Genetické ochorenie srdca: Brugadov syndróm

By Cristiano Antonino On Júna 13, 2023

Brugadov syndróm je ochorenie, ktoré najčastejšie postihuje mladých mužov v dospelosti. Genetický defekt je v bielkovinách, ktoré riadia vstup sodíka do srdcovej bunky

Nedostatok sodíka mení elektrickú funkciu srdca, čo vedie k arytmiám, ktoré sa vyskytujú počas spánku

Diagnóza sa robí vyhodnotením elektrokardiogramu a podávaním liekov, ktoré vyvolávajú špecifické zmeny elektrokardiogramu, ako aj genetickým testovaním.

Prvýkrát bol opísaný v roku 1992 bratmi Brugadovými, ktorí okamžite zaznamenali zvýšené riziko náhlej srdcovej smrti pri absencii štrukturálneho srdcového ochorenia.

Je to genetická porucha, ktorá zahŕňa štruktúry na povrchu srdcových buniek, čo spôsobuje poruchu a z toho vyplývajúce nerovnováhy a nepravidelnosti v elektrickej aktivite, čím sa zvyšuje riziko smrteľných arytmií; môžu sa vyskytnúť aj arytmie, zrýchlené rytmické synkopy, mdloby a mdloby a dokonca aj smrteľná zástava srdca.

Genetika pri syndróme Brugada

Zmena iónových prúdov pri syndróme Brugada má genetický pôvod s autozomálne dominantným prenosom: prvá mutácia syndrómu je zmena v géne, ktorý kóduje proteín, ktorý tvorí sodíkový kanál.

Určitá genetická mutácia sa vyskytuje asi u 30 % postihnutých pacientov, no s rozvojom genetického výskumu sa popisujú nové mutácie tohto a ďalších génov.

Srdce u pacientov s Brugadovým syndrómom nevidí prítomnosť malformácií, ale zostáva ovplyvnené patologickými stavmi, ktoré spôsobujú fibriláciu a arytmie komory.

Diagnóza sa robí vylúčením patológií postihujúcich srdcový sval, ktoré možno vysledovať späť k tomuto syndrómu.

Ďalšie testy užitočné na zistenie Brugadovho syndrómu sú testy elektrolytov

Vápnik sa podáva intravenózne v situácii kontrolovanej špeciálnymi klinickými prístrojmi.

Test prebieha v ambulantnom prostredí pred tímom zloženým z kardiológa, anestéziológa a sestry.

Pre toto ochorenie je charakteristická extrémna variabilita klinického a elektrokardiografického prejavu.

V skutočnosti sa elektrokardiogram postihnutého pacienta môže meniť dokonca aj v ten istý deň, od časov, keď je trasovanie celkom normálne, až po iné, keď môže byť patologický.

Na elektrokardiografické monitorovanie sa vykoná 10-minútová infúzia, po ktorej nasleduje ďalších 10 minút pozorovania.

Ak je test pozitívny, budú potrebné ďalšie vyšetrenia a pobyt v nemocnici sa môže predĺžiť.

Bude podaný liek, ktorý zníži funkciu kanála, o ktorom je už podozrenie, že je narušený, a zvýrazní nerovnováhu s repolarizačnými prúdmi.

Ako stanoviť diagnózu

Je nevyhnutné absolvovať kardiologické vyšetrenie a elektrokardiogram.

Ten u jedincov s Brugadovým syndrómom nie je konštantný, a preto môže byť diagnostika patológie ťažšia.

Ak existuje podozrivá stopa, malo by sa vykonať EKG s Holterom, aby sa sledoval priebeh elektrokardiogramu počas 24 hodín.

Echokardiogram by poskytol jasnejší obraz ako ktorýkoľvek iný typ testu, pretože môže preskúmať štruktúru ako celok s osobitnou pozornosťou na chlopne, komory, hypertrofiu a zhrubnutie steny.

Aby sme dospeli k definícii syndrómu, musí byť prítomný aj jeden z nasledujúcich symptómov: dokumentovaná ventrikulárna fibrilácia, polymorfná komorová tachykardia, rodinní príslušníci postihnutých pacientov a náhla smrť vo veku do 45 rokov, indukovateľnosť komorovej tachykardie pomocou naprogramovanej stimulácie na elektrofyziologické štúdium, synkopa, agonálne nočné dýchanie.

Pred stanovením diagnózy Brugada je potrebné vylúčiť tie príčiny, ktoré môžu viesť k takémuto elektrokardiografickému vzhľadu: myokarditída, arytmogénna dysplázia pravej komory, chronický príjem určitých liekov alebo jednoducho intenzívna športová aktivita.

Elektrokardiografická zmena pri Brugadovom syndróme je sekundárna v dôsledku nerovnováhy medzi prichádzajúcimi a odchádzajúcimi iónovými prúdmi zo srdcových buniek, zvyčajne spôsobenou zníženou funkciou kanálov vedúcich prichádzajúci sodíkový prúd.

Elektrokardiografický vzhľad je evidentný prítomnosťou výtokového prúdu draslíka, ktorý je reprezentovaný na úrovni výtokového traktu pravej komory a nie je kompenzovaný výtokovým prúdom sodíka.

Nerovnomerné rozloženie nerovnováhy medzi repolarizačnými a depolarizačnými prúdmi spôsobuje arytmické riziko v dôsledku výrazného rozdielu v polarizácii susedných oblastí myokardu.

To uľahčuje manifestáciu polymorfných ventrikulárnych arytmií, ktoré môžu viesť k fibrilácii komôr a zástave srdca.

Nie každý s Brugadovým syndrómom má za následok zástavu srdca a náhlu smrť.

U pacientov s rodinnou anamnézou náhlej srdcovej smrti sa vykonáva elektrofyziologické vyšetrenie na testovanie komorovej arytmie.

V prípade pozitivity nebezpečných ventrikulárnych arytmií je vhodné umiestnenie implantovateľného zariadenia Defibrilátor bude odporúčané; umiestnenie je jediná terapia považovaná za účinnú.

Aj „asymptomatickým“ pacientom po absolvovaní elektrofyziologických vyšetrení a v prípade pozitivity na malígne komorové arytmie bude umiestnený implantovateľný defibrilátor.

Ak by umiestnenie implantovateľného defibrilátora bolo nedostupné alebo by sa vyskytli opakujúce sa arytmie, bude nasledovať medikamentózna terapia chinidínom, blokátorom odchádzajúceho draslíkového aj sodíkového prúdu, aby sa znížila polarizačná heterogenita a znížilo sa riziko arytmie.