OCT) امکان ارزیابی لایه های مختلف شبکیه را فراهم می کند. این باید فقدان مخروط‌ها و میله‌ها را نشان دهد که نمونه‌ای از رتینیت پیگمانتوزا است. برای برجسته کردن مرحله پیشرفت بیماری و ارزیابی عوارض احتمالی ماکولا و زجاجیه مفید است.
با توجه به مؤلفه ارثی قوی این بیماری، معاینه تخصصی همه اعضای خانواده توصیه می شود که ممکن است با بررسی ژنتیکی برای ارزیابی هرگونه تغییر در ژن های مسئول شروع بیماری انجام شود.

رتینیت پیگمانتوزا یک بیماری پیشرونده است

نمی توان به طور قطعی درمان کرد، اما می توان روند آن را کاهش داد.

در بیمارانی که از دست دادن کامل بخش‌هایی از میدان بینایی را تجربه کرده‌اند، بهبودی کامل غیرممکن است.

این بیماری در حال بررسی است و رویکردهای درمانی مختلف در حال آزمایش است.

تجزیه و تحلیل های ژنتیکی برای شناسایی ژن هایی که مسئول شروع بیماری هستند ضروری است، به طوری که بتوان یک پایه پاتوفیزیولوژیکی برای توسعه ژن درمانی با هدف جایگزینی ژن های تغییر یافته مسئول بیماری با ژن های سالم ایجاد کرد.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

روش‌های جدید که در حال حاضر در حال آزمایش هستند، شامل استفاده از سلول‌های بنیادی و کاشت پروتزهای شبکیه می‌شود که مورد دوم برای بیماران دارای مراحل پیشرفته بیماری ایده‌آل است.

چشم پزشک ممکن است تزریق شبکیه یا زجاجیه را مفید بداند (مواد فعال خاصی برای افزایش تکثیر سلول های سالم باقی مانده تلقیح می شوند).

در نهایت، اکسیژن درمانی هایپرباریک مفیدترین درمان برای کاهش سرعت از دست دادن گیرنده های نوری و در نتیجه کند کردن پیشرفت بیماری است.

از آنجایی که یک بیماری ژنتیکی تعیین شده است، در بیشتر موارد، هیچ پیشگیری اولیه موثری وجود ندارد.

برای کاهش میزان عوارض و کاهش سرعت پیشرفت بیماری، مصرف خارجی ویتامین A، امگا 3، لوتئین و زآگزانتین ممکن است مفید باشد.