Westi sündroom: selle haruldase haiguse sümptomid, diagnoosimine ja ravi

By Cristiano Antonino On Juuni 14, 2022

Westi sündroom on sümptomite kogum, mida iseloomustavad epileptilised/infantiilsed spasmid, ebanormaalsed ajulainete mustrid, mida nimetatakse hüpsarütmiaks ja intellektipuue.

Tekkivad spasmid võivad ulatuda vägivaldsetest noa- või "salaami" liigutustest, kus kogu keha paindub pooleks, või need võivad olla ainult kerged õla- või silmamuutused.

Need spasmid algavad tavaliselt esimestel kuudel pärast sündi ja mõnikord saab neid aidata ravimitega.

Need võivad esineda ka vanematel patsientidel; kui see juhtub, nimetatakse neid pigem epilepsia spasmideks kui infantiilseteks spasmideks.

Praegu on Rahvusvaheline Epilepsiavastane Liiga (ILAE) terminoloogiat läbi vaadanud ja epilepsia spasme kasutatakse nüüd eelistatavalt erinevate algusega vanuserühmade hõlmamiseks.

Epileptiliste spasmide põhjuseid on palju ja kui on võimalik kindlaks teha konkreetne põhjus, saab panna sümptomaatilise epilepsia spasmide diagnoosi.

Kui põhjust ei ole võimalik kindlaks teha, diagnoositakse krüptogeensed epileptilised spasmid.

Westi sündroomi tunnused ja sümptomid

Westi sündroomiga seotud sümptomid algavad tavaliselt esimesel eluaastal.

Epilepsia spasmide keskmine vanus on 6 kuud.

Epileptilisi spasme iseloomustavad tahtmatud lihasspasmid, mis tekivad aju kontrollimatute elektriliste häirete (krampide) episoodide tõttu.

Iga tahtmatu spasm algab tavaliselt ootamatult ja kestab vaid mõne sekundi ning esineb tavaliselt kobarates, mis võivad kesta üle 10-20 minuti.

Selliseid episoode, mis võivad tekkida ärkamisel või pärast toitmist, iseloomustavad äkilised, tahtmatud pea kokkutõmbed, kael, ja kehatüve ja/või jalgade ja/või käte kontrollimatu sirutamine.

Krambihoogude kestus, intensiivsus ja lihasrühmad on imikuti erinevad.

Westi sündroomiga imikutel on ka väga ebanormaalne elektroentsefalogramm (EEG) suure amplituudiga, kaootiliste lainekujudega (hüpsarütmia).

Enamikul lastel esineb lihaste koordineerimist ja vabatahtlikke liigutusi nõudvate oskuste taandareng või viivitused oskuste omandamisel (psühhomotoorne alaareng).

Ligikaudu kolmandikul Westi sündroomiga lastest võivad vananedes tekkida korduvad epilepsiahood.

Sündroom areneb sageli Lennox-Gastaut' sündroomiks koos segatüüpi krambihoogudega, mida on raske kontrollida ja mis on seotud intellektipuudega.

Viimasel kolmandikul kuni neljandikul patsientidest on spasmid, mis taanduvad aja jooksul, tavaliselt patsientidel, kellel pole selget etioloogiat.

Westi sündroomi põhjused

Westi sündroomi spetsiifilist põhjust saab tuvastada ligikaudu 70–75% haigestunutest.

Westi sündroomi põhjuseks võivad olla kõik häired, mis võivad põhjustada ajukahjustusi, sealhulgas trauma, aju väärarengud (nt hemimegalentsefaalia või kortikaalne düsplaasia), infektsioonid, kromosoomianomaaliad (nt Downi sündroom), neurokutaansed häired (nt tuberoosskleroosi kompleks (TSC), Sturge Weber). sündroom, incontinentia pigmenti, erinevad metaboolsed/geneetilised haigused, nagu püridoksiini puudulikkus, mitteketootiline hüperglükeemia, vahtrasiirupi uriinihäire, fenüülketonuuria, mitokondriaalsed entsefalopaatid ja biotinidaasi puudulikkus, Otahara sündroom ja kõrvalekalle (mutatsioon) CDKL5 geenis ARX X-kromosoomil.

