Генетично сърдечно заболяване: синдром на Brugada

By Кристиано Антонино On Юни 13, 2023

Синдромът на Brugada е заболяване, което най-често засяга млади мъже в зряла възраст. Генетичният дефект е в протеини, които контролират навлизането на натрий в сърдечната клетка

Липсата на натрий променя електрическата функция на сърцето, което води до аритмии, които се появяват по време на сън

Диагнозата се поставя чрез оценка на електрокардиограмата и чрез прилагане на лекарства, които предизвикват специфични промени в електрокардиограмата, както и чрез генетично изследване.

За първи път е описано през 1992 г. от братя Бругада, които веднага забелязват повишен риск от внезапна сърдечна смърт при липса на структурно сърдечно заболяване.

Това е генетично заболяване, което включва структурите на повърхността на сърдечните клетки, причинявайки неизправност и произтичащите от това дисбаланси и нередности в електрическата активност, увеличавайки риска от фатални аритмии; аритмии, синкоп с ускорен ритъм, припадъци и припадъци и дори фатален сърдечен арест също могат да възникнат.

Генетика при синдрома на Brugada

Промяната на йонните потоци при синдрома на Brugada има генетичен произход с автозомно доминантно предаване: първата мутация в синдрома е промяна в гена, който кодира протеина, който изгражда натриевия канал.

Определена генетична мутация се среща при около 30% от засегнатите пациенти, но с развитието на генетичните изследвания се описват нови мутации в този и други гени.

Сърцето при пациенти със синдром на Brugada не вижда наличието на малформации, но остава засегнато от патологии, които причиняват фибрилация и аритмии на вентрикула.

Диагнозата се поставя чрез изключване на патологии, засягащи сърдечния мускул, които могат да бъдат проследени до този синдром.

Други тестове, полезни за откриване на синдрома на Brugada, са електролитни тестове

Калцият се прилага интравенозно в ситуация, контролирана от специални клинични инструменти.

Изследването се провежда в амбулаторни условия пред екип, състоящ се от кардиолог, анестезиолог и медицинска сестра.

Характерно за това заболяване е изключителната вариабилност на клиничната и електрокардиографската картина.

Всъщност електрокардиограмата на засегнатия пациент може да варира дори в рамките на един и същи ден, преминавайки от моменти, когато проследяването е като цяло нормално, до други, когато може да е патологично.

За електрокардиографско наблюдение се извършва 10-минутна инфузия, последвана от още 10 минути наблюдение.

Ако тестът е положителен, ще са необходими допълнителни изследвания и болничният престой може да бъде удължен.

Ще бъде приложено лекарство, което ще намали функцията на канала, за който вече се предполага, че е нарушен, като акцентира върху дисбаланса с реполяризиращи токове.

Как да поставите диагнозата

Задължително е да се подложи на кардиологичен преглед и електрокардиограма.

Последният, при пациенти със синдром на Brugada, не е постоянен и следователно диагностицирането на патологията може да бъде по-трудно.

При съмнителна следа трябва да се направи ЕКГ с холтер, за да се проследи хода на електрокардиограмата за 24 часа.

Ехокардиограмата ще даде по-ясна картина от всеки друг вид тест, тъй като може да изследва структурата като цяло с особено внимание на клапите, вентрикулите, хипертрофията и удебеляването на стените.

За да се стигне до дефиниция на синдрома, трябва да е налице и един от следните симптоми: документирано камерно мъждене, полиморфна камерна тахикардия, членове на семейството на засегнатите пациенти и внезапна смърт на възраст под 45 години, индуцируемост на камерна тахикардия с програмирано пейсиране при електрофизиологично изследване, синкоп, агонално нощно дишане.

Преди да се постави диагноза Brugada, трябва да се изключат причините, които могат да доведат до такъв електрокардиографски външен вид: миокардит, аритмогенна дисплазия на дясната камера, хроничен прием на определени лекарства или просто интензивна спортна активност.

Електрокардиографската промяна при синдрома на Brugada е вторична на дисбаланс между входящите и изходящите йонни токове от сърдечните клетки, обикновено причинени от намалена функция на каналите, провеждащи входящия натриев ток.

Електрокардиографският вид е очевиден от наличието на калиев изходящ ток, който е представен на нивото на изходящия тракт на дясната камера и не е уравновесен от натриевия изходящ ток.

Неравномерното разпределение на дисбаланса между реполяризиращите и деполяризиращите токове причинява аритмичен риск поради изразената разлика в поляризацията на съседните миокардни области.

Това улеснява проявата на полиморфни камерни аритмии, които могат да доведат до камерно мъждене и сърдечен арест.

Не всеки със синдром на Brugada преживява сърдечен арест и внезапна смърт в резултат на това.

Извършва се електрофизиологично изследване за тестване за камерна аритмия при тези пациенти с фамилна анамнеза за внезапна сърдечна смърт.

Ако има положителни резултати за опасни камерни аритмии, поставянето на имплантируем Дефибрилатор ще бъде препоръчан; поставянето е единствената терапия, считана за ефективна.

Дори „безсимптомни“ пациенти, след преминаване на електрофизиологични изследвания и в случай на положителен резултат за злокачествени камерни аритмии, ще бъде поставен имплантируем дефибрилатор.

Ако поставянето на имплантируем дефибрилатор е недостъпно или се появят повтарящи се аритмии, ще бъде последвана лекарствена терапия с хинидин, блокер както на изходящия калиев ток, така и на натриевия ток, за да се намали хетерогенността на поляризацията и да се намали аритмичният риск.