โรคหัวใจทางพันธุกรรม: โรค Brugada

By คริสเตียโน อันโตนิโน On มิถุนายน 13, 2023

โรค Brugada เป็นโรคที่มักเกิดกับชายหนุ่มในวัยผู้ใหญ่ ความบกพร่องทางพันธุกรรมอยู่ในโปรตีนที่ควบคุมการเข้าสู่โซเดียมในเซลล์หัวใจ

การขาดโซเดียมจะเปลี่ยนแปลงการทำงานของไฟฟ้าหัวใจ ส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ

การวินิจฉัยทำโดยการประเมินคลื่นไฟฟ้าหัวใจและโดยการบริหารยาที่กระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในคลื่นไฟฟ้าหัวใจ เช่นเดียวกับการทดสอบทางพันธุกรรม

มันถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1992 โดยพี่น้อง Brugada ซึ่งสังเกตเห็นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจในกรณีที่ไม่มีโรคหัวใจโครงสร้าง

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างบนพื้นผิวของเซลล์หัวใจ ทำให้เกิดการทำงานผิดปกติและส่งผลให้เกิดความไม่สมดุลและความผิดปกติในกิจกรรมทางไฟฟ้า เพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะถึงแก่ชีวิต ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, จังหวะเป็นจังหวะเร่ง, เป็นลมและเป็นลม, และแม้กระทั่งภาวะหัวใจหยุดเต้นร้ายแรงก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน.

พันธุศาสตร์ในกลุ่มอาการบรูกาดา

การเปลี่ยนแปลงของกระแสไอออนิกในกลุ่มอาการบรูกาดามีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมด้วยการถ่ายทอดลักษณะเด่นของออโตโซม: การกลายพันธุ์ครั้งแรกในกลุ่มอาการคือการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เป็นรหัสของโปรตีนที่ประกอบเป็