Südame amüloidoos: mis see on, millised on sümptomid ja kuidas seda ravida
Südame amüloidoos on üks haiguste rühmast, mida nimetatakse amüloidoosiks. Need on haruldased haigused, mida iseloomustab amüloidi ladestumine – lahustumatu valgumaterjal, mis võib kahjustada kudesid ja elundeid.
Süda on üks organeid, kus amüloidi ladestub kõige sagedamini.
Siiani on kirjeldatud mitut tüüpi amüloidoosi
Need, mis kõige sagedamini mõjutavad südant, on:
- Süsteemne AL-tüüpi amüloidoos, mis pärineb plasma rakukloonist, mis toodab amüloidogeenseid ahelaid. See patoloogia reageerib spetsiifilistele kemoterapeutilistele ravimeetoditele, mille eesmärk on peatada või aeglustada ladestusi põhjustava valgu tootmist.
- Pärilik amüloidoos, mis on põhjustatud maksas toodetava valgu transtüretiini kuhjumisest, mis võib punktmutatsioonide tagajärjel muutuda amüloidogeenseks ning ladestuda erinevatesse elunditesse ja kudedesse. Eelkõige võib see lisaks südamele mõjutada perifeerset ja autonoomset närvisüsteemi.
- Amüloidoos, mis on põhjustatud muteerimata transtüretiini kuhjumisest.
Südame amüloidoos: mis see on?
Südame amüloidoos on haigus, mis on põhjustatud amüloidi ladestumisest südamekoesse, mida nimetatakse müokardiks.
Sellel haigusel on kaks peamist vormi: immunoglobuliini kerge ahela amüloidoos ja transtüretiini amüloidoos.
Viimasel seisundil on kaks varianti: mittepärilik transtüretiini metsiktüüpi (mutatsioonita) vorm ja pärilik transtüretiini muteerunud vorm.
KOOLITUS: KÜLASTAKE DMC DINASE MEDITSIINIKONSULTANTIDE BOOKSI EMERGENCY EXPO
Sümptomid
Südame amüloidoosi iseloomustab müokardi seina paksuse suurenemine, mida ei saa seletada ühegi muu põhjusega.
Südame amüloidoosiga patsientidel on elektrokardiogrammil ka madal pinge.
Kui hüpertroofiat ei saa seletada, peetakse silmas amüloidoosi ja seetõttu peetakse seda välistusdiagnoosiks.
Diagnoos
Amüloidoosi kahtluse korral määratakse tavaliselt elektrokardiogramm ja ehhokardiograafia.
Lisaks on südame amüloidoosi diagnoosimisel hädavajalikud BNP ja NT-proBNP markerid, mis näitavad muutunud seina olemasolu.
Kasulikud instrumentaalsed testid hõlmavad ka MRI-d ja müokardi stsintigraafiat.
Diagnoosi kinnitamiseks ja amüloidoosi iseloomustamiseks on lõpuks oluline histoloogiline proovide võtmine.
Ultraheliuuringu käigus märgib arst vatsakeste seinte suurenenud paksust, interatriaalset vaheseina ja atrioventrikulaarse klapi voldikute ebaproportsionaalset paksenemist, samuti parema vatsakese hüpertroofiat.
Südame amüloidoos: ravi
Südame amüloidoosi raviks on palju ravimeid.
Tavaliselt määratakse mitmeid valgu tootmist pärssivaid ravimeid, mis vähendavad tõhusalt sümptomeid ja parandavad patsientide elukvaliteeti.
Igal juhul on varajane diagnoosimine tõhusa ravi jaoks ülioluline.
Südame amüloidoos: mis on amüloidoos?
Mõiste amüloidoos tähistab haiguste rühma, mida iseloomustab valgulise materjali, mida nimetatakse amüloidiks, kogunemine.
Viimane moodustab ladestusi paljudes elundites. Haiguse raskusaste, sümptomid ja tagajärjed sõltuvad kahjustatud elundist ja amüloidoosi tüübist.
Enamasti on fibrillaarsed ladestused hajusad ja võivad kahjustada erinevate elundite ja kudede tööd.
