Ģenētiskā sirds slimība: Brugadas sindroms

By Krištianu Antonīno On Jūnijs 13, 2023

Brugadas sindroms ir slimība, kas visbiežāk skar jaunus vīriešus pieaugušā vecumā. Ģenētiskais defekts ir olbaltumvielās, kas kontrolē nātrija iekļūšanu sirds šūnā

Nātrija trūkums izmaina sirds elektrisko funkciju, izraisot aritmijas, kas rodas miega laikā

Diagnozi nosaka, izvērtējot elektrokardiogrammu un ievadot zāles, kas izraisa specifiskas izmaiņas elektrokardiogrammā, kā arī veicot ģenētisko testu.

Pirmo reizi to 1992. gadā aprakstīja brāļi Brugadas, kuri nekavējoties pamanīja paaugstinātu pēkšņas sirds nāves risku, ja nebija strukturālas sirds slimības.

Tas ir ģenētisks traucējums, kas ietver struktūras uz sirds šūnu virsmas, izraisot darbības traucējumus un no tā izrietošo elektriskās aktivitātes nelīdzsvarotību un pārkāpumus, palielinot letālu aritmiju risku; var rasties arī aritmijas, paātrināta ritma ģībonis, ģībonis un ģībonis un pat letāls sirds apstāšanās.

Ģenētika Brugadas sindromā

Jonu strāvu izmaiņām Brugadas sindromā ir ģenētiska izcelsme ar autosomāli dominējošu transmisiju: pirmā sindroma mutācija ir izmaiņas gēnā, kas kodē proteīnu, kas veido nātrija kanālu.

Noteikta ģenētiska mutācija notiek aptuveni 30% skarto pacientu, bet, attīstoties ģenētiskajai izpētei, tiek aprakstītas jaunas mutācijas šajā un citos gēnos.

Sirds pacientiem ar Brugadas sindromu nepamana anomālijas, bet to joprojām ietekmē patoloģijas, kas izraisa fibrilāciju un kambara aritmijas.

Diagnoze tiek veikta, izslēdzot patoloģijas, kas ietekmē sirds muskuli, kuras var izsekot šim sindromam.

Citi testi, kas ir noderīgi Brugada sindroma noteikšanai, ir elektrolītu testi

Kalcijs tiek ievadīts intravenozi situācijā, ko kontrolē īpaši klīniski instrumenti.

Pārbaude notiek ambulatorā komandā, kuras sastāvā ir kardiologs, anesteziologs un medmāsa.

Šai slimībai raksturīga ārkārtēja klīniskā un elektrokardiogrāfiskā attēla dažādība.

Faktiski skartā pacienta elektrokardiogramma var atšķirties pat vienas dienas laikā, sākot no brīžiem, kad izsekošana kopumā ir normāla, līdz citiem gadījumiem, kad tā var būt patoloģiska.

Elektrokardiogrāfiskai uzraudzībai veic 10 minūšu infūziju, kam seko vēl 10 minūšu novērošana.

Ja tests ir pozitīvs, būs nepieciešama turpmāka izmeklēšana un uzturēšanās slimnīcā var tikt pagarināta.

Tiks ievadītas zāles, kas samazinās tā kanāla darbību, par kuru jau ir aizdomas, ka tas ir traucēts, pastiprinot nelīdzsvarotību ar repolarizējošām strāvām.

Kā noteikt diagnozi

Ir obligāti jāveic kardioloģiskā izmeklēšana un elektrokardiogramma.

Pēdējais pacientiem ar Brugada sindromu nav nemainīgs, un tāpēc patoloģijas diagnostika var būt grūtāka.

Ja ir aizdomīgas pēdas, jāveic EKG ar Holteru, lai sekotu elektrokardiogrammas gaitai 24 stundu laikā.

Ehokardiogramma sniegtu skaidrāku priekšstatu nekā jebkura cita veida pārbaude, jo tā var pārbaudīt struktūru kopumā, īpašu uzmanību pievēršot vārstiem, sirds kambariem, hipertrofijai un sieniņu sabiezēšanai.

Lai iegūtu sindroma definīciju, ir jābūt arī vienam no šādiem simptomiem: dokumentēta kambaru fibrilācija, polimorfa kambaru tahikardija, skarto pacientu ģimenes locekļi un pēkšņa nāve līdz 45 gadu vecumam, kambaru tahikardijas ierosināšana ar ieprogrammētu stimulāciju. par elektrofizioloģisko pētījumu, ģīboni, agonālo nakts elpošanu.

Pirms Brugadas diagnozes noteikšanas ir jāizslēdz tie cēloņi, kas var izraisīt šādu elektrokardiogrāfisku izskatu: miokardīts, labā kambara aritmogēna displāzija, hroniska noteiktu zāļu lietošana vai vienkārši intensīva sporta aktivitāte.

Elektrokardiogrāfiskās izmaiņas Brugadas sindromā ir sekundāras nelīdzsvarotības dēļ starp ienākošo un izejošo jonu strāvu no sirds šūnām, ko parasti izraisa samazināta to kanālu funkcija, kas vada ienākošo nātrija strāvu.

Elektrokardiogrāfiskais izskats ir redzams ar kālija izplūdes strāvu, kas ir attēlota labā kambara izplūdes trakta līmenī un nav līdzsvarota ar nātrija izplūdes strāvu.

Nevienmērīgais nelīdzsvarotības sadalījums starp repolarizējošām un depolarizējošām strāvām izraisa aritmisku risku blakus esošo miokarda zonu ievērojamās polarizācijas atšķirības dēļ.

Tas atvieglo polimorfu ventrikulāru aritmiju izpausmi, kas var izraisīt kambaru fibrilāciju un sirdsdarbības apstāšanos.

Ne visi ar Brugadas sindromu piedzīvo sirds apstāšanos un pēkšņu nāvi.

Elektrofizioloģiskā izmeklēšana tiek veikta, lai pārbaudītu kambaru aritmiju tiem pacientiem, kuru ģimenes anamnēzē ir pēkšņa sirds nāve.

Ja ir pozitīva attieksme pret bīstamām kambaru aritmijām, implantējama ievietošana Defibrilatora tiks ieteikts; izvietošana ir vienīgā terapija, kas tiek uzskatīta par efektīvu.

Pat "asimptomātiskiem" pacientiem pēc elektrofizioloģiskajiem izmeklējumiem un ļaundabīgu ventrikulāru aritmiju pozitīvā stāvokļa gadījumā tiks ievietots implantējams defibrilators.

Ja implantējamais defibrilators nav pieejams vai rodas recidivējošas aritmijas, tiks veikta medikamentoza terapija ar hinidīnu, kas bloķē gan izejošo kālija strāvu, gan nātrija strāvu, lai samazinātu polarizācijas neviendabīgumu un samazinātu aritmijas risku.