مجتمع کارنی چیست؟

By کریستیانو آنتونینو On نوامبر 27، 2022

کمپلکس کارنی یک بیماری نادر است که با مجموعه‌ای از تغییرات مشخص می‌شود که می‌توان آن‌ها را به شرح زیر خلاصه کرد: ضایعات پوستی مرتبط با تومورهایی که ممکن است اندام‌های غدد درون ریز و غیر غدد درون ریز را درگیر کنند.

بنابراین این یک سندرم نئوپلاستیک غدد درون ریز متعدد است (یعنی بیماری که در آن چندین غده درون ریز به طور همزمان تحت تأثیر تومورها قرار می گیرند).

ژن مسئول این سندرم در کروموزوم 17 شناسایی شده است و PRKAR1A نام دارد.

احتمالاً یک انکوپرسور، یعنی ژنی است که به طور معمول تومورها را کنترل کرده و از رشد آنها جلوگیری می کند. با این حال، هنگامی که جهش یافته است، عمل نمی کند، نمی تواند عملکرد خود را انجام دهد و بنابراین نمی تواند مانع از توسعه یک تومور شود.

اپیدمیولوژی مجتمع کارنی

تا به امروز، 338 بیمار مبتلا به کمپلکس کارنی شناخته شده اند (43٪ مرد، 57٪ زن).

اکثر این بیماران (70 درصد) متعلق به خانواده‌های آسیب‌دیده هستند، در حالی که بقیه، حداقل ظاهراً هیچ بستگان مبتلا ندارند.

پیچیدگی شناسایی بستگان مبتلا، ناهمگونی بالینی قابل توجه مجموعه کارنی است.

تغییراتی که این آسیب شناسی را مشخص می کند همیشه یکباره در یک فرد اتفاق نمی افتد. بنابراین، در یک خانواده، متنوع‌ترین ترکیب‌ها می‌تواند رخ دهد و طبقه‌بندی صحیح تشخیصی را دشوار می‌کند.

علاوه بر این، جهش نسلی ممکن است رخ دهد که در آن فرد ممکن است حافظه اجداد آسیب دیده را از دست بدهد. این می تواند منجر به شناسایی اشتباه یک مورد به عنوان پراکنده شود، در حالی که برعکس، یک بار معنایی خانوادگی دارد.

با این حال، یک سابقه خانوادگی دقیق اغلب به فرد اجازه می‌دهد تا اقوام یا اجدادی را شناسایی کند که دارای لکه‌های پوستی (کک و مک) یا علائم و/یا علائم مشخصی هستند که به وضوح به بیماری‌های غدد درون ریز نسبت داده می‌شوند.

برخی نئوپلاسم‌های بیضه (که اغلب در این بیماری یافت می‌شوند) می‌توانند منجر به انسداد لوله‌های منی‌ساز یا حتی نیاز به برداشتن بیضه‌ها با جراحی شوند که در هر دو مورد منجر به کاهش قابل‌توجه در باروری در مرد مبتلا به کارنی می‌شود.

البته این امر باعث می‌شود که احتمال انتقال بیماری از طریق مردان مبتلا به‌طور آماری کمتر شود، زیرا این افراد اغلب نابارور هستند.

نشانه ها

کمپلکس کارنی یک اختلال رشدی است به این دلیل که ضایعات مشخصه آن اغلب در دوره بلوغ رخ می دهد. میانگین سنی که در آن کمپلکس کارنی تشخیص داده می شود حدود 20 سال است.

مجموعه کارنی با تغییرات زیر مشخص می شود:

لکه های رنگدانه پوست (لنتیژین)

شایع ترین علامت بالینی کمپلکس کارنی، لکه های پوستی (لنتیژین) است که به تدریج در طول رشد ایجاد می شود.

معمولاً، اگرچه تغییر رنگدانه پوست ممکن است در بدو تولد وجود داشته باشد، لنتیژین ها توزیع، تراکم و شدت کمپلکس کارنی را در دوره قبل از بلوغ به خود می گیرند. در نهایت بعد از 40 سالگی محو می شوند.

محل توزیع معمولی لب ها، ملتحمه و مخاط واژن یا آلت تناسلی است.

علاوه بر لنتیژین ها، سایر ضایعات پوستی که ممکن است (هر چند به ندرت) در کمپلکس کارنی یافت شوند عبارتند از خال های آبی، لکه های کافئین شیر یا ضایعات هیپوپیگمانته.

میکسوم

اینها نئوپلاسم هایی (کم و بیش خوش خیم) هستند که می توانند قلب یا به ندرت سایر اندام ها را تحت تأثیر قرار دهند.

شایع‌ترین آنها میکسوم‌های قلبی هستند که اغلب چند مرکزی هستند، ممکن است یک یا همه اتاق‌های قلب را تحت تأثیر قرار دهند و معمولاً در جوانی ظاهر می‌شوند.

اغلب، پس از برداشتن جراحی اولیه، ممکن است عود کنند و به چندین عمل جراحی نیاز داشته باشند.

از سوی دیگر، میکسوم های پوستی نادرتر هستند و معمولاً پلک، مجرای شنوایی خارجی و نوک سینه ها را درگیر می کنند.

سایر نقاط توصیف شده اندام تناسلی، اوروفارنکس و غدد پستانی هستند که میکسوم اغلب دو طرفه است.

