Вест синдромы: бұл сирек аурудың белгілері, диагностикасы және емі

By Криштиану Антонино On Jun 14, 2022

Вест синдромы — эпилепсиялық/нәрестелік спазмалармен, гипсаритмия деп аталатын ми толқындарының қалыптан тыс үлгілерімен және ақыл-ой кемістігімен сипатталатын белгілер шоғыры.

Пайда болатын құрысулар қатты пышақпен немесе бүкіл дененің жартысына иілген «сәлем» қозғалыстарынан болуы мүмкін немесе олар иықтың немесе көздің аздап бұлдырылуынан аспауы мүмкін.

Бұл спазмтар әдетте туғаннан кейінгі алғашқы айларда басталады және кейде дәрі-дәрмекпен көмектесуге болады.

Олар егде жастағы науқастарда да пайда болуы мүмкін; егер бұл орын алса, олар нәрестелердің спазмы емес, «эпилептикалық спазм» деп аталады.

Қазіргі уақытта Эпилепсияға қарсы халықаралық лига (ILAE) терминологияны қайта қарады және эпилепсиялық спазмтар әр түрлі жас топтарын қамту үшін қолданылады.

Эпилепсиялық спазмды тудыратын көптеген әртүрлі себептер бар және егер белгілі бір себеп анықталуы мүмкін болса, симптоматикалық эпилепсиялық спазма диагнозын қоюға болады.

Себепті анықтау мүмкін болмаса, криптогендік эпилептикалық спазма диагнозы қойылады.

Батыс синдромының белгілері мен белгілері

Вест синдромымен байланысты белгілер әдетте өмірдің бірінші жылында басталады.

Эпилептикалық спазмалардың басталуының орташа жасы 6 ай.

Эпилептикалық спазмалар мидағы бақыланбайтын электрлік бұзылулардың эпизодтары (ұстамалар) салдарынан пайда болатын бұлшықеттердің еріксіз спазмымен сипатталады.

Әрбір еріксіз спазм әдетте кенеттен басталып, бірнеше секундқа созылады және әдетте 10-20 минуттан астам созылуы мүмкін кластерлерде пайда болады.

Оянғаннан кейін немесе тамақтанғаннан кейін пайда болуы мүмкін мұндай эпизодтар бастың кенеттен, еріксіз жиырылуымен сипатталады, мойын, және магистральдық және/немесе аяқтың және/немесе қолдың бақылаусыз созылуы.

Ұстамалардың ұзақтығы, қарқындылығы және бұлшықет топтары нәрестеден нәрестеге дейін өзгереді.

Сондай-ақ Вест синдромы бар нәрестелерде жоғары амплитудалы, хаотикалық толқындық үлгілермен (гипсаритмия) өте аномаллы электроэнцефалограмма (ЭЭГ) бар.

Балалардың көпшілігінде дағдылардың регрессиясы немесе бұлшықеттер мен ерікті қозғалыстарды үйлестіруді қажет ететін дағдыларды меңгерудің кешігуі болады (психомоторлы тежелу).

Вест синдромы бар балалардың шамамен үштен бірінде қартайған сайын қайталанатын эпилепсиялық ұстамалар дамуы мүмкін.

Синдром жиі ұстамалардың аралас түрлерімен жүретін Леннокс-Гастау синдромына айналады, оларды бақылау қиын және ақыл-ой кемістігімен байланысты.

Пациенттердің соңғы үштен төрттен бір бөлігінде уақыт өте келе жойылатын спазмы болады, әдетте нақты этиологиясы жоқ науқастарда.

Батыс синдромының себептері

Вест синдромының нақты себебін зардап шеккендердің шамамен 70-75% анықтауға болады.

