Aritmogena kardiomiopatija: šta je to i šta podrazumeva

By Cristiano Antonino On Novembar 11, 2022

Aritmogena kardiomiopatija je nasledna bolest srca koju je teško prepoznati, ali se može dijagnostikovati kao deo porodičnog skrininga

Aritmogena kardiomiopatija (ili displazija) je rijetka bolest srčanog mišića

Ćelije srčanog mišića drže zajedno brojni proteini.

Kod osoba s aritmogenom kardiomiopatijom, ovi proteini se ne razvijaju pravilno i nisu u stanju pomoći srčanim stanicama da se vežu i ostanu zajedno.

Srčane ćelije se tada raspadaju, a prazni prostori ispunjavaju se masnim i vlaknastim naslagama u pokušaju da se poprave oštećenja.

Ovo stanje je generalno progresivno, što znači da se vremenom pogoršava.

Općenito je nasljedna, tj. prenosi se unutar porodica, a uzrokovana je prisustvom grešaka, koje se nazivaju mutacije, u jednom ili više gena u našoj DNK.

Genetska osnova može se identificirati kod otprilike polovine svih oboljelih pacijenata.

Djeca s aritmogenom kardiomiopatijom mogu imati jedan ili više od sljedećih simptoma:

Palpitacije;
Iznenadni, prolazni gubitak svijesti (sinkopa/presinkopa);
Poteškoće pri disanju ili osjećaj kratkoće daha i nedostatka zraka;
Abnormalnosti srčanog ritma;
Oticanje gležnjeva i nogu;
Specifične promene na koži: vunasta dlaka, distrofija noktiju, promene na koži.

Aritmogenu kardiomiopatiju može biti vrlo teško dijagnosticirati, posebno u ranim fazama, jer su simptomi nespecifični i vrlo su slični onima kod drugih bolesti, što još više otežava dijagnozu.

Bolest često napreduje nepravilno, mrljavo.

Dijagnoza se također može postaviti kao dio porodičnog skrininga, kod rođaka osoba kojima je to stanje već dijagnosticirano.

Za sve ove faktore u literaturi su utvrđeni specifični kriterijumi za dijagnozu aritmogene kardiomiopatije.

Ovi kriterijumi se dele na glavne i manje kriterijume na osnovu nalaza anamneze, specifičnih simptoma i znakova i rezultata instrumentalnih pregleda.

Najčešće korišteni instrumentalni testovi za postavljanje dijagnoze su elektrokardiogram (EKG) koji bilježi električnu aktivnost srca i ehokardiogram koji pokazuje strukturu i funkciju srca.

Tek nedavno je magnetna rezonanca srca (MRI) preuzela ključnu ulogu u dijagnozi sigurnosti bolesti.

Dodatni testovi koji se mogu uraditi da bi se kompletirala dijagnoza su:

Snimanje srčanog ritma tokom 24 sata (Holter EKG);
Testiranje vježbanja;
Genetska analiza.

Ciljevi liječenja su u osnovi trostruki:

Identificirati pacijente s visokim rizikom od iznenadne smrti;
Sprečiti/kontrolisati aritmije, koje su abnormalni ritmovi srca;
Poboljšati pumpnu funkciju srca.

Aritmogena kardiomiopatija nije izlječivo stanje, ali mnogi simptomi uzrokovani ovim stanjem mogu se kontrolirati lijekovima.

Međutim, lijekovi ne sprječavaju aritmije s katastrofalnim ishodom.

Postoje i druge vrste tretmana kao što je električna kardioverzija ili kateterska ablacija.

Implantacija a defibrilator, uređaj sposoban da prekine abnormalne srčane ritmove opasne po život, u nekim je slučajevima valjana opcija za sprječavanje opasnih aritmija.

Tretman može ostati isti dugo vremena ili često varirati.

To se razlikuje od osobe do osobe i ovisi o vrsti manifestacije, simptomima i odgovoru na liječenje.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Kao genetski uslovljena bolest, nažalost, ne postoje metode prevencije.

Skrining srca sa elektrokardiogramom i ehokardiogramom se uvijek preporučuje kod svih prvostepenih srodnika oboljele osobe, čak iu odsustvu znakova ili simptoma bolesti.

Skrining treba ponoviti svake 2-3 godine kod svih prvostepenih srodnika.

Ovaj skrining može u nekim slučajevima uključiti instrumentalne preglede drugog nivoa kao što su 24-satni Holter EKG (dinamički elektrokardiogram prema Holteru), stres test i MRI srca.

Kod srodnika u prvom stepenu, dubinsko genetsko testiranje može otkriti odgovornu mutaciju gena, čak i prije njene kliničke manifestacije.

Mnoga istraživanja su pokazala da se u ranoj fazi bolesti, uz odgovarajući tretman i odgovarajuću kontrolu tokom vremena, neki od simptoma kontroliraju i pogođena djeca mogu voditi prilično normalan život.