گالاکتوزمی: علل، علائم و درمان

By کریستیانو آنتونینو On نوامبر 2، 2022

گالاکتوزمی یک بیماری ارثی نادر است که باعث سیروز در کودکان می شود، اما نه تنها. نکته جدی تر این است که گالاکتوزمی می تواند اثرات مخربی داشته باشد اگر به موقع تشخیص داده نشود.

علل گالاکتوزمی

این بیماری به دلیل سطوح بالای گالاکتوز (نوعی قند موجود در شیر) در خون ایجاد می شود که به دلیل کمبود آنزیم کبدی لازم برای متابولیسم آن است.

برای ابتلا به این بیماری، کودک باید این تمایل را از هر دو والدین به ارث ببرد.

میزان بروز این بیماری تقریباً 1 مورد در هر 20,000 نوزاد است.

برای هر بارداری در خانواده‌ای که هر دو والدین آن ناقل این کمبود هستند، احتمال داشتن فرزندی با این کمبود 1 از 4 است.

علائم و نشانه های گالاکتوزمی

گالاکتوزمی معمولاً در چند روز اول زندگی و پس از مصرف شیر مادر یا شیرخشک رخ می دهد.

استفراغبزرگ شدن کبد و زردی اغلب اولین علائم گالاکتوزمی هستند، اما موارد دیگری نیز مانند عفونت های باکتریایی (بعضی شدید)، تحریک پذیری، رشد ضعیف و اسهال نیز ممکن است رخ دهند.

اگر گالاکتوزمی بلافاصله در دوران نوزادی شناسایی و تشخیص داده نشود، می تواند منجر به آسیب کبد، چشم، مغز و کلیه شود.

تشخیص گالاکتوزمی

تشخیص از طریق آزمایشات آزمایشگاهی انجام می شود: بیماری با اندازه گیری سطح آنزیم در گلبول های قرمز تشخیص داده می شود. گلبول های سفید خون یا کبد

بیماران مبتلا به گالاکتوزمی هیچ فعالیت آنزیمی را نشان نمی دهند، در حالی که ناقلین (والدین) نیمی از فعالیت آنزیمی را نشان می دهند.

گالاکتوز در نوزادان مبتلا به این بیماری به مقدار زیادی از ادرار ترشح می شود، اما اگر کودک استفراغ کند و/یا شیر ننوشد، آزمایش ممکن است منفی باشد.

درمان گالاکتوزمی

درمان گالاکتوزمی عمدتاً بر اساس حذف گالاکتوز از رژیم غذایی است که در مرحله نوزادی با حذف شیر مادر و شیرخشک و تجویز غذای بدون لاکتوز یا بدون گالاکتوز به عنوان جایگزین انجام می شود.

رژیم باید سالها ادامه یابد، در برخی موارد مادام العمر. ثابت شده است که سطوح آنزیم در گلبول های قرمز موثرترین راه برای نظارت بر رعایت رژیم غذایی و محدودیت گالاکتوز است.

همچنین توصیه می شود که مادران کودکان مبتلا به گالاکتوزمی از رژیم غذایی بدون لاکتوز و گالاکتوز در بارداری های بعدی برای بهبود علائم در تولد فرزند بعدی خود استفاده کنند.

با درمان زودهنگام، هر گونه آسیب کبدی ایجاد شده در روزهای اول زندگی تقریباً به طور کامل بهبود می یابد.