Мидың зақымдалуына әкелетін кез келген бұзылу Вест синдромының негізгі себебі болуы мүмкін, соның ішінде жарақат, гемимегаленцефалия немесе кортикальды дисплазия сияқты ми ақаулары, инфекциялар, Даун синдромы сияқты хромосомалық ауытқулар, туберозды склероз кешені (TSC), Стердж Вебер сияқты нейро-тері аурулары. синдромы, пигментті ұстамау, пиридоксин тапшылығы, кетотикалық емес гипергликемия, үйеңкі шәрбаты несептің бұзылуы, фенилкетонурия, митохондриялық энцефалопатиялар және биотинидаза тапшылығы сияқты әртүрлі метаболикалық/генетикалық аурулар, Отахара синдромы немесе CDARX генінің ауытқуы X хромосомасында.

Вест синдромына жауап беретін ең көп таралған ауру туберозды склероз кешені (TSC) болып табылады.

TSC - ұстамалармен, көздің, жүректің және бүйректің ісіктерімен және тері көріністерімен байланысты аутосомды-доминантты генетикалық жағдай.

Доминантты генетикалық бұзылулар белгілі бір ауруды тудыру үшін жұмыс істемейтін геннің бір ғана көшірмесі қажет болғанда пайда болады.

Жұмыс істемейтін ген ата-анадан тұқым қуалауы мүмкін немесе зардап шеккен адамның мутацияланған (өзгертілген) генінің нәтижесі болуы мүмкін.

Жұмыс істемейтін генді зардап шеккен ата-анадан ұрпаққа беру қаупі әрбір жүктілік үшін 50% құрайды.

Тәуекел ерлер мен әйелдер үшін бірдей.

X-байланысты Батыс синдромы CDKL5 генінің немесе Х хромосомасындағы ARX генінің мутациясынан туындауы мүмкін. X-байланысты генетикалық бұзылулар - бұл X хромосомасындағы жұмыс істемейтін геннің әсерінен болатын және көбінесе еркектерде көрінетін жағдайлар.

Х-хромосомаларының бірінде жұмыс істемейтін гені бар әйелдер бұл бұзылыстың тасымалдаушысы болып табылады.

Тасымалдаушы әйелдер әдетте симптомдарды көрсетпейді, өйткені әйелдерде екі Х хромосома бар және тек біреуі жұмыс істемейтін генді тасымалдайды.

Еркектерде анасынан тұқым қуалайтын бір Х хромосома бар, ал егер еркек жұмыс істемейтін гені бар Х хромосомасын мұраға алса, ол ауруды дамытады.

Х-тәрізді ауруды тасымалдаушы әйелдердің әр жүктілікте өздері сияқты тасымалдаушы қызы болу мүмкіндігі 25%, тасымалдаушы емес қызы болу мүмкіндігі 25%, аурумен ауыратын ұл туылу мүмкіндігі 25% және 25% әсер етпеген ұл туылу мүмкіндігі.

Егер X-тәрізді бұзылысы бар ер адам көбеюге қабілетті болса, ол жұмыс істемейтін генді тасымалдаушы болатын барлық қыздарына береді.

Еркек ұлдарына Х-байланыстырылған генді бере алмайды, өйткені ерлер әрқашан өздерінің Х хромосомасының орнына Y хромосомаларын аталық ұрпаққа береді.

Қатысты бұзылулар

Төмендегі бұзылулардың белгілері Вест синдромына ұқсас болуы мүмкін.

Салыстыру дифференциалды диагноз үшін пайдалы болуы мүмкін:

Эпилепсия - бұл мидағы электр разрядтарымен сипатталатын неврологиялық аурулар тобы.

Ол сананың жоғалуы, құрысулар, құрысулар, сенсорлық шатасулар, вегетативті жүйке жүйесінің бұзылуымен сипатталады.

Шабуылдар алдында жиі «аура» пайда болады, жайсыздық сезімі немесе сенсорлық ыңғайсыздық; аура мидағы ұстаманың басталуын білдіреді.

Эпилепсияның көптеген түрлері бар және оның нақты себебі әдетте белгісіз.

Эпилептикалық спазм - эпилепсияның бір түрі.

Леннокс-Гастау синдромы (LGS) әдетте нәрестелік немесе ерте балалық шақта байқалатын эпилепсия ауруының сирек түрі болып табылады.