Diagnoosi kinnitamiseks tehakse biopsia test, mis võimaldab koeproovi mikroskoobi all analüüsida.
Sümptomid varieeruvad sõltuvalt amüloidoosi tüübist, nagu ka ravi sümptomite leevendamiseks ja amüloidi tootmise piiramiseks.
Südame amüloidoos: lokaalne või süsteemne
Amüloidoosi põhjustavad muutused valkude sekundaarses struktuuris.
Normaalsetes tingimustes sünteesitakse valgud aminohapete lineaarse järjestuse kujul, mis volditakse kindla kujuga.
Tänu sellele on valk võimeline täitma kõiki oma funktsioone.
Amüloidvalgud pärinevad prekursorist, mida rakud on valesti töödeldud.
Sõltuvalt sellest, kus amüloidiladestused paiknevad, on võimalik patoloogiat klassifitseerida
- Lokaliseeritud amüloidoos: sel juhul mõjutab haigus ainult ühte elundit või kude. See on haiguse kõige vähem raske vorm ja seda esineb sagedamini vanematel patsientidel või II tüüpi diabeediga patsientidel.
- Süsteemne amüloidoos: amüloidi ladestusi leidub erinevates organites ja neil on neoplastiline, geneetiline või põletikuline päritolu. See haigusvorm on üsna raske ja mõjutab peamiselt südant, neere, närve ja soolestikku, mis viib elundite progresseeruva puudulikkuseni.
Südame amüloidoos: klassifikatsioon
Sõltuvalt fibrillaarseid ladestusi moodustavate valkude olemusest on amüloidoosi erinevaid vorme.
Seetõttu leiame:
- Primaarne amüloidoos (või kerge ahela amüloidoos, AL)
- Sekundaarne amüloidoos (või omandatud amüloidoos, AA)
- Pärilik amüloidoos
- Vanusega seotud amüloidoos (või seniilne süsteemne amüloidoos)
Amüloidoos AL
Kõige tavalisem süsteemse amüloidoosi vorm on primaarne amüloidoos (AL).
Haigust põhjustab monoklonaalsetest plasmarakkudest pärinevaid immunoglobuliini kergeid ahelaid sisaldavate fibrillide kuhjumine.
Haigus tuleneb tavaliselt monoklonaalsetest gammopaatiatest ja võib olla seotud hulgimüeloomi või muude B-rakke hõlmavate lümfoproliferatiivsete häiretega.
AL-amüloidoosi iseloomustab fibrillaarsete ladestuste olemasolu elundite tasemel, mis suurenevad kuni kliiniliselt avaldumiseni.
Sümptomiteks on tursed, kaalulangus, väsimus ning need on seotud nii kahjustatud elundi kui ka lademe suurusega.
Näiteks neerudes võib haigus viia kroonilise neerupuudulikkuseni, südames avastatuna aga kahjustada organi võimet varustada organismi piisava verega.
Haigus mõjutab eelkõige maksa, neere, südant, autonoomset ja perifeerset närvisüsteemi.
Harvematel juhtudel võib see mõjutada ka kopse, keelt, kilpnääret, soolestikku, nahka ja veresooni, koos selliste nähtudega nagu purpur silmade ümber, petehhiad, ekhümoos, õhupuudus, pearinglus, nõrkus ja vedelikupeetus.
Sekundaarne amüloidoos (AA) on vähem levinud
Seda nimetatakse ka omandatud amüloidoosiks, kuna see võib tekkida püsivat põletikulist seisundit põhjustava haiguse (tuberkuloos, pidalitõbi, reumatoidartriit) tüsistusena või neoplastilise haiguse tagajärjel.
Tüüpilised kogunemiskohad on põrn, neerud, maks, lümfisõlmed ja neerupealised.
Ravi algab tavaliselt põhihaiguse raviga.
Seniilne süsteemne amüloidoos on tavaliselt seotud keha loomuliku vananemisega.
Tavaliselt leitakse seda üle 60-aastastel patsientidel.
Südames tekivad ja kogunevad ladestused ning moodustiste tekkepõhjused pole veel teada.
Samuti töötatakse välja diagnostilised testid ja spetsiifilised ravimeetodid.
