Cardiopatie genetiche: la sindrome di Brugada

da Cristiano Antonino il 13 iunie 2023

La Sindrome di Brugada este o boala care afecteaza mai mult si tinerii maschi in età adulta. Il difetto genetico este a încărcăturii de proteine che controlat l'ingresso di sodio nella cellula cardiaca

La lipsa de sodiu altera il functionare electrica cardiaca dando vita ad aritmie che insorgono durante il sonno

La diagnostic se efectuează cu evaluarea dell'elettrocardiogramma e prin somministrazione de farmacie che inducono specifica alterazioni dell'elettrocardiogramma și cu test genetico.

Venne descritta per la prima volta nel 1992 dai fratelli Brugada che notarono subito un rischio maggiore di morte cardiaca improvvisa in assenza di una cardiopatia strutturale.

E' una patologia genetica che coinvolge le strutture presenti sulla superficie delle cellule del cuore, cauzând un malfunzionamento ei conseguenti squilibri ed irregolarità nell'attività elettrica aumentando il risc di insorgenza di aritmie fatali; possono inoltre manifestarsi aritmie, ritmo accelerato sincope, svenimenti e mancamenti, fino al fatale arresto cardiaco.

La genetica nella sindrome di Brugada

L'alterazione delle correnti ioniche nella sindrome di Brugada, ha un'origine genetica con trasmissione autosomica dominante: la prima mutazione della sindrome, este o alterare a genei care codifică pentru proteina care costituisce canalul sodiului.

Una determinata mutazione genetica si prezenta nel 30% circa dei pacienti colpiti, ma con lo sviluppo della ricerca genetica, si sta descriind noi mutazioni a carico di questo e alti geni.

Il cuore, nei pacienti affetti da Sindrome di Brugada, nu vede la prezenta di malformazioni ma resta affetto da patologie che causano fibrillazioni e aritmie del ventricolo.

La diagnostic, si ottiene excludendo le patologie a carico del muscolo cardiaco, riconducibili a this sindrome.

Alte s-au folosit pentru a detecta sindromul Brugada sunt i test elettrolitici

Si va a somministrare calcio per via endovenosa in una situazione controlata da appositi strumenti clinici.

L'esame se desfăşoară în ambulatorio di fronte ad un'equipe composta da cardiologo, anestetista e un infermiere.

Caratteristica di questa malattia, este o estremă variabilitate a prezentării clinice și elettrocardiografice.

De fapt, l'elettrocardiogramma del pacient affetto poate variare anche nell'arco di a same day, trecând da momenti in cui il tracciato este nel complex normal ad other in cui can be patologico.

Pentru monitorizarea elettrocardiografică, puteți proceda la executarea unei infuzii a duratei de 10 minute și a unei observații ulterioare a celor 10 minute.

Se il test dovesse risultare positivo vor fi necesar ulteriori accertamenti și la degenza ar putea prolungarsi.

Si somministrerà un farmaco che ridurrà la funcție del canal di cui deja și sospetta un ridotto funcționare, accentuând lo squilibrio cu le correnti ripolarizzanti.

Vino să execute diagnosticul

E' fundamental subporsi a visit cardiologica ed elettrocardiogramma.

Quest'ultimo, nei soggetti affetti da Sindrome di Brugada, non è constant e per questo motiv la diagnostic della patologie ar putea fi mai difficoltosa.

Se si a un tracciato sospetto, andrebbe eseguito un ECG cu holter per seguire l'andamento dell'elettrocardiogramma nel corso delle 24 ore.

L'ecocardiogramma, permiterebbe de a avea o viziune mai clară față de orice alt tip de esame, în quanto reusește și analizează structura nel complex con particolare attenzione a valvole, ventricoli, ipertrofia și ispessimento delle pareti.

Pentru a ajunge la o definiție a sindromului este necesar să se manifeste și unul dintre următoarele simptome: Fibrillazione ventricolare documentata, Tachicardia ventricolare polimorfa, familiari cu pacienți affetti și morți improvizați la vârsta inferioară ai 45 ani, inductibilità di tachicardia ventricolare cu la stimulare programată allo studio elettrofisiologico, Sincope, Respiro agonico notturno.

Prima di stabilire una diagnostic di Brugada, vanno escluse quelle cause che pot determinae un simile aspetto nell'elettrocardiografico: le miocarditi, la displasia aritmogena del ventricolo destro, l'assunzione cronica di alcuni farmacii sau semplicemente intensa activitate sportiva.

L'alterazione elettrocardiografica, nella sindrome di Brugada, è secondaria a uno squilibrio tra le correnti ioniche entranti e uscenti dalle cellule cardiache, in genere causata da una ridotta funcție dei canali che conducono la corrente entrante del sodio.

L'aspetto elettrocardiografico, este evident per la prezenta di una corrente uscente di potassio, reprezentata a nivel del tratto di efflusso del ventricolo destro e non controbilanciata da quella del sodio.

La distribuzione non uniforme dello squilibrio tra le correnti ripolarizzanti e depolarizzanti, causa rischio aritmico per via della marcata diversità nella polarizzazione delle aree miocardiche vicine.

Acest lucru este mai ușor de manifestare a aritmiei ventricolari polimorfe, care pot fi sfociate în fibrilație ventriculară și arestare cardiacă.

Non tutti i subjects con sindrome di Brugada vanno in contro ad arresto cardiaco e di urma morte improvisa

Viene efectuata vizita elettrofisiologica al fine di testare l'aritmia ventricolare in quei pacienti cu familiarità per morte cardiaca improvvisa.

Se dovesse esserci positività per le aritmie ventricolari pericolose, se va recomanda poziționarea unui defibrilator impiantabile; pozitionare che è l'unica terapie considerată eficientă.

Anche ai pacienti 'asintomatici', dopo essere stati sottoposti a visite elettrofisiologiche e in caso di positività ad aritmie ventricolari maligne, sarà impiantato un defibrillatore impiantabile.

Se il posizionamento del defibrillatore impiantabile dovesse essere inaccessibile sau dovessero verificarsi aritmie ricorrenti, si va urma o terapie farmacologica cu chinidina, blocant sia della corrente uscente di potassio sia della corrente del sodio, al fine di reduce l'eterogeneità di polarization and reduce the risk aritmico .