Kõige tavalisem West sündroomi põhjustav haigus on tuberoosskleroosi kompleks (TSC)

TSC on autosoomne domineeriv geneetiline seisund, mis on seotud krampide, silma-, südame- ja neerukasvajate ning nahaleiudega.

Domineerivad geneetilised häired tekivad siis, kui konkreetse haiguse tekitamiseks on vaja ainult ühte mittetöötava geeni koopiat.

Mittetöötav geen võib pärida kummaltki vanemalt või olla mõjutatud indiviidi muteerunud (muutunud) geeni tulemus.

Mittetöötava geeni edasikandumise oht haigelt vanemalt järglasele on 50% iga raseduse kohta.

Risk on meestel ja naistel sama.

X-seotud Westi sündroomi võib põhjustada mutatsioon CDKL5 geenis või ARX geenis X-kromosoomis. X-seotud geneetilised häired on seisundid, mille põhjustab X-kromosoomi mittetöötav geen ja mis avalduvad enamasti meestel.

Naised, kelle ühes nende X-kromosoomidest on mittetöötav geen, on selle häire kandjad.

Emasloomadel ei esine tavaliselt sümptomeid, kuna emastel on kaks X-kromosoomi ja ainult üks kannab mittetöötavat geeni.

Meestel on üks X-kromosoom, mis on päritud nende emalt, ja kui mees pärib X-kromosoomi, mis sisaldab mittetöötavat geeni, areneb tal haigus välja.

X-seotud häire naissoost kandjatel on iga rasedusega 25% tõenäosus, et neil on nende kandja tütar, 25% tõenäosus, et neil on mittekandjast tütar, 25% tõenäosus, et poeg põeb seda haigust ja 25% tõenäosus saada haige poeg.

Kui X-seotud häirega isane on võimeline paljunema, annab ta mittetöötava geeni edasi kõigile oma tütardele, kes on selle kandjad.

Isane ei saa oma poegadele X-seotud geeni edasi anda, sest isased annavad isastele järglastele alati edasi oma Y-kromosoomi X-kromosoomi asemel.

Seotud häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased Westi sündroomi sümptomitega.

Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnoosimisel:

Epilepsia on neuroloogiliste häirete rühm, mida iseloomustavad ebanormaalsed elektrilahendused ajus.

Seda iseloomustavad teadvusekaotus, krambid, spasmid, sensoorne segasus ja autonoomse närvisüsteemi häired.

Rünnakule eelneb sageli "aura", ebamugavustunne või sensoorne ebamugavustunne; aura tähistab krambihoo algust ajus.

Epilepsia tüüpe on palju ja täpne põhjus on üldiselt teadmata.

Epilepsia spasm on teatud tüüpi epilepsia.

Lennox-Gastaut' sündroom (LGS) on haruldane epilepsiahäire tüüp, mis ilmneb tavaliselt imiku- või varases lapsepõlves.

Seda häiret iseloomustavad krambid ja paljudel juhtudel ebanormaalsed viivitused vaimse ja lihaste aktiivsuse koordineerimist nõudvate oskuste omandamisel (psühhomotoorsed viivitused). Selle häirega inimestel võib esineda mitut erinevat tüüpi krampe.

Lennox-Gastaut' sündroom võib olla tingitud paljudest erinevatest häiretest või seisunditest või esineda nendega seoses.

Müokloonilisi krampe võib täheldada paljude epilepsiatüüpide puhul, alates imikuea müokloonilisest epilepsiast kuni Draveti sündroomi või müokloonilise astaatilise epilepsiani ning neid aetakse sageli segamini infantiilsete spasmidega.

Seda tüüpi krambid on käte ja jalgade kiired tõmblused, mis on kiiremad kui infantiilsete spasmide korral ja esinevad mõnikord üksikult, mitte epileptiliste spasmide korral, mis kipuvad esinema kobaratena.

Kuna epileptilised spasmid on väga peened krambid, mis kaasnevad väikeste lühikeste kehatüve või käte liigutustega, võib neid kergesti valesti diagnoosida kui gastroösofageaalset refluksi, kõhukinnisust, käitumist ja muud tüüpi mitteneuroloogilised haigused.

Müokloonus on neuroloogiline liikumishäire, mille korral tekivad äkilised tahtmatud lihaskontraktsioonid.

On palju erinevaid müokloonuse tüüpe, sealhulgas mõned, mis on pärilikud.