Lõpuks leiame päriliku amüloidoosi, mis on geneetilise defekti tagajärg.
Mutatsioonid hõlmavad teatud verevalke, nagu näiteks transtüretiini valk, TTR, ja need võivad pärida autosomaalselt domineerival viisil.
Seda tüüpi amüloidoos mõjutab eelkõige närvisüsteemi, kusjuures ladestused tekivad ka südames, neerudes ja veresoontes.
MAAILMA PÄÄSTJATE RADIO? KÜLASTADA RAADIO EMS BOOKSI EMERGENCY EXPO
Südame amüloidoos: uusimad uuringud
Amüloid jääb teadlastele paljuski saladuseks.
See valk koguneb elunditesse ja kudedesse, muutes järk-järgult rakkude funktsiooni.
See võib mõjutada erinevaid kehapiirkondi, põhjustades rohkem või vähem tõsiseid kahjustusi.
See muutunud valkude agregatsioon on Alzheimeri tõve väljakujunemise aluseks, kuigi kõige enam mõjutatud organ on süda.
Südame amüloidoos võib ilmneda isikutel, kellel puudub perekonna ajalugu, või see võib olla pärilik.
Mõlemal juhul põhjustab see südamele väga tõsiseid tagajärgi, mis võivad viia südamepuudulikkuseni.
Loe ka
Mis on Takotsubo kardiomüopaatia (murtud südame sündroom)?
Südamehaigused: mis on kardiomüopaatia?
Südamepõletikud: müokardiit, nakkuslik endokardiit ja perikardiit
Südame nurinad: mis see on ja millal peaks muretsema
Murtud südame sündroom on tõusuteel: me teame Takotsubo kardiomüopaatiat
Südameinfarkt, teave kodanikele: mis vahe on südameseiskusel?
Südameinfarkt, ennustamine ja ennetamine tänu võrkkesta veresoontele ja tehisintellektile
Täielik dünaamiline elektrokardiogramm Holteri järgi: mis see on?
Südame süvaanalüüs: südame magnetresonantstomograafia (CARDIO – MRI)
Südameinfarkti sümptomid: mida teha hädaolukorras, CPR-i roll
Räägime südameinfarktist: kas teate, kuidas sümptomeid ära tunda? Kas tead, kuidas sekkuda?
Südameatakk: juhised sümptomite äratundmiseks
Valu rinnus, erakorraline patsientide ravi
Esmaabi mõisted, 5 südameinfarkti hoiatusmärki
Esmaabi mõisted: 3 kopsuemboolia sümptomit
Holteri monitor: kuidas see töötab ja millal seda vaja on?
Mis on patsiendi rõhu juhtimine? Ülevaade
Südame-veresoonkonna haigused: mis on angioloogia ja vaskulaarkirurgia uuringud
Erakorraline insuldi juhtimine: patsiendi sekkumine
Insuldiga seotud hädaolukorrad: lühijuhend
Patsientide imemise eesmärk sedatsiooni ajal
Täiendav hapnik: balloonid ja ventilatsioonitoed USA-s
Käitumis- ja psühhiaatrilised häired: kuidas sekkuda esmaabisse ja hädaolukordadesse
Minestus, kuidas toime tulla teadvusekaotusega seotud hädaolukordadega
Muudetud teadvuse taseme hädaolukorrad (ALOC): mida teha?
Hingamishäiretega seotud hädaolukorrad: patsiendi juhtimine ja stabiliseerimine
Takotsubo kardiomüopaatia: murtud südame sündroom on müstiline, kuid tõeline
Kaja- ja CT-juhitud biopsia: mis see on ja millal seda vaja on
Echodoppler: mis see on ja millal seda teha
Ehhokardiogramm: mis see on ja millal see on vajalik
Mis on supraaordi tüvede (karotiidide) ehhocolordoppler?
Mis on silmussalvesti? Kodu telemeetria avastamine
Südame Holter, 24-tunnise elektrokardiogrammi omadused
Endokavitaarne elektrofüsioloogiline uuring: millest see uuring koosneb?
Südame kateteriseerimine, mis see uuring on?
Echo Doppler: mis see on ja milleks see on ette nähtud