Cardiopatía genética: síndrome de Brugada

By cristiano antonino On 13 de junio de 2023

El síndrome de Brugada es una enfermedad que afecta con mayor frecuencia a varones jóvenes en la edad adulta. El defecto genético está en las proteínas que controlan la entrada de sodio en la célula cardíaca.

La falta de sodio altera la función eléctrica cardiaca dando lugar a arritmias que se producen durante el sueño

El diagnóstico se realiza mediante la evaluación del electrocardiograma y la administración de fármacos que inducen alteraciones específicas en el electrocardiograma, así como mediante pruebas genéticas.

Fue descrita por primera vez en 1992 por los hermanos Brugada, quienes inmediatamente notaron un mayor riesgo de muerte súbita cardiaca en ausencia de cardiopatía estructural.

Es un trastorno genético que involucra las estructuras en la superficie de las células del corazón, causando un mal funcionamiento y los consiguientes desequilibrios e irregularidades en la actividad eléctrica, aumentando el riesgo de arritmias fatales; También pueden ocurrir arritmias, síncope de ritmo acelerado, desmayos y desmayos, e incluso un paro cardíaco fatal.

Genética en el síndrome de Brugada

La alteración de las corrientes iónicas en el síndrome de Brugada tiene un origen genético con transmisión autosómica dominante: la primera mutación del síndrome es una alteración en el gen que codifica la proteína que forma el canal de sodio.

Cierta mutación genética ocurre en alrededor del 30% de los pacientes afectados, pero con el desarrollo de la investigación genética, se están describiendo nuevas mutaciones en este y otros genes.

El corazón, en pacientes con Síndrome de Brugada, no ve la presencia de malformaciones pero permanece afectado por patologías que provocan fibrilación y arritmias del ventrículo.

El diagnóstico se realiza excluyendo patologías que afecten al músculo cardíaco que puedan atribuirse a este síndrome.

Otras pruebas útiles para detectar el síndrome de Brugada son las pruebas de electrolitos

El calcio se administra por vía intravenosa en una situación controlada por instrumentos clínicos especiales.

La prueba se realiza en un entorno ambulatorio frente a un equipo formado por un cardiólogo, un anestesista y una enfermera.

Característica de esta enfermedad, es una extrema variabilidad de presentación clínica y electrocardiográfica.

De hecho, el electrocardiograma del paciente afectado puede variar incluso dentro de un mismo día, pasando de momentos en los que el trazado es en general normal a otros en los que puede ser patológico.

Para la monitorización electrocardiográfica, se realiza una infusión de 10 minutos, seguida de otros 10 minutos de observación.

Si la prueba es positiva, se necesitarán más investigaciones y la estadía en el hospital puede prolongarse.

Se administrará un fármaco que reducirá la función del canal ya sospechado alterado, acentuando el desequilibrio con corrientes repolarizantes.

Cómo hacer el diagnóstico

Es imprescindible someterse a un examen cardiológico y un electrocardiograma.

Este último, en sujetos con síndrome de Brugada, no es constante y por tanto el diagnóstico de la patología puede ser más difícil.

Si hay un rastro sospechoso, se debe realizar un ECG con Holter para seguir el curso del electrocardiograma durante 24 horas.

El ecocardiograma daría una imagen más clara que cualquier otro tipo de prueba, ya que puede examinar la estructura en su conjunto, con especial atención a las válvulas, los ventrículos, la hipertrofia y el engrosamiento de la pared.

Para llegar a una definición del síndrome, también debe estar presente uno de los siguientes síntomas: fibrilación ventricular documentada, taquicardia ventricular polimórfica, familiares de pacientes afectados y muerte súbita menor de 45 años, inducibilidad de taquicardia ventricular con estimulación programada sobre estudio electrofisiológico, síncope, respiración nocturna agónica.

Antes de establecer un diagnóstico de Brugada, se deben descartar aquellas causas que pueden dar lugar a tal aspecto electrocardiográfico: miocarditis, displasia arritmogénica del ventrículo derecho, ingesta crónica de determinados fármacos o simplemente actividad deportiva intensa.

La alteración electrocardiográfica, en el síndrome de Brugada, es secundaria a un desequilibrio entre las corrientes iónicas entrantes y salientes de las células cardíacas, generalmente causado por una función reducida de los canales que conducen la corriente de sodio entrante.

El aspecto electrocardiográfico es evidente por la presencia de una corriente de salida de potasio, que se representa a nivel del tracto de salida del ventrículo derecho y no está contrarrestada por la corriente de salida de sodio.

La distribución desigual del desequilibrio entre las corrientes repolarizantes y despolarizantes provoca un riesgo arrítmico debido a la marcada diferencia en la polarización de las áreas miocárdicas vecinas.

Esto facilita que se manifiesten arritmias ventriculares polimorfas que pueden derivar en fibrilación ventricular y paro cardíaco.

No todas las personas con síndrome de Brugada experimentan un paro cardíaco y muerte súbita como resultado.

Se realiza un examen electrofisiológico para detectar arritmia ventricular en aquellos pacientes con antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca.

En caso de positividad para arritmias ventriculares peligrosas, la colocación de un implante desfibrilador será recomendado; siendo la colocación la única terapia considerada efectiva.

Incluso a los pacientes 'asintomáticos', después de someterse a exámenes electrofisiológicos y en caso de positividad para arritmias ventriculares malignas, se les colocará un desfibrilador implantable.

En caso de que la colocación del desfibrilador implantable sea inaccesible o se presenten arritmias recurrentes, se seguirá la terapia farmacológica con quinidina, un bloqueador tanto de la corriente de potasio saliente como de la corriente de sodio, para reducir la heterogeneidad de polarización y reducir el riesgo arrítmico.