Osteogenesi imperfetta: definiție, simptome, tratament infermieristico și medical

da Cristiano Antonino il Mar 6, 2023

L'osteogenesi imperfetta este o boala de fragilitate ossea cauzată, în principal de mutații ale molecolelor COL1A1 și COL1A2, care codifică procolagenul de tipul I.

Che cos'è l'osteogenesi imperfetta?

L'osteogenesi imperfetta ha ora altri geni che causano la fragilità ossea e si sta lentamente diffondendo prin le generazioni ei Paesi.

È notă anche come malattia delle ossa fragili, sindrome di Lobstein, fragilitas ossium, malattia di Vrolik.

L'osteogenesi imperfetta è caratterizzata da ossa che si rompone facilmente, spesso per una cauza aparente nulla sau quasi.

La tipizzazione precisă dell'osteogenesi imperfetta este adesea dificilă și depinde în mare măsură dall'esperienza del medico.

La gravità varia da forme lievi a forme letali nel periodo perinatale.

Clasificarea osteogenei imperfetei

Forlino e Marini, nel 2015, hanno offerto un modo alternativo di comprendere la genetica dell'osteogenesi imperfetta, clasificandola in cinque categorie funzionali:

Gruppo A. Sono i difetti primari nella struttura e nella funzione del collagene.
Grupul B. Sono i difetti de modificare a colagenei.
Gruppo C. Sono i difetti di ripiegamento e reticolazione del collagene.
Gruppo D. Questo grup comprende i difetti di ossificazione sau mineralizzazione.
Gruppo E. Il grup comprende i difetti di sviluppo degli osteoblasti cu insufficienza di collagene.

fiziopatologie

Sistemul de clasificare nu este integrat într-un uz difuz, oferă o raționalizare semnificativă a categoriei în divisioni intellettuale soddisfacenti.

COL1A1/COL1A2. Il collagene di tip 1, che costituisce circa 30% del peso corporeo umano, è difettoso nell'osteogenesi imperfetta.

Calcificazione delle membrane intraossee. Pacienții cu această formă de osteogenesi imperfectă au, de obicei, o afecțiune de gravitate moderată, ma adesea dezvoltati calli iperplastici nelle ossa lunghe după ce au imediat una. fractură o un intervento di chirurgia ortopedica che ha comportato osteotomie.

SERPINFI (Tipo VI). Este cauzată de o mutație omozigotă în gena SERPINF1 și ereditarietà este autosomica recesiva.

CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tipo VII-IX). La proteina associata alla cartilagine (CRTAP) este o proteina necesara pentru prolil-3-idrossilazione e, impreuna cu produsele proteice dei geni LEPRE1 si PPIB, forma una proteina eterotrimerica cruciale pentru modificarea corecta post-traduzionale del collagene I.

SERPINH1 (Tipo X). Testez geneticii au detectat o mutație omozigotă descrisă anterior în gena SERPINH1.

FKBP10 (Tipo XI). Este cauzată de o mutație omozigotă în gena FKBP10 și este ereditată în mod autosomico recessivo.

SP7 (Tip XII). Si tratta di delezioni omozigoti nel gene SP7 ed è ereditata in modo autosomico recessivo.

BMP1 (Tipo XIII). Este cauzată de o mutație omozigotă în gena BMP1 și este ereditată în mod autosomico recessivo.

WNT1 (Tipo XV). Questa forma è cauzata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene WNT1 ed è ereditata in modo autosomico recessivo.

CREB3L1 (Tip XVI). CREB3L1 codifica la proteina trasduttrice dello stress del reticolo endoplasmatico OASIS che regula l'espressione del procollagene di tipo 1.

SPARC (Tip XVII). SPARC o proteina secreta, acida, ricca di cisteina, è una glicoproteina care si lega a diverse proteine della matrice, tra cui il collagene I.

L'osteogenesi imperfetta colpisce oggi persone di diversi Paesi del mondo

Negli Stati Uniti, la prevalenza dell'osteogenesi imperfetta è stimata in 2 casi ogni 15.000 nati vivi.

Cu toate acestea, la forma lieve este subdiagnosticata.

La prevalenza sembra essere la stessa in tutto il mondo, anche se poate esserci un aumento del risc di forme recesive di osteogenesi imperfetta nelle popolazioni con alti gradi di consanguineità.

