Sindrom dugog QT intervala: uzroci, dijagnoza, vrijednosti, liječenje, lijekovi

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2022

Sindrom dugog QT intervala (LQTS) odnosi se na skup simptoma uzrokovanih srčanom abnormalnošću koju karakterizira odgođena repolarizacija ćelija miokarda i povezana sa sinkopom (nesvjestica s gubitkom svijesti i posturalnog tonusa)

Sinkopa je najčešće uzrokovana malignim aritmijama, posebno torzijama vrha, koje se mogu degenerirati u ventrikularnu fibrilaciju, što dovodi do ireverzibilnog srčanog zastoja oboljele osobe (iznenadna srčana smrt).

Aritmije kod pacijenata sa LQTS često su izazvane vežbanjem ili veoma jakim emocionalnim stimulansima, kao što je teror.

Osobe sa LQTS imaju karakteristično produženje QT intervala na elektrokardiogramu: ovaj interval se meri od početka Q talasa do kraja T talasa (vidi sliku iznad).

U osnovi svih oblika LQTS-a je abnormalna repolarizacija miokarda.

Abnormalnosti u repolarizaciji uzrokuju razlike u refraktornosti miokarda.

Zbog ovih razlika, sve naknadne depolarizacije (koje se češće javljaju kod pacijenata sa LQTS) mogu se propagirati na susjedne ćelije, što dovodi do re-entry ventrikularnih aritmija.

VAŽNOST OBUKE ZA SPAŠAVANJE: POSJETITE SQUICCIARINI SPAŠAVANJE I SAZNAJTE KAKO SE PRIPREMITI ZA VANREDNU SITUACIJU

Epidemiologija i faktori rizika kod sindroma dugog QT intervala (LQTS)

Kod genetski predisponiranih osoba, iznenadni porast simpatičkog tonusa, kao što se može javiti tijekom pretjeranog napora ili nasilnih emocija, faktori su rizika za nastanak malignih aritmija.

Sindrom uglavnom pogađa mlade žene. Među oboljelima, incidencija torzije vrha, sinkope i iznenadne srčane smrti veća je u slučaju kongenitalne gluvoće, prethodne tahiaritmije ili sinkope; takođe se povećava proporcionalno produženju QT intervala.

Procjenjuje se da se relativni rizik od malignih aritmija povećava 1.1 – 1.2 puta za svakih 10 msec produženja QTc intervala iznad normalnih vrijednosti.

Kliničke varijante

Razlikujemo dva različita kongenitalna sindroma karakterizirana produženjem QT intervala i rizikom od iznenadne smrti zbog ventrikularnih aritmija:

Romano-Ward sindrom, koji se nasljeđuje prema autosomno dominantnom modelu (nije povezan s kongenitalnom neurološkom gluvoćom ili drugim urođenim srčanim oboljenjima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom).
Jervell-Lange-Nielsenov sindrom, koji se nasljeđuje autosomno recesivno (povezan s kongenitalnom neurološkom gluhoćom ili drugim urođenim srčanim oboljenjima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom).

Uzroci LQTS

Postoje dva oblika LQTS: kongenitalni (rjeđi) i stečeni (češći).

Stečeni obrasci

Većina slučajeva uočenih u kliničkoj praksi uključuje stečene oblike, koji se mogu podijeliti u dvije kategorije: one uzrokovane poremećajima ravnoteže hidro-elektrolita i one zavisne od primjene lijeka.

Oblici uzrokovani poremećajima elektrolita

hipokalemija
hipomagnezijemija
hipokalcemija
Oblici uzrokovani lijekovima
antiaritmički lijekovi
Kvinidin
Amiodaron
Sotalol
Prokainamid
Ranolazin
Antihistaminici
terfenadin
astemizol
mizolastin
Makrolidni antibiotici
Eritromicin
Određeni fluorokinolonski antibiotici
Glavni anksiolitici
Triciklički antidepresivi
Sredstva koja djeluju na gastrointestinalni motilitet
Cisaprid
Domperidon
Antipsihotici
Haloperidol
Kvetiapin
Tioridazin
Droperidol
Analgetici
metadon
JAMB

Baš kao i kongenitalni oblici LQTS-a, stečeni oblici mogu dovesti do životno opasnih aritmija.

Liječenje se sastoji od korekcije disbalansa elektrolita, rješavanja njegovog uzroka i prekida terapije lijekom koji ukazuje na produženje QT intervala.

S obzirom na njegovu široku upotrebu, sklonost interakcijama s drugim lijekovima i inherentnu sposobnost da izazove produženje QT intervala, eritromicin je vjerovatno dominantan uzrok stečenog dugog QT sindroma.

U stvari, upotreba eritromicina je povezana sa incidencom iznenadne smrti koja je dvostruko veća nego kod drugih antibiotika.

Pored dvije glavne kategorije koje su gore navedene, mora se imati na umu da postoje i drugi uzroci produženja QT intervala kao što su anoreksija nervoza, hipotireoza, HIV infekcija, miokarditis i infarkt miokarda.

Kongenitalni oblici

Kongenitalni oblici LQTS-a mogu se odrediti mutacijama u jednom od nekoliko do sada identificiranih gena.

Ove mutacije imaju tendenciju da produže trajanje ventrikularnog akcionog potencijala (APD), čime se produžava QT interval.

Kongenitalni oblici mogu se naslijediti kao autosomno dominantni ili autosomno recesivni karakter.

Autosomno recesivni oblik je povezan sa drugim urođenim srčanim bolestima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom (LQTS8) ili sa kongenitalnom neurološkom gluvoćom (LQTS1).