Muud põhjused on hapnikupuudus, viirused, pahaloomulised kasvajad ja kesknärvisüsteemi kahjustused koos ravimitega ja ainevahetushäired.

HARULDASED HAIGUSED? KÜLASTADA UNIAMO – ITAALIA HARRVADUSTE HAIGUSTE FÖDERATSIOONI BOOKSI EMGERCY EXPO

Westi sündroomi diagnoosimine

Esimene samm on ajutegevuse mustrite iseloomustamine erinevate seadmetega mõõtmise teel.

Nende hulka kuuluvad:

Elektroentsefalograafia (EEG):

See on valutu ja mitteinvasiivne vahend aju elektrilise aktiivsuse mustrite registreerimiseks.

Elektroodid asetatakse peanahale ning need koguvad ja registreerivad elektrilaineid aktiivsuse perioodidel ja õnne korral ka uneperioodil.

Kui täheldatakse hüpsarütmiaks nimetatavat mustrit, eriti une ajal, võib see viidata, et patsiendil on epilepsia spasmid.

Siiski on aegu, mil patsiendil võivad esineda epileptilised spasmid ja tal puudub hüpsarütmia muster kliiniliste sümptomite ja EEG mustri vahelise viivitusaja tõttu.

Lisaks on mitmeid haigusi, mis võivad jäljendada epilepsia spasme ja pikaajaline videoEEG võib kinnitada epilepsia spasmide diagnoosi.

Seetõttu on epileptiliste spasmide korral eelistatavam üleöö, pikaajaline video-EEG jälgimine võrreldes tavapärase 20-minutilise EEG-uuringuga.

Aju skaneeringud, näiteks:

Kompuutertomograafia (CT)

Röntgenikiirguse kasutamine arvutis loob aju ristlõigetest pilte, mille põhjal saab määrata arengu üksikasju.

CT näitab väga hästi ka lupjumise piirkondi, mis mõnel juhul võivad olla diagnoosimisel hädavajalikud.

Kuid see ei anna nii üksikasjalikku pilti kui MRI.

Magnetresonantstomograafia (MRI)

See radioloogiline meetod loob üksikasjalikke pilte aju ristlõigetest või lõikudest, kasutades ajus leiduvate konkreetsete aatomite magnetilisi omadusi.

Pildid on üksikasjalikumad kui CT ja võivad anda teavet aju struktuuride väärarengute või muud tüüpi kahjustuste kohta, mida tavaliselt esineb epilepsia spasmide korral.

Infektsiooni kui epilepsia spasmide põhjust saab määrata vereanalüüside, uriinianalüüside ja lumbaalpunktsiooniga.

Woodi lampi kasutatakse naha uurimiseks pigmendi puudumisega kahjustuste suhtes, et teha kindlaks, kas tuberkuloosne skleroos on võimalik diagnoos.

X-seotud Westi sündroomiga seotud geenide ARX ja CDKL5 mutatsioonide jaoks on saadaval molekulaargeneetiline testimine.

Seonduvad postitused

Tervishoiukulutused Itaalias: kasvav koormus leibkonnale

Aprill 11, 2024

Aviary Alert: viiruse evolutsiooni ja inimriskide vahel

Aprill 4, 2024

Päev kollases endometrioosi vastu

Mar 28, 2024

Lootus ja uuendused kõhunäärmevähi vastases võitluses

Mar 27, 2024

See on saadaval ka tuberoosskleroosi kompleksiga seotud geenide jaoks.

Mõned geneetilised häired nõuavad geneetiliseks testimiseks tserebrospinaalvedelikku (CSF).

Mitteketootilise hüperglükeemia testimiseks võib olla vajalik glütsiini määramiseks tserebrospinaalvedeliku proov ja mitokondriaalsete haiguste testimiseks võib olla vajalik CSF, et määrata laktaadisisaldust.

STXBP1 geeni mutatsiooni on hiljuti täheldatud ka Otahara sündroomiga patsientidel.

Saadaval on mitu geneetilist paneeli, mille abil saab teatud vanuses lapsi testida mitmesuguste epilepsiaga seotud geneetiliste seisundite, näiteks epilepsia spasmide suhtes.

LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL

Standardsed ravimeetodid

Ravi võib nõuda spetsialistide meeskonna koordineeritud jõupingutusi.

Lastearstid, neuroloogid, kirurgid ja/või teised tervishoiutöötajad võivad vajada haige lapse ravi süstemaatiliselt ja igakülgselt kavandama.

Mõnel lapsel on võimalik, et ravi krambivastaste ravimitega võib aidata vähendada või kontrollida erinevat tüüpi Westi sündroomiga seotud krampe.

Kõige levinumad ravimid epilepsia spasmide raviks on adrenokortikotroopne hormoon (ACTH), prednisoon, vigabatriin ja püridoksiin.

Ravimi eeliseid tuleb kaaluda iga ravi kõrvaltoimete riskiga.

Näiteks ACTH, prednisoon ja teised steroidid põhjustavad teadaolevalt probleeme immunosupressiooni, hüpertensiooni, glükoosi, maoprobleemide, agitatsiooni ja ärrituvusega.

Vigabatriin võib MRI-s põhjustada pöördumatut nägemisvälja defekti, ärrituvust ja süvastruktuuride mööduvat hüperintensiivsust.

ACTH või muu steroidravi kasutamiseks pole standardset protokolli.

Ei ole teada, kas ACTH suurtes annustes või väikeses annuses ACTH on efektiivne või kas prednisooni kasutamine on tõhusam kui ACTH.

Hiljutises mitmekeskuselises uuringus, milles vaadeldi steroidravi võrreldes vigabatriiniga, leiti, et steroididel võib 2-nädalase ravi korral olla parem epilepsiahoogude kontroll võrreldes vigabatriiniga, kuid efektiivsus oli sama ka aasta pärast.

Lisaks oli vigabatriin steroididega võrreldes efektiivsem tuberoosskleroosi või kortikaalse düsplaasiaga patsientidel.

Hiljuti leidis mitmekeskuseline Euroopa/Austraalia/Uus-Meremaa konsortsium (ISCC), et vigabatriiniga hormonaalne ravi on infantiilsete spasmide peatamisel oluliselt tõhusam kui ainult hormoonravi.

USA-s on käimas uuringud kombineeritud hormonaalse ja vigabatriinravi kohta.

Arvatakse, et lühem aeg diagnoosimise ja ravi vahel avaldab arengule vähem kahjulikku mõju võrreldes pikema raviajaga.

Kui need ravimeetodid ei anna tulemusi, võib kasutada muid ravimeid, nagu bensodiasepiine (nt klobasaam), valproehapet, topiramaati, rufinamiidi ja zonisamiidi. Ketogeenne dieet on mõnikord olnud edukas ka epilepsia spasmide ravis.

Lõpuks, juhtudel, kui esineb väärarenguid või tuberoosskleroosi kompleksi, võib epilepsiakirurgiast abi olla spasmide kontrolli all hoidmiseks.

viited:

ARVESTAGE ARTIKLID
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK jt. Hormoonravi ohutus ja efektiivsus võrreldes vigabatriiniga infantiilsete spasmide (ICISS) hormonaalse raviga: randomiseeritud, mitmekeskuseline avatud uuring. Lancet Neurol. 2016 9. nov; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

Hancock EC et al. Infantiilsete spasmide ravi. Cochrane Database Syst Rev. 2013, 5. juuni; 6 CD001770.

Hrachovy RA et al. Infantiilsed spasmid. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.

Lux AL. Viimased Ameerika ja Euroopa uuendused infantiilsete spasmide kohta. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 märts; 13(3): 334.

Go CY et al. Tõenduspõhise juhendi värskendus: infantiilsete spasmide meditsiiniline ravi. Ameerika Neuroloogiaakadeemia juhiste väljatöötamise allkomitee ja Laste Neuroloogia Seltsi praktikakomitee aruanne. Neuroloogia 2012 12. juuni; 78(24): 1974-80.

Pellock JM et al. Infantiilsed spasmid: USA konsensusaruanne. Epilepsia. 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. Soodsad prognostilised tegurid koos infantiilsete spasmidega. Eur J Pediatri neurol. 2010:14 (1): 13-8.

Maguire MJ et al. Nägemisvälja kadumise levimus pärast vigabatriinraviga kokkupuudet: süstemaatiline ülevaade. Epilepsia 2010:51(12):2423-31.