Бұзылу ұстамалармен және көп жағдайда ақыл-ой және бұлшықет әрекетін үйлестіруді талап ететін дағдыларды меңгерудің қалыптан тыс кешігуімен сипатталады (психомоторлы кешігулер). Бұзылуы бар адамдар бірнеше түрлі ұстамаларды сезінуі мүмкін.

Леннокс-Гастау синдромы әртүрлі негізгі бұзылуларға немесе жағдайларға байланысты болуы мүмкін немесе олармен байланысты болуы мүмкін.

Миоклониялық құрысулар нәрестедегі миоклониялық эпилепсиядан Дравет синдромына немесе миоклониялық астатикалық эпилепсияға дейінгі көптеген эпилепсия түрлерінде байқалуы мүмкін және көбінесе нәрестелердің спазмымен шатастырылады.

Ұстамалардың бұл түрлері нәрестелердегі спазмаларға қарағанда тезірек қолдар мен аяқтардың тез серпілулері болып табылады және кейде кластерлерде пайда болатын эпилепсиялық спазмтардан гөрі жеке пайда болады.

Эпилептикалық спазмтар дененің немесе қолдың шағын қысқа қозғалыстарымен өте нәзік ұстамалар болғандықтан, оны гастроэзофагеальды рефлюкс, іш қату, мінез-құлық және неврологиялық емес аурудың басқа түрлері ретінде оңай қате анықтауға болады.

Миоклонус - бұл бұлшықеттердің кенеттен еріксіз жиырылуымен жүретін неврологиялық қозғалыстың бұзылуы.

Миоклонияның көптеген түрлері бар, оның ішінде тұқым қуалайтындары да бар.

Басқа себептерге оттегінің жетіспеушілігі, вирустық, қатерлі ісіктер және орталық жүйке жүйесінің зақымдалуы, сонымен қатар есірткі және зат алмасу бұзылыстары жатады.

Сирек кездесетін АУРУЛАР? ЭКСПО Төтенше жағдайларында UNIAMO – ИТАЛИЯНЫҢ Сирек кездесетін аурулар федерациясына барыңыз.

Батыс синдромының диагностикасы

Бірінші қадам - әртүрлі құрылғылармен өлшеу арқылы ми қызметінің заңдылықтарын сипаттау.

Олардың ішінде:

Электроэнцефалография (ЭЭГ):

Бұл мидың электрлік белсенділігінің заңдылықтарын жазудың ауыртпалықсыз және инвазивті емес құралы.

Электродтар бас терісіне орналастырылады және белсенділік кезеңінде және сәттілік кезінде, ұйқы кезінде электр толқындарын алып, жазып алады.

Егер гипсаритмия деп аталатын үлгі, әсіресе ұйқы кезінде байқалса, бұл науқаста эпилепсиялық спазмы бар екенін көрсетуге көмектеседі.

Дегенмен, кейде науқаста эпилепсиялық спазмы болуы мүмкін және клиникалық симптомдар мен ЭЭГ үлгісі арасындағы кешігуге байланысты гипсаритмия үлгісі болмайды.

Сонымен қатар, эпилепсиялық спазмды еліктей алатын бірнеше аурулар бар және ұзақ мерзімді бейнеEEG эпилепсия спазмы диагнозын растауы мүмкін.

Сондықтан эпилепсиялық түйілулер кезіндегі 20 минуттық EEG зерттеуімен салыстырғанда түнгі, ұзақ мерзімді бейне ЭЭГ мониторингі жақсырақ.

Ми сканерлері, мысалы:

Компьютерлік томография (КТ)

Рентген сәулелерін компьютерге пайдалану дамудың егжей-тегжейін анықтауға болатын мидың көлденең қималарының суреттерін жасайды.

КТ сонымен қатар кейбір жағдайларда диагноз үшін маңызды болуы мүмкін кальцинация аймақтарын көрсетуде өте жақсы.

Дегенмен, бұл МРТ сияқты егжей-тегжейлі суретті қамтамасыз етпейді.