Non sono riportate differenze in base al sesso.

Non sono raportate differenze in base alla razza.

L'età di esordio dei sintomi è molto variabile: ci sunt pacienti che non presentano fratture fino all'età adulta, in timp ce altri pot presentare fratture durante l'infanzia.

L'osteogenesi imperfetta este un perturbo ereditario

Modalità di ereditarietà. Nei tipi da I a V di osteogenesi imperfetta, la modalità di ereditarietà è autosomica dominante e spesso comporta o nouă mutazione dominante.
Mozaicismo delle cellule germinali. Il mosaicismo delle cellule germinali poate fi la explicazione dei casi că și verificano în familiile cu părinții sani care au mai mulți fii cu osteogenesi imperfettă.
Mozaicism somatic. È stato osservato un mosaicismo somatico nel tronco encefalico che a avut più figli cu la stessa forma dominante.

Le manifestazioni cliniche dell'osteogenesi imperfetta variano a seconda della classificazione

Sclera da bluastra a biancastra. Le tonalità della sclera pot varia, ma il cambiamento di colore poate verifica anche in alte malattie come la progeria si la sindrome di Menkes.
Dentinogenesi imperfetta. I denti si rompone facilmente e si erodono gradualmente.
Fractură. Nell'arco della vita il numero di fratture poate ajunge la centinaio sau anche di più.
Elevata tolleranza al dolore. Le persone affette da osteogenesi imperfetta pot avea un'elevata tolleranza al dolore, deoarece le vecchie fratture possono essere scoperte nei bambini solo după una radiografia ordonată pentru un motiv complet diferit.
Altezza. L'altezza è estremamente variabile: alcuni pacienti au o altezza cvasi normale, în timp ce altri au o statura în mod semnificativ bassa.

Complicațiile unui pacient afectat de osteogenesi imperfectă includ:

Infecții respiratorii. Le infezioni respiratorii ripetute pot fi o complicație a osteogenei imperfetei grave.
Impronta basilare. L'impronta basilare poate cauza la compressione del tronco encefalico ed este o complicație neurologică importantă nei copii cu osteogenesi imperfetta.
Idrocefalo. L'idrocefalo può essere comunicante sau non comunicante e talvolta cere uno shunt del liquor.
Emoragia cerebrale. L'emorragia cerebrale cauzata da un trauma alla nascita este o altă posibilă complicație.

Evaluare și rezultate diagnostice

I results degli esami diagnostici sui subjects affetti da osteogenesi imperfetta sunt utili per excludere alte malattie metaboliche dell'osso.

Analiza sintezei colagenei. L'analisi della sintesi del collagene viene eseguita mettendo in coltura i fibroblasti dermici ottenuti durante la biopsia cutanea.
Analiza prenatală a mutațiilor ADN-ului. L'analisi prenatale delle mutazioni del DNA poate essere eseguita in gravidanze con rischio di osteogenesi imperfetta per analizzare le cellule dei villi corial non coltivate.
Densitatea minerală osoasă. La densità minerale ossea, misurata cu l'assorbimetria radiografica a doppia energie, este în general bassa nei copii și negli adulti cu osteogenesi imperfetta.
Radiografia. Le immagini possono rivelare l'assottigliamento delle ossa lunghe con cortecce sottili o possono rivelare costole a forma di perline, ossa larghe e numerose fratture con deformità delle ossa lunghe.
Ultrasonografia. L'ecografia prenatale poate fi utilizată pentru a detecta anomalii ale lungimii artilor a 15-18 săptămâni de gestație.

Gestione medica

Poiché l'osteogenesi imperfetta este o condiție genetică, nu există o cura.

Alimentazione. Evaluarea și condițiile nutriționale sunt fundamentale pentru a garanta o asumare adecvată a calciului și a vitaminei D.
Trapianto di midollo osseo in utero. È stato demonstrato che il trapianto in utero di midollo osseo adulto reduce la letalità perinatale.
Inibiția de RANKL. Uno studio preclinico a demonstrat che l'inibizione di RANKL a îmbunătățit densitatea și unele proprietăți geometrice și biomeccaniche dell'osso di topo oim/oim, nu reduce incidența fratturii față de placebo.