دیسپلازی ندولار رنگدانه آدرنال

این شایع ترین (25٪ موارد) از تومورهای غدد درون ریز است که در مجموعه کارنی یافت می شود.

با این حال، این درصد ممکن است فراوانی این ضایعه را دست کم بگیرد. آزمایش‌های خاصی (مانند آزمایش دگزامتازون که به عنوان آزمایش لیدل نیز شناخته می‌شود) ممکن است به شناسایی بیماران مبتلا به این نوع ضایعه کمک کند.

تومور سلول بزرگ کلسیفیک سرتولی

این یک تومور نادر بیضه است که در مجموعه کارنی اغلب چند مرکزی و دو طرفه است. اغلب با کلسیفیکاسیون تظاهر می کند.

با این حال، اگرچه کمتر، انواع دیگر تومورها نیز در بیضه ها یافت می شوند.

تومورهای هیپوفیز (آکرومگالی، هیپرپرولاکتینمی)

آکرومگالی یک تصویر بالینی ناشی از ترشح بیش از حد هورمون رشد (GH) است.

اگر این ترشح غیرطبیعی قبل از جوش خوردن غضروف استخوان (یعنی قبل از بلوغ) اتفاق بیفتد، منجر به افزایش قابل توجهی در سرعت رشد و دستیابی به ارتفاعات نهایی اغراق آمیز می شود (غول گرایی).

از طرف دیگر اگر ترشح بیش از حد هورمون رشد پس از اتمام بلوغ اتفاق بیفتد، آکرومگالی رخ می دهد.

این وضعیت با وجود ناهنجاری های استخوانی به ویژه در دست ها و پاها مشخص می شود.

گره های تیروئید

ندول های تیروئید یک یافته بسیار رایج در کمپلکس کارنی است. آنها می توانند خوش خیم (آدنوم) یا بدخیم (کارسینوم) باشند.

معمولاً این ندول ها در سونوگرافی تیروئید به صورت ضایعات هیپواکوژنیک ظاهر می شوند.

شوانومای ملانوسیتی پساموماتوز

اینها تومورهای نادر سیستم عصبی محیطی هستند که اگرچه به طور بالقوه بر کل سیستم عصبی تأثیر می گذارند، اما عمدتاً در دستگاه گوارش (مری و معده) قرار دارند.

در کمپلکس کارنی، این تومورها با رنگ تیره (به دلیل وجود ملانین)، چند مرکزی بودن و وجود کلسیفیکاسیون مشخص می شوند.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

سایر نئوپلاسم های یافت شده، به ندرت، در مجموعه کارنی، آدنوم مجرای پستان و استئوکندرومیکسوم (تومور نادر استخوان) است.

با توجه به ناهمگونی ژنتیکی، استفاده از معیارهای یکسان برای تشخیص کمپلکس کارنی مهم است.

تشخیص کمپلکس کارنی زمانی انجام می شود که حداقل 2 معیار اصلی یا 1 معیار اصلی و 1 معیار فرعی وجود داشته باشد:

معیارهای اصلی

لکه های پوستی (عدسی)
میکسوم
میکسوم قلبی
میکسوماتوز پستانی
دیسپلازی رنگدانه آدرنال ندولار یا پاسخ متناقض به تست لیدل
آکرومگالی
کلسیفیک تومور سلول بزرگ سرتولی یا کلسیفیکاسیون بیضه
ندول ها یا تومورهای تیروئید
شوانومای ملانوسیتی پساموماتوز
خال های آبی
آدنوم مجرای پستان
استئوکندرومیکسوم

معیارهای جزئی

بستگان درجه یک را تحت تأثیر قرار داده است
جهش ژن PRKAR1A

چه کاری انجام دهید

با توجه به پیچیدگی بالینی، بیمار مبتلا به کمپلکس کارنی باید در طول زندگی تحت یک سری معاینات دوره ای قرار گیرد.

یک بیمار بالغ باید اکوکاردیوگرام و دوز کورتیزول آزاد ادرار و سوماتومدین C (IGF-1) را سالانه انجام دهد.

در مردان نیز توصیه می شود که تومورهای بیضه را با سونوگرافی از بیضه ها جستجو کنند، در حالی که در زنان سونوگرافی لگن و سینه توصیه می شود.

در هر دو جنس، سونوگرافی تیروئید به طور منظم مفید است.

در مورد کودکان مبتلا به کمپلکس کارنی، انجام مکرر اکوکاردیوگرام در شش ماه اول زندگی و سپس یک بار در سال توصیه می شود. کودکانی که قبلاً برای برداشتن میکسوم تحت عمل جراحی قرار گرفته‌اند باید همچنان تحت نظر باشند زیرا میکسوم ممکن است عود کند.

در حالی که از آنجایی که سایر تغییرات کمپلکس کارنی معمولاً بعد از بلوغ اتفاق می‌افتد، انجام سایر معاینات هر سال ضروری نیست. اینها فقط باید در ابتدا و زمانی که تشخیص داده شد انجام شود.

با این حال، در کودکان مبتلا به تومورهای بیضه، انجام معاینات هورمونی و اکسولولوژیک مناسب (بررسی میزان رشد و سن استخوان) نیز توصیه می شود، به خصوص اگر ژنیکوماستی از قبل وجود داشته باشد.