Sve veći broj genskih lokusa se identifikuje u vezi sa LQTS. Genetsko testiranje na LQTS je dostupno u kliničkoj praksi i takođe može pomoći u postavljanju odgovarajuće terapije (Pregled LQTS genetskog testiranja).

Najčešći uzroci LQTS uključuju mutacije gena KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) i SCN5A (LQT3).

VODEĆA SVJETSKA KOMPANIJA DEFIBRILATORA I HITNIH MEDICINSKIH UREĐAJA'? POSJETITE ŠTAND ZOLL NA EMERGENCY EXPO

Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom

To je autosomno recesivni oblik LQTS.

Povezuje se s kongenitalnom neurološkom gluhoćom ili drugim urođenim srčanim oboljenjima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom.

Posebno je uzrokovan mutacijom gena KCNE1 i KCNQ1.

Od neliječenih osoba, otprilike 50% umire do dobi od 15 godina zbog ventrikularnih aritmija.

Romano-Ward sindrom

Romano-Wardov sindrom je autosomno dominantni oblik LQTS-a.

Nije povezan s kongenitalnom neurološkom gluhoćom ili drugim urođenim srčanim oboljenjima, autizmom, potpunom sindaktilijom i imunodeficijencijom.

Dijagnoza i vrijednosti sindroma dugog QT intervala:

Dijagnoza LQTS-a često nije laka jer 2.5% zdrave populacije ima produženi QT interval, a 10-15% pacijenata sa LQTS-om ima normalan QT interval: često ga čak i neki profesionalni sportisti mogu imati, a da medicinsko osoblje ne primijeti.

Uobičajeni dijagnostički kriterijum zasnovan je na LQTS 'dijagnostičkom rezultatu'.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Rezultat se izračunava dodjeljivanjem bodova prema različitim kriterijima navedenim u nastavku.

Sa 4 ili više poena verovatnoća LQTS je visoka, a sa 1 bodom ili manje verovatnoća je niska; 2 ili 3 boda označavaju srednju vjerovatnoću.

QTc (definirano kao QT interval/kvadratni korijen RR intervala)

>= 480 ms – 3 boda
460-470 msec – 2 boda
450 msec i muški pol – 1 bod
Ventrikularne tahikardije tipa torsades de pointes – 2 boda
Alternacija T talasa – 1 bod
Lavina T talasa u najmanje 3 odvoda na EKG-u – 1 bod
Nizak broj otkucaja srca za uzrast (deca) – 0.5 poena
Sinkopa (ne mogu se dodijeliti bodovi za sinkopu i vršnu torziju u istom predmetu)
U stresnim uslovima – 2 boda
Van stresnih uslova – 1 bod
Kongenitalna gluvoća – 0.5 bodova
Porodična anamneza (isti član porodice se ne može računati za iznenadnu smrt i LQTS)
Ostali članovi porodice sa jasnom dijagnozom LQTS – 1 bod
Iznenadna smrt kod članova uže porodice (članovi mlađi od 30 godina) – 0.5 bodova

terapija

Kod asimptomatskih pacijenata bez demonstracije ventrikularnih aritmija i u odsustvu pozitivne porodične anamneze o iznenadnoj smrti, preporučuje se samo promatranje i eventualno liječenje lijekovima bez potrebe za maksimalno podnošljivom dozom.

U LQTS1 i LQTS2 mogu se koristiti beta-blokatori; u LQTS 3, poželjniji su antiaritmici klase Ib kao što je meksiletin.

Isti lijekovi se mogu koristiti za liječenje hitnih pacijenata, uz upozorenje da treba koristiti samo lidokain dok se ne potvrdi dijagnoza LQTS1 ili LQTS2, jer beta-blokatori mogu pogoršati aritmije kod LQTS3 pacijenata.

Antiaritmičku terapiju, međutim, treba usvojiti i provoditi u maksimalno podnošljivim dozama kod onih pacijenata koji su asimptomatski, ali imaju dokaze o netrajnim ventrikularnim aritmijama i porodičnoj anamnezi iznenadne smrti.

Implantabilni kardioverter defibrilator (ICD) implantacija se striktno ne preporučuje kod ovih pacijenata.

Ovo posljednje je, međutim, apsolutno indicirano (indikacija I klase) kod pacijenata sa sinkopom ili koji su već imali epizodu srčanog zastoja.

Funkcija pejsmejkera uređaja mora se iskoristiti kod onih koji imaju aritmije tokom bradikardije ili pauze u srčanom ritmu.

Kod pacijenata koji i dalje imaju simptome unatoč optimalnoj medicinskoj terapiji, indicirana je operacija lijeve cervikalno-torakalne gangliektomije, s destrukcijom zvjezdastog ganglija i prva tri ili četiri torakalna simpatička ganglija.

KARDIOPROTEKCIJA I KARDIOPULMONARNA REANIMACIJA? POSJETITE EMD112 BOOTH NA HITNOM EXPO -u ODMAH DA SAZNATE VIŠE

Prognoza i rizik

Za neliječene LQTS pacijente, rizik od događaja (sinkopa ili srčani zastoj) može se procijeniti poznavanjem njihovog genotipa (LQTS1-10), pola i QTc intervala.

Visok rizik (>50%)

QTc>500 msec LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (muškarci)

Srednji rizik (30-50%)

QTc>500 msec LQTS3 (žene)

QTc<500 msec LQTS2 (žene)& LQTS3

Nizak rizik (<30%)

QTc<500 msec LQT1 & LQT2 (muškarci)

Sindrom dugog QT intervala i sport

Pacijenti sa LQTS, pod strogom kardiološkom kontrolom, i dalje mogu da se bave sportom, ali izbegavaju one koji uključuju produženi veliki napor i sportove na vodi kao što su plivanje i ronjenje.