Maladies oculaires : rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie qui affecte la rétine. La rétine est la structure chargée de recevoir les stimuli lumineux et de les convertir en impulsions électriques qui sont ensuite envoyées au cortex visuel primaire (situé dans le lobe occipital) qui a pour tâche de les traiter et de les intégrer pour reconstruire l'image
La rétine remplit ses fonctions grâce à une architecture complexe caractérisée par la présence de structures microscopiques appelées photorécepteurs.
Ceux-ci peuvent être divisés en cônes et en bâtonnets et leur involution, par des mécanismes d'apoptose (mort cellulaire programmée), conduit au développement de la rétinite pigmentaire.
La rétine perd progressivement sa capacité photosensible.
La rétinite pigmentaire est une maladie à caractère chronique et évolutif, et aucun traitement curatif n'est actuellement disponible, mais il est possible d'intervenir pour ralentir la progression de la maladie.
La maladie affecte les deux yeux et peut être transmise sur une base héréditaire (autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X).
Symptômes de la rétinite pigmentaire
Les symptômes typiques de la rétinite pigmentaire ne se limitent pas à une mauvaise qualité visuelle, mais impliquent un certain nombre de manifestations caractéristiques de cette maladie.
Au début, il n'est pas rare que les patients se plaignent d'une vision nocturne réduite ou de difficultés à s'orienter dans des environnements mal éclairés.
La cécité nocturne est le plus souvent associée à une difficulté d'adaptation de la lumière à l'obscurité (et inversement), à une diminution de la tolérance aux stimuli lumineux (photophobie) et à la photopsie, c'est-à-dire la vision des éclairs lumineux.
De nombreux patients se plaignent d'un rétrécissement du champ visuel, notamment périphérique : il y a d'abord une réduction latérale du champ visuel mais le rétrécissement peut évoluer jusqu'à la cécité.
Le scotome annulaire périphérique, une tache qui apparaît sur la zone périphérique de la rétine, s'élargit progressivement pour affecter l'ensemble du champ visuel.
Il peut arriver qu'avec la progression de la maladie, la vision diminue encore car ce n'est plus seulement la rétine périphérique qui est touchée, mais aussi sa zone centrale appelée macula.
La rétinite pigmentaire affectant la région maculaire peut entraîner une cécité complète
La personne atteinte de rétinite pigmentaire trébuche et se heurte souvent à des obstacles de toutes sortes, notamment ceux situés dans la partie périphérique de son champ visuel.
Il éprouve également des difficultés à évaluer la taille des espaces qui l'entourent.
Les patients atteints de rétinite pigmentaire peuvent développer d'autres maladies oculaires telles qu'un œdème maculaire ou des cataractes.
On parle de rétinite non syndromique lorsque la maladie n'est pas associée à d'autres maladies et complications oculaires.
L'évolution de la rétinite pigmentaire est plutôt lente et varie d'une personne à l'autre.
La maladie ne se guérit pas mais, grâce aux traitements médicaux modernes, il est possible de la ralentir et d'atténuer ses symptômes.
Causes et facteurs de risque
La rétinite pigmentaire peut être de deux types, héréditaire – la plus fréquente – ou acquise.
Alors que le premier a une cause génétique, le second provient d'un manque de certaines vitamines essentielles au bon fonctionnement des yeux, en particulier une carence en vitamine A.
Dans la rétinite pigmentaire congénitale, le dysfonctionnement de certains gènes altère l'activité normale de la rétine, endommageant progressivement les capillaires environnants indispensables à l'apport sanguin et à l'oxygénation de cette zone.
Ce sont généralement des malformations évolutives qui ne peuvent devenir symptomatiques qu'avec l'âge.
Selon la nature de la transmission des gènes, on parle de transmission autosomique dominante, de transmission autosomique récessive et d'individus liés à l'X, c'est-à-dire de transmission via le chromosome X (chromosome sexuel).
La rétinite pigmentaire peut survenir dans le cadre de syndromes complexes tels que le syndrome de Laurence-Moon et le syndrome d'Usher, qui s'accompagnent d'une perte auditive.
Diagnostic
Le diagnostic de rétinite pigmentaire repose sur une anamnèse minutieuse et détaillée, visant à une étude approfondie des symptômes actuels et à l'observation d'autres cas de rétinite pigmentaire dans la famille.
La présence d'un rétrécissement du champ visuel et de problèmes de cécité nocturne, de lésions et de dépôts pigmentaires dans le test du fond d'œil est évaluée.
Toutes les étapes essentielles pour exclure d'autres maladies oculaires qui partagent les mêmes symptômes.
La voie diagnostique fait appel à des tests spécifiques :
- L'électrorétinogramme (ERG) utilise le même fonctionnement qu'un ECG, mais avec la différence substantielle de se concentrer sur l'étude des stimuli électriques produits par la rétine. L'ERG est utile pour enregistrer comment s'effectue l'activité normale de collecte des stimuli lumineux de la rétine et comment elle les envoie au cortex occipital pour interprétation. Le modèle d'onde est observé pour voir si les cellules et divers composants rétiniens répondent correctement. Typiquement, chez les sujets atteints de rétinite pigmentaire, le signal est réduit voire absent. L'ERG est un test utile pour tous les membres de la famille du patient afin d'exclure ou de détecter la maladie à un stade précoce.
- Le test du fond d'œil consiste en une observation directe de la rétine avec une lampe à fente, afin de mettre en évidence d'éventuelles anomalies granuleuses, dépôts pigmentaires au fond de l'œil, rétrécissement des capillaires rétiniens et extension de la tache obscurcissant la vision.
- La tomographie en cohérence optique (OCT) permet d'évaluer les différentes couches rétiniennes. Cela devrait montrer l'absence de cônes et de bâtonnets, typique de la rétinite pigmentaire. Il est utile de mettre en évidence le stade d'évolution de la maladie et d'évaluer les éventuelles complications de la macula et du vitré.
- Compte tenu de la forte composante héréditaire de la maladie, un examen spécialisé de tous les membres de la famille est recommandé, qui peut être suivi d'une enquête génétique pour évaluer d'éventuelles altérations des gènes responsables de l'apparition de la maladie.
La rétinite pigmentaire est une maladie évolutive
Elle ne peut être guérie définitivement, mais il est possible de ralentir son évolution.
Chez les patients qui ont subi une perte complète de parties du champ visuel, la récupération totale est impossible.
La maladie est étudiée et différentes approches thérapeutiques sont testées.
Les analyses génétiques sont essentielles pour identifier les gènes responsables de l'apparition de la maladie, afin d'établir une base physiopathologique sur laquelle développer une thérapie génique visant à remplacer les gènes altérés responsables de la maladie par des gènes sains.
De nouvelles approches, actuellement testées, incluent l'utilisation de cellules souches et l'implantation de prothèses rétiniennes, ces dernières étant idéales pour les patients à un stade avancé de la maladie.
L'ophtalmologiste peut trouver des injections rétiniennes ou vitréennes utiles (certains principes actifs sont inoculés pour augmenter la prolifération des cellules saines restantes).
Enfin, l'oxygénothérapie hyperbare est la thérapie la plus utile pour ralentir la perte des photorécepteurs, ralentissant ainsi la progression de la maladie.
Étant une maladie génétiquement déterminée, dans la plupart des cas, il n'y a pas de prévention primaire efficace.
Pour réduire le taux de complications et ralentir la progression de la maladie, des apports exogènes de vitamine A, d'oméga 3, de lutéine et de zéaxanthine peuvent être utiles.
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