Co jsou vrozené srdeční vady?

By Cristiano Antonino On 18. 2022

Termín „vrozený“ znamená „existující při narození“. Vrozené vady zahrnují všechny ty změny ve struktuře nebo funkci jednoho nebo více orgánů, ke kterým došlo před narozením, při početí nebo během embryo-fetálního života.

Vrozená srdeční vada je přítomna, když se srdce nebo krevní cévy v blízkosti srdce před narozením nevyvinuly normálně (srdce se tvoří v prvních čtyřech až deseti týdnech těhotenství).

Vrozené srdeční vady patří k nejčastějším vadám: jejich incidence (počet nových případů v populaci), počítaná jako počet dětí se srdečním onemocněním z celkového počtu živě narozených dětí, je přibližně osm případů na tisíc živě narozených dětí (v r. V Itálii se každý rok narodí přibližně 4,000 XNUMX dětí s určitou formou vrozené srdeční choroby).

Incidence vrozených srdečních vad zůstala v průběhu posledních 50 let v různých sbíraných sériích případů v podstatě stabilní

Studie však ukázaly, že u rodičů (a zejména u matek) postižených vrozenou srdeční vadou je vyšší výskyt dětí, které jsou také postiženy; může být rozumné předvídat pomalý nárůst výskytu vrozených srdečních anomálií v průběhu let díky novějším lékařským a chirurgickým terapiím, které dokážou vyléčit děti s těmito vadami a dát jim šanci vyrůst a mít děti.

Srdeční malformace mohou být různého typu: pohybují se od abnormalit postihujících jednu část srdce (např. chlopeň) až po velmi složité abnormality charakterizované velkými změnami v architektuře srdce.

Závažnost srdečního onemocnění a jeho dopady na zdraví se samozřejmě také liší: existují formy, které nezpůsobují zdravotní problémy a umožňují normální život, a formy, které jsou se životem neslučitelné.

Mít vrozenou srdeční vadu tedy nutně neznamená mít vážnou nemoc; existují však některé vrozené srdeční vady, které jsou tak složité, že mohou vést ke smrti kojence během několika dnů, pokud není proveden okamžitý lékařský nebo chirurgický zákrok.

Klasifikace vrozených srdečních vad

Vrozené srdeční vady lze rozdělit na těžké, střední a lehké

Těžké vrozené formy jsou definovány jako vrozené formy, které jsou zodpovědné při narození nebo během několika prvních měsíců života za vážný stav; ty lze dále rozdělit na „kyanotické“ formy (= způsobující namodralé zbarvení kůže) a „nekyanotické“ formy. Incidence těžkých forem je v průběhu let stabilní a pohybuje se v různých kazuistikách kolem 2.5–3 na tisíc živě narozených dětí.
Středně těžké formy jsou definovány jako ty, které vyžadují neintenzivní kardiologickou léčbu při narození nebo jsou diagnostikovány až po prvních měsících života. Výskyt této formy je také asi 3 na tisíc živě narozených dětí.
Mírné formy jsou definovány jako formy přítomné u jedinců bez příznaků, které často spontánně odezní; jsou největší skupinou; odhadovaná frekvence těchto lézí se liší v závislosti na tom, zda je diagnóza stanovena v novorozeneckém nebo dětském věku nebo v dospělosti (toto je nejčastější případ).

Jaké jsou nejčastější vrozené srdeční vady?

V rámci vrozených srdečních vad jsou některé formy rozhodně častější než jiné.

Mezi nejčastější formy patří interventrikulární vada (která tvoří 28-32 % všech vrozených srdečních vad), interatriální vada (cca 9 %), perviózní Botallův vývod a koarktace aorty (cca 8 %), Fallotova tetralogie (cca 6 %), kompletní transpozice velkých tepen (cca 5 %).

Mezikomorová vada, kterou lze podle velikosti rozdělit na těžkou, středně těžkou nebo lehkou formu, je zdaleka nejčastější srdeční vadou (postihuje kolem 30 % všech pacientů s vrozenou srdeční vadou): naštěstí však 85 % případy jsou mírné formy, které mají tendenci se spontánně uzavřít v prvním roce života.

Interatriální defekt a foramen ovale pervio jsou poměrně časté a patří mezi lehké formy vrozených srdečních vad; mohou být přítomny od narození, ale často jsou zaznamenány až v dospělosti

Interatriální defekt (800-1000 nových případů každý rok) je srdeční vada charakterizovaná přítomností otvoru ve svalové stěně, který normálně odděluje dvě síně (což jsou dvě horní srdeční dutiny), kterými prochází průchod krve, obvykle z levé do pravé síně.

Tato abnormalita obvykle nezpůsobuje nepohodlí u dětí, ale v dospělosti může způsobit příznaky (únava, dušnost, změny normálního srdečního rytmu).

Foramen ovale pervio je přítomno asi u čtvrtiny italské populace (víceméně 15 milionů lidí), ale zdravotní riziko je pouze v určitých případech, kdy krev procházející z pravé do levé síně nese drobné krevní sraženiny, které pocházejí z nohou a mohou blokovat průtok krve v malých tepnách.

Jak lze vrozenou srdeční vadu odhalit?

Diagnostika vrozených srdečních vad je založena především na klinických, radiografických a echokardiografických vyšetřeních V posledních letech vzrůstající obliba echokardiografie, neinvazivní diagnostické metody založené na ultrazvuku, výrazně zvýšila šance na včasnou diagnostiku vrozených srdečních vad (i během intrauterinní život); na druhou stranu, protože je nyní možná prenatální diagnostika, u složitějších srdečních chorob se zvýšil počet případů ukončení těhotenství, čímž se významně snížil jejich výskyt u živě narozených dětí.

Těžké formy (cyanotické i nekyanotické) jsou diagnostikovány při narození nebo díky ultrazvukovým metodám i během života plodu.

Střední formy jsou obvykle diagnostikovány kardiologem po prvních několika měsících života.

Lehké formy, které mohou zůstat asymptomatické až do dospělosti, jsou obvykle diagnostikovány po nástupu příznaků: i v těchto případech je klíčovým testem echokardiografické vyšetření; někdy může být vada odhalena zcela náhodně (např. echokardiogramem provedeným z jiných důvodů).