โรคที่ส่งผลต่อหัวใจ: ภาวะอะไมลอยโดซิสในหัวใจ

By คริสเตียโน อันโตนิโน อัพเดทล่าสุด มิถุนายน 9, 2023

คำว่าอะไมลอยด์ซิสหมายถึงกลุ่มของภาวะร้ายแรงที่หายากซึ่งเกิดจากการสะสมของโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่าอะไมลอยด์ในเนื้อเยื่อและอวัยวะทั่วร่างกาย

โปรตีนมาจากกรดอะมิโนที่พับเป็นรูปสามมิติ โดยปกติแล้วสิ่งนี้จะทำให้พวกมันสามารถทำหน้าที่ในเซลล์ได้

การพับนี้ทำให้เกิดอะไมลอยด์ ซึ่งเป็นสารที่แตกต่างจากโปรตีนตรงที่ไม่สามารถย่อยสลายได้ง่าย ซึ่งเป็นสารที่เมื่อสะสมไว้จะทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อทำงานผิดปกติ

ส่งผลให้เกิดโรคอะไมลอยด์ซิส

การสะสมของอะไมลอยด์ส่วนใหญ่จะส่งผลต่ออวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ไต และตับ ซึ่งในกรณีนี้จะเรียกว่าอะไมลอยด์ซิสแบบซิสเต็มมิก พบได้ยากกว่าที่อาจส่งผลกระทบต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย ซึ่งในกรณีนี้จะเรียกว่าอะไมลอยโดซิสเฉพาะที่

การสะสมของอะไมลอยด์ที่ไม่ได้รับการรักษาทำให้อวัยวะที่ได้รับผลกระทบทำงานได้ไม่ดีหรือทั้งหมด อวัยวะที่อาจถึงแก่ชีวิตได้ ขึ้นอยู่กับความสำคัญต่อการทำงานที่สำคัญของร่างกาย

มีโปรตีนประมาณ 30 ชนิดที่สามารถนำไปสู่การสร้างอะไมลอยด์ ในอิตาลี มีผู้ป่วยโรคอะไมลอยโดซิสประมาณ 800 รายต่อปี

อาการของอะไมลอยโดซิส

อวัยวะใด ๆ อาจได้รับผลกระทบจากอะไมลอยโดซิส อาการที่เกิดขึ้นจะขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติ

เมื่อเกิดการสะสมในไตจะเกิดภาวะไตวาย อาการอื่นๆ ได้แก่ อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร

หากมีการสะสมของอะไมลอยด์ในหัวใจ อาจทำให้ขนาดของหัวใจเพิ่มขึ้น ส่งผลให้การทำงานของการสูบฉีดเลือดไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกายลดลง

อะไมลอยด์จะทำลายการทำงานของเซลล์หัวใจอย่างต่อเนื่อง

ผนังจะแข็งตัวและมีการคลายตัวช้าลง ความผิดปกติของไดแอสโตลิกจะเกิดขึ้น และแรงหดตัวจะลดลงด้วย ซิสโตลิกผิดปกติจะเกิดขึ้น

อาการต่างๆ เช่น ใจสั่นและหายใจลำบาก จะแสดงออกมาอย่างต่อเนื่อง โดยมีลักษณะของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะในหัวใจห้องบนและหัวใจห้องล่าง ไปจนถึงภาวะหัวใจล้มเหลว

อาการที่อาจเป็นไปได้อื่น ๆ ได้แก่: รู้สึกเป็นลมร่วมกับอาการวิงเวียนศีรษะ; อาการชาหรือรู้สึกเสียวซ่าที่แขนขาส่วนล่างและส่วนบน ปัสสาวะเป็นฟอง การเต้นของหัวใจผิดปกติ อาการเจ็บหน้าอก ท้องเสียหรือท้องผูก; จุดเลือดบนผิวหนัง กลุ่มอาการอุโมงค์ carpal

อะไมลอยด์ซิสอาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับความจำ การกำหนดสูตร และความเร็วในการคิด ภาษา และความเข้าใจ

อะไมลอยโดซิสปฐมภูมิจะเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติในพลาสมาเซลล์ในไขกระดูก ซึ่งนำไปสู่การผลิตโปรตีนสายเบามากเกินไป จึงเรียกว่าอะไมลอยด์สายโซ่เบา

โดยปกติแล้วสายโซ่เบาจะเป็นส่วนหนึ่งของแอนติบอดี ซึ่งในกรณีของอะไมลอยโดซิสจะถูกสร้างขึ้นในปริมาณมาก ในที่สุดก็จะรวมตัวกันเป็นเส้นใยแข็งเป็นเส้นตรงซึ่งร่างกายไม่สามารถกำจัดออกไปได้ ดังนั้น จึงเกิดการสะสมในหัวใจ ไต เส้นประสาท หรือ ตับ.