Магнитті резонансты томография (МРТ)

Бұл радиологиялық әдіс мидағы белгілі бір атомдардың магниттік қасиеттерін пайдалану арқылы мидың көлденең қималарының немесе кесектерінің егжей-тегжейлі кескіндерін жасайды.

Суреттер КТ-ға қарағанда егжей-тегжейлі және ми құрылымдарының кез келген ақаулары немесе эпилепсиялық спазмаларда жиі кездесетін басқа зақымдану түрлері туралы ақпаратты бере алады.

Эпилептикалық спазмалардың себебі ретінде инфекция қан анализі, зәр анализі және белдік пункция арқылы анықталуы мүмкін.

Ағаш шамы туберозды склероздың ықтимал диагнозы екенін анықтау үшін теріні пигментті жетіспейтін зақымдарды тексеру үшін қолданылады.

Молекулярлық-генетикалық тестілеу X-байланысты Батыс синдромымен байланысты ARX және CDKL5 гендерінің мутацияларына қол жетімді.

Қатысты Хабарламалар

Италиядағы денсаулық сақтау шығындары: үй шаруашылығына өсіп келе жатқан ауыртпалық

Apr 11, 2024

Aviary Alert: вирус эволюциясы мен адам тәуекелдері арасында

Apr 4, 2024

Эндометриозға қарсы сары түсті күн

Наурыз 28, 2024

Ұйқы безінің қатерлі ісігімен күресудегі үміт пен инновация

Наурыз 27, 2024

Ол туберозды склероз кешенімен байланысты гендер үшін де қол жетімді.

Кейбір генетикалық бұзылулар генетикалық тестілеу үшін жұлын сұйықтығын (ЦСФ) қажет етеді.

Кетотикалық емес гипергликемияға сынау глицинге сынау үшін CSF үлгісін қажет етуі мүмкін, ал митохондриялық ауруларды сынау үшін лактат бар-жоғын сынау үшін CSF қажет болуы мүмкін.

Жақында Оахара синдромы бар науқастарда STXBP1 генінің мутациясы байқалды.

Белгілі бір жастағы балаларды эпилепсия кезінде байқалатын әртүрлі генетикалық жағдайларға, мысалы, эпилепсиялық спазмды тексере алатын бірнеше генетикалық панельдер бар.

БАЛАЛАРДЫҢ ДЕНСАУЛЫҒЫ: Төтенше ЭКСПО -да екіншісіне бару арқылы медицина туралы көбірек біліңіз.

Стандартты терапия

Емдеу мамандар тобының келісілген күш-жігерін қажет етуі мүмкін.

Педиатрлар, невропатологтар, хирургтар және/немесе басқа денсаулық сақтау мамандары зардап шеккен баланың емделуін жүйелі және жан-жақты жоспарлауы қажет болуы мүмкін.

Кейбір балаларда құрысуға қарсы препараттармен емдеу Вест синдромымен байланысты ұстама белсенділігінің әртүрлі түрлерін азайтуға немесе бақылауға көмектесуі мүмкін.

Эпилептикалық спазмды емдеу үшін қолданылатын ең көп таралған дәрілерге адренокортикотропты гормон (ACTH), преднизон, вигабатрин және пиридоксин жатады.

Дәрі-дәрмектің артықшылықтарын әр емдеудің жанама әсерлерінің қаупімен салыстыру керек.

Мысалы, ACTH, преднизон және басқа стероидтар иммуносупрессия, гипертония, глюкоза, асқазан проблемалары, қозу және тітіркену проблемаларын тудыратыны белгілі.

Вигабатрин МРТ-да көру өрісінің қайтымсыз ақауын, тітіркенуді және терең құрылымдардың өтпелі гиперинтенсивтілігін тудыруы мүмкін.

ACTH немесе басқа стероидты емдеуді қолданудың стандартты протоколы жоқ.

АКТГ жоғары дозасы немесе төмен доза ACTH тиімді ме, әлде преднизонды қолдану АКТГ-ға қарағанда тиімдірек пе белгісіз.