AJAKIRJAD
Djuric M et al. Pikaajaline tulemus vigabatriiniga ravitud infantiilsete spasmidega lastel: 180 patsiendist koosnev kohort. Epilepsia 2014 detsember; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA et al. Infantiilsete spasmide ravi väga suurtes annustes prednisolooniga enne suures annuses adrenokortikotroopset hormooni. Epilepsia 2014 jaanuar; 55(1): 103-7.

Poulat AL, et al. Kavandatud diagnostiline lähenemisviis infantiilsete spasmide jaoks, mis põhineb erineva etioloogia spektril. Eur J Paediatr Neurol. 2014 märts; 18, 92): 176-82.

Auvin S et al. Lääne sündroomi diagnoosimise hilinemine: vale diagnoos ja tagajärjed. Eur J Pedatric 2012 nov; 171(11): 1695-701.

Mytinger JR et al. Praegune infantiilsete spasmide hindamine ja ravi Laste Neuroloogia Seltsi liikmete seas. J Child Neuro 2012 okt; 28(10): 1289-94.

Caraballo RH et al. Infantiilsed spasmid ilma hüpsarütmiata: 16 juhtumi uuring. Krambihoog. aprill 2011. 20 (3): 197-202.

O'Callaghan FJ. et al. Ühendkuningriigi infantiilsete spasmide uuringu tõenditena ravile kuluva aja ja alguse vanuse mõju. Epilepsia. juuli 2011. 52(7): 1359-64.

Mohamed BP et al. Krambitulemus infantiilsete spasmide korral - retrospektiivne uuring. Epilepsia. 2011: 52(4):746-52.

Namm MS. Kirurgiline ravi lokaliseerimisega seotud infantiilsete spasmide korral. Kliiniline neuroloogia ja neurokirurgia. aprill 2011. 113 (3): 213-7.

Olson HE et al. Rufinamiid epilepsia spasmide raviks. Epilepsia ja käitumine. veebruar 2011. 20(2):344-8.

Hong AM et al. Ketogeense dieediga ravitud infantiilsed spasmid: tulevane ühe keskuse kogemus 104 järjestikusel imikul. Epilepsia 2010:51(8):1403-7.

Darke K et al. Arengu ja epilepsia tulemused 4-aastaselt UKISS-i uuringus, milles võrreldi hormonaalset ravi vigabatriiniga infantiilsete spasmide korral: mitmekeskuseline randomiseeritud uuring. Arch Dis Child. 2010:95 (5): 382-6.

Osborne, JP et al. Infantiilsete spasmide (Westi sündroom) aluseks olev etioloogia Ühendkuningriigi infantiilsete spasmide uuringust (UKISS) tänapäevaste põhjuste ja nende klassifikatsiooni kohta. Epilepsia. oktoober 2010. 51(10):2168-74.

Peltzer B et al. Topiramaat ja adrenokortikotroopne hormoon (ACTH) infantiilsete spasmide esmaseks raviks. J Laps Neurol. 2009:24(4): 400-5.

Yum MS et al. Zonisamiid Westi sündroomis: avatud uuring. Epilepsia häire. 2009:11(4):339-44.

Lux, AL jt. Ühendkuningriigi infantiilsete spasmide uuring (UKISS), milles võrreldakse hormoonravi vigabatriiniga arengu ja epilepsia tulemuste osas 14 kuu vanusega: mitmekeskuseline randomiseeritud uuring. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.

Sherr EH. ARX-lugu (epilepsia, vaimne alaareng, autism ja aju väärarengud): üks geen viib paljude fenotüüpideni. Curr Arvamus Pediatr. 2003;15(6):567-71.

Riikonen R. Westi sündroomiga patsientide pikaajaline tulemus. Brain Dev.2001;23:683-87.

INTERNET
Online Mendeli pärand inimeses (OMIM). Johns Hopkinsi ülikool. Epileptiline entsefalopaatia, varane infantiilne, 1; EIEE1. Kande nr: 308350. Viimati muudetud: 02. http://omim.org/entry/308350 Juurdepääs 11. märts 2019.

Glauser, TA. Infantiilne spasm (lääne sündroom) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Värskendatud: Värskendatud: 11. jaanuar 2019.Kasutatud 11. märtsil 2019.