อะไมลอยโดสสายโซ่เบาไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อะไมลอยโดสที่พบได้น้อย ได้แก่:

amyloidosis ปฏิกิริยาการอักเสบเรื้อรังซึ่งจะเกิดขึ้นเป็นผลมาจากโรคอักเสบในระยะยาวเช่นโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ การรักษาโรคที่ทำให้เกิดโรคมักช่วยป้องกันไม่ให้อะไมลอยด์ซิสแย่ลงและทำให้อาการดีขึ้นได้
อะไมลอยโดซิสทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากตับได้รับผลกระทบและการทำงานของตับบกพร่อง อาจจำเป็นต้องปลูกถ่าย
ATTR amyloidosis เกิดจากการสะสมของอะไมลอยด์ซึ่งประกอบด้วยโปรตีนที่เรียกว่าทรานสไธเรติน (TTR) อาจเป็นได้ทั้งทางกรรมพันธุ์และไม่ใช่ทางกรรมพันธุ์

Transthyretin amyloidosis อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายตับหรือหัวใจในบางกรณี

การวินิจฉัยโรคอะไมลอยโดซิสสายโซ่แสงอาจมีความซับซ้อนเนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นเป็นเรื่องทั่วไป โรคอะไมลอยด์ซิสสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจชิ้นเนื้อส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบเพื่อตรวจดูว่ามีโปรตีนอะไมลอยด์อยู่หรือไม่

การเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอากาศที่ได้รับผลกระทบ เพื่อตรวจสอบว่ายังมีโรคอะไมลอยด์ซิสอยู่หรือไม่

ในบางกรณีอาจใช้เข็มดึงไขมันออกจากหน้าท้องจำนวนเล็กน้อย ในกรณีของการตัดชิ้นเนื้อลำไส้จะต้องนำเนื้อเยื่อไปในระหว่างการส่องกล้อง

เพื่อวินิจฉัยโรคอะไมลอยด์ซิส อาจดำเนินการดังต่อไปนี้

คลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อตรวจสุขภาพของหัวใจ
SAP scintigraphy ซึ่งโดยการฉีดโปรตีนอะไมลอยด์ที่มีกัมมันตภาพรังสี จะทำให้สามารถระบุและจำกัดการสะสมของอะไมลอยด์ในร่างกายได้

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่มุ่งกำจัดคราบที่เกี่ยวข้องกับโรคอะไมลอยด์สายโซ่เบา

อย่างไรก็ตามการบำบัดมีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการผลิตต่อไปและควบคุมปัญหาที่อาจเกิดขึ้นในอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้จะช่วยให้ร่างกายมีโอกาสกำจัดสิ่งสะสมก่อนที่จะก่อตัวใหม่

ในกรณีส่วนใหญ่ เคมีบำบัดมีความจำเป็นเพื่อกำจัดเซลล์ไขกระดูกที่ผิดปกติโดยป้องกันไม่ให้เซลล์ผลิตโปรตีนที่ผิดปกติ

ผู้ที่จะประสบภาวะไตวายเนื่องจากการสะสมของอะไมลอยด์ในไตอาจต้องใช้การปลูกถ่าย และเพื่อป้องกันการสะสมของอะไมลอยด์ในอวัยวะใหม่ด้วย จึงจำเป็นต้องมีเคมีบำบัด

หลังได้รับเคมีบำบัด จำเป็นต้องตรวจสุขภาพทุก ๆ หกเดือนโดยประมาณเพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบอีก

อาการกำเริบซึ่งหากเกิดขึ้นอีกจะต้องได้รับเคมีบำบัดอีกครั้ง