Жақында вигабатринмен салыстырғанда стероидты емдеуді қарастыратын көп орталықты зерттеуде стероидтар емдеудің 2 аптасында вигабатринмен салыстырғанда құрысуларды жақсырақ бақылауы мүмкін, бірақ бір жылдан кейін тиімділік бірдей болды.

Сонымен қатар, вигабатрин туберозды склероз немесе кортикальды дисплазиясы бар науқастарда стероидтармен салыстырғанда тиімдірек болды.

Жақында көп орталықты еуропалық/австралиялық/жаңа зеландиялық консорциум (ISCC) вигабатринмен гормондық ем тек гормондық терапияға қарағанда нәрестенің спазмын тоқтатуда айтарлықтай тиімді екенін анықтады.

АҚШ-та біріктірілген гормондық және вигабатрин терапиясы бойынша зерттеулер жалғасуда.

Диагностика мен емдеу арасындағы қысқа уақыт емдеуге дейінгі ұзағырақ уақытпен салыстырғанда дамуға аз зиянды әсер ететіні сезіледі.

Егер бұл емдеу нәтиже бермесе, бензодиазепиндер (мысалы, клобазам), вальпрой қышқылы, топирамат, руфинамид және зонисамид сияқты басқа препараттарды қолдануға болады. Кетогендік диета кейде эпилепсиялық спазмды емдеуде сәтті болды.

Ақырында, ақаулар немесе туберозды склероз кешені бар жағдайларда эпилепсия хирургиясы спазмды бақылауға көмектесуі мүмкін.

Әдебиеттер тізімі:

МАҚАЛАЛАРДЫ ШОЛУ
О'Каллаган ФДЖ, Эдвардс С.В., Альбер ФК, т.б. Гормоналды емдеудің балалардағы спазмаларға арналған вигабатринмен гормоналды емдеуге қарсы қауіпсіздігі мен тиімділігі (ICISS): рандомизацияланған, көп орталықты, ашық таңбалы сынақ. Лансет Нейрол. 2016 жылғы 9 қараша; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

Hancock EC, т.б. Нәрестелердің спазмын емдеу. Cochrane Database Syst Rev. 2013 5 маусым; 6 CD001770.

Храчовый РА және т.б. Нәрестелердің спазмы. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.

Люкс AL. Нәресте спазмы туралы соңғы американдық және еуропалық жаңартулар. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 наурыз; 13(3): 334.

Go CY және т.б. Дәлелдерге негізделген нұсқаулықты жаңарту: нәрестедегі спазмды медициналық емдеу. Американдық неврология академиясының нұсқаулықты әзірлеу жөніндегі кіші комитетінің және Балалар неврологиясы қоғамының тәжірибелік комитетінің есебі. Неврология 2012 12 маусым; 78(24): 1974-80 жж.

Пеллок Дж.М., т.б. Нәрестелердің спазмы: АҚШ консенсус есебі. Эпилепсия. 2010;51(10):2175-89 Рийконен Р.С. Нәрестелердің спазмы бар қолайлы болжамды факторлар. Eur J Paediatri нейроны. 2010:14(1): 13-8.

Maguire MJ және т.б. Вигабатрин терапиясының әсерінен кейін көру өрісінің жоғалуының таралуы: жүйелі шолу. Эпилепсия 2010: 51 (12): 2423-31.

ЖУРНАЛДЫҚ МАҚАЛАЛАР
Джурик М және т.б. Вигабатринмен емделген нәрестелердегі спазмы бар балалардағы ұзақ мерзімді нәтиже: 180 пациенттің когорты. Эпилепсия 2014 ж. желтоқсан; 55 (12): 1918-25 жж.

Hussain SA, және т.б. Балалардағы спазмды адренокортикотропты гормонның жоғары дозасы алдында өте жоғары дозада преднизолонмен емдеу. Эпилепсия 2014 ж. қаңтар; 55(1): 103-7.

Poulat AL, т.б. Айнымалы этиологияның спектріне негізделген нәрестелердің спазмы үшін ұсынылған диагностикалық әдіс. Eur J Paediatr Neurol. 2014 жылдың наурызы; 18 92): 176-82.

