کاردیومیوپاتی آریتموژنیک: چیست و چه چیزی به دنبال دارد

By کریستیانو آنتونینو On نوامبر 11، 2022

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک یک بیماری قلبی ارثی است که به سختی قابل تشخیص است، اما می تواند به عنوان بخشی از غربالگری خانوادگی تشخیص داده شود.

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک (یا دیسپلازی) یک بیماری نادر عضله قلب است.

سلول های عضله قلب توسط پروتئین های متعددی در کنار هم نگه داشته می شوند.

در افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی آریتموژنیک، این پروتئین ها به درستی رشد نمی کنند و نمی توانند به سلول های قلب کمک کنند تا به یکدیگر متصل شوند و در کنار هم بمانند.

سپس سلول های قلب از هم می پاشند و فضاهای خالی با رسوبات چربی و فیبری پر می شوند تا آسیب را ترمیم کنند.

این وضعیت به طور کلی پیشرونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می شود.

به طور کلی ارثی است، یعنی در خانواده ها منتقل می شود و به دلیل وجود خطاهایی به نام جهش در یک یا چند ژن در DNA ما ایجاد می شود.

اساس ژنتیکی را می توان در حدود نیمی از بیماران مبتلا شناسایی کرد.

کودکان مبتلا به کاردیومیوپاتی آریتموژنیک ممکن است یک یا چند مورد از علائم زیر را تجربه کنند:

تپش قلب ؛
از دست دادن ناگهانی و گذرا هوشیاری (سنکوپ/پیش سنکوپ)؛
مشکل تنفسی یا احساس تنگی نفس و تنگی هوا؛
اختلالات ریتم قلب؛
تورم مچ پا و پاها؛
تغییرات پوستی خاص: موهای پشمی، دیستروفی ناخن، تغییرات پوستی.

تشخیص کاردیومیوپاتی آریتموژنیک، به ویژه در مراحل اولیه، بسیار دشوار است، زیرا علائم غیراختصاصی هستند و بسیار شبیه علائم سایر بیماری ها هستند و تشخیص را حتی دشوارتر می کنند.

این بیماری اغلب به صورت نامنظم و لکه دار پیشرفت می کند.

تشخیص همچنین می تواند به عنوان بخشی از غربالگری خانوادگی، در بستگان افرادی که قبلاً این بیماری را تشخیص داده اند، انجام دهد.

برای همه این عوامل، معیارهای خاصی برای تشخیص کاردیومیوپاتی آریتموژنیک در ادبیات ایجاد شده است.

این معیارها بر اساس یافته های تاریخچه بالینی، علائم و نشانه های خاص و نتایج معاینات ابزاری به معیارهای اصلی و فرعی تقسیم می شوند.

متداول‌ترین آزمایش‌های ابزاری که برای تشخیص استفاده می‌شود، الکتروکاردیوگرام (ECG) است که فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می‌کند و اکوکاردیوگرام که ساختار و عملکرد قلب را نشان می‌دهد.

اخیراً تصویربرداری رزونانس مغناطیسی قلب (MRI) نقش کلیدی در تشخیص قطعیت بیماری بر عهده گرفته است.

آزمایشات اضافی که می تواند برای تکمیل تشخیص انجام شود عبارتند از:

ضبط ریتم قلب به مدت 24 ساعت (هولتر ECG).
تست ورزش؛
تجزیه و تحلیل ژنتیکی

اهداف درمان اساساً سه مورد است:

شناسایی بیماران در معرض خطر بالای مرگ ناگهانی؛
جلوگیری/کنترل آریتمی، که ریتم غیرطبیعی قلب است.
عملکرد پمپاژ قلب را بهبود می بخشد.

کاردیومیوپاتی آریتموژنیک یک بیماری قابل درمان نیست، اما بسیاری از علائم ناشی از این بیماری را می توان با دارو کنترل کرد.

با این حال، داروها از آریتمی با پیامد فاجعه‌بار جلوگیری نمی‌کنند.

انواع دیگری از درمان مانند کاردیوورژن الکتریکی یا فرسایش کاتتر نیز وجود دارد.

کاشت a Defibrillatorدستگاهی که قادر است ریتم‌های غیرطبیعی قلب را مختل کند، در برخی موارد یک گزینه معتبر برای جلوگیری از آریتمی‌های خطرناک است.

درمان ممکن است برای مدت طولانی ثابت بماند یا اغلب متفاوت باشد.

این از فردی به فرد دیگر متفاوت است و به نوع تظاهرات، علائم و پاسخ به درمان بستگی دارد.

پست‌های مرتبط

هزینه های بهداشتی در ایتالیا: بار فزاینده ای بر خانوارها

آوریل 11، 2024

هشدار پرندگان: بین تکامل ویروس و خطرات انسانی

آوریل 4، 2024

یک روز در زرد در برابر اندومتریوز

مار 28، 2024

امید و نوآوری در مبارزه با سرطان پانکراس

مار 27، 2024

به عنوان یک بیماری تعیین شده ژنتیکی، متاسفانه هیچ روشی برای پیشگیری وجود ندارد.

غربالگری قلب با نوار قلب و اکوکاردیوگرام همیشه در تمام بستگان درجه یک فرد مبتلا توصیه می شود، حتی در صورت عدم وجود علائم یا علائم بیماری.

غربالگری باید هر 2-3 سال یکبار در تمام بستگان درجه یک تکرار شود.

این غربالگری ممکن است در برخی موارد شامل معاینات ابزاری سطح دوم مانند هولتر ECG 24 ساعته (الکتروکاردیوگرام دینامیک طبق هولتر)، تست استرس و MRI قلب باشد.

در خویشاوندان درجه اول، آزمایش ژنتیکی عمیق می تواند جهش ژن مسئول را حتی قبل از تظاهرات بالینی آن آشکار کند.

بسیاری از مطالعات نشان داده اند که در مراحل اولیه بیماری، با درمان مناسب و کنترل های صحیح در طول زمان، برخی از علائم کنترل می شود و کودکان مبتلا می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.