I farmacii somministrati ai pacientilor cu osteogenesi imperfetta includ urmatoarele:

Pamidronato per via endovenosa. La somministrazione ciclica de pamidronat prin via endovenosa reduce incidența fratturii și crește densitatea minerală osoasă, reducând nivelurile de durere și creșterea nivelurilor de energie.
Risedronato. I bifosfonati orali come il risedronato pot avere un anumit efect nel reduce le fratture nei pacienti cu osteogenesi imperfetta.

Gestione chirurgica

La chirurgia ortopedica è uno dei pilastri del trattamento dei pacienti cu osteogenesi imperfetta.

Sostituzione dell'asta intramidollare. Nei pacienti cu ossa lunghe incurvate, la sostituzione dell'asta intramidollare poate îmbunătăți l'assunzione di peso e, quindi, consentire al bambino di camminare prima di quanto ar putea face altrimenti.
Intervento chirurgico per l'impronta basilare. This intervento è riservato ai casi con deficit neurologici, în special cei cauzati dalla compressione del tronco encefalico.
Corectarea scoliilor. La correzione della scoliosi poate fi dificilă pentru a cauza fragilitate ossea, ma la leziunea de fusion spinale poate fi utilă în pacienții cu boala gravă.

Gestione infermieristica

L'assistenza ai pacienti cu osteogenesi imperfetta este multidisciplinare.

Evaluarea infermieristica

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L'infermiere deve valutare quanto segue in un pacient cu osteogenesi imperfetta:

Anamnesi. Valutare l'anamnesi del pacient, deoarece l'osteogenesi imperfetta este o maladie genetica.
Evaluare fizică. Frattura este un eveniment comun într-un pacient cu osteogenesi imperfectă și simptome pot fi detectate toate aceleași fisici.
Valori di laborator. Rezultatele laboratorului pot descoperi prezența osteogenei imperfetei.

Diagnostic infermieristica

Sulla base dei dati di valutazione, le principali diagnostic infermieristice sono:

Rischio di lesioni legat alla fragilità ossea.
Dentizione compromessa in relazione alla predisposizione genetica.
Impedimento alla mobilità fisica legato alla perdita di integrità delle strutture ossee.

Pianificazione dell'assistenza infermieristica e obiective

Obiectivele principale pentru pacient cu osteogenesi imperfettă includ:

Modificare l'ambiente come indicato pentru îmbunătățirea siguranței.
Non subire lesioni.
Mostrare denti sani e in buono stato.
Verbalizzare e demonstrare abilità efficaci nell'igiene dentale.
Urmărește indicațiile pentru cure odontoiatriche corespunzătoare.
Aumentare la forța e la funcție de la parte del corpo interesat e/o compensata.

Interventi infermieristici

L'infermiere è responsabil de următoarele intervenții:

Consulenza genetica. Offrire una consulenza genetica ai genitori di un copil cu osteogenesi imperfetta, in modo che si pot discutere del mosaicismo germinale, deoarece acest este il meccanismo responsabile di alcuni pacienti cu l'apparente nuova mutazione dominante.
Dieta. Incoraggiare un'adeguata assunzione di calcio, vitamina D e fosforo e garante a management calorica appropriata.
Activitate. Istruire i genitori sul posizionamento del bambino nella culla e su come gestirlo evitando fratture.

evaluare

I results attesi per il pacient include:

Ambiente modificat come indicato per aumentare la securitate.
Assenza di lesioni.
Mostrava denti sani e in buono stato.
Ha parlato e demonstrato abilità efficaci nell'igiene dentale.
Seguito delle richieste di cure odontoiatriche adecvate.
Augmentarea forței și a funcției părții din corpul interesat și/o compensată.

Linee guida per la dimisiune și l'assistenza domiciliare

Le instrucțiuni pentru dimisiunea pacientului și a familiei înțelese:

Terapia fizică. La terapia trebuie să fie finalizată al îmbunătățirii mobilitàții articolare și al dezvoltării forței muscolare.
Alimentazione. È necesar să se efectueze o evaluare și un intervento nutrizionale periodic.
Salute orale. I pacienti cu osteogenesi imperfetta necesită o scrupolosa igiene orale și diverși controli da parte de un dentista pediatric, che abbia familiarità cu il perturbo.