Auvin S және т.б. Вест синдромындағы диагностиканың кешігуі: қате диагноз және салдары. Eur J Pedatric 2012 қараша; 171(11): 1695-701 жж.

Mytinger JR және т.б. Балалар неврологиясы қоғамының мүшелері арасында нәрестелердің спазмын ағымдағы бағалау және емдеу. J Child Neuro 2012 қазан; 28(10): 1289-94.

Caraballo RH, және т.б. Гипсаритмиясыз нәрестелердің спазмы: 16 жағдайды зерттеу. Ұстама. Сәуір 2011. 20(3): 197-202.

О'Каллаган ФДж. т.б. Біріккен Корольдіктегі нәрестелердегі спазмды сынаудың дәлелі ретінде емдеуге дейінгі уақыт пен басталу жасының әсері. Эпилепсия. шілде 2011. 52(7): 1359-64.

Мохамед Б.П., т.б. Нәрестелердегі құрысулардағы құрысулардың нәтижесі – ретроспективті зерттеу. Эпилепсия. 2011: 52(4):746-52.

Юм MS. Локализацияға байланысты нәрестедегі спазмды хирургиялық емдеу. Клиникалық неврология және нейрохирургия. Сәуір 2011. 113 (3):213-7.

Olson HE және т.б. Руфинамид эпилепсиялық спазмды емдеуге арналған. Эпилепсия және мінез-құлық. Ақпан 2011. 20(2):344-8.

Hong AM және т.б. Кетогендік диетамен емделген нәрестелердің спазмы: қатарынан 104 нәрестедегі бір орталықтың перспективалық тәжірибесі. Эпилепсия 2010: 51 (8): 1403-7.

Darke K және т.б. Гормоналды емдеуді нәрестелердің спазмы үшін вигабатринмен салыстыратын UKISS сынағының 4 жасындағы даму және эпилепсия нәтижелері: көп орталықты рандомизацияланған сынақ. Arch Dis Child. 2010: 95 (5): 382-6.

Осборн, Дж.П., т.б. Біріккен Корольдіктің нәрестелердегі спазмды зерттеуінің (UKISS) қазіргі заманғы себептері және олардың жіктелуі бойынша нәресте спазмаларының негізгі этиологиясы (Батыс синдромы). Эпилепсия. Қазан 2010. 51(10):2168-74.

Peltzer B және т.б. Топирамат және адренокортикотропты гормон (ACTH) нәрестедегі спазмды бастапқы емдеу ретінде. J Бала Нейрол. 2009:24(4): 400-5.

Yum MS және т.б. Батыс синдромындағы зонисамид: ашық жапсырманы зерттеу. Эпилепсияның бұзылуы. 2009:11(4):339-44.

Lux, AL, т.б. Біріккен Корольдік нәрестелердің спазмаларын зерттеу (UKISS) 14 айлық жасқа дейінгі даму және эпилепсия нәтижелері бойынша вигабатринмен гормонды емдеуді салыстырады: көп орталықты рандомизацияланған сынақ. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.

Шерр Е.Х. ARX тарихы (эпилепсия, ақыл-ой кемістігі, аутизм және церебральды даму ақаулары): бір ген көптеген фенотиптерге әкеледі. Curr Opin Pediatr. 2003;15(6):567-71.

Riikonen R. Вест синдромы бар науқастардың ұзақ мерзімді нәтижесі. Brain Dev.2001;23:683-87.

ҒАЛАМТОР
Адамдағы онлайн мендельдік мұра (OMIM). Джонс Хопкинс университеті. Эпилептикалық энцефалопатия, ерте нәрестелер, 1; EIEEE1. Жазба №: 308350. Соңғы редакциялау: 02 ж. http://omim.org/entry/308350 11 наурыз, 2019 қол жеткізді.

Глаузер, Т.А. Нәресте спазмы (Батыс синдромы) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Жаңартылған: Жаңартылған: 11 жылдың 2019 қаңтары. 11 жылдың 2019 наурызында қол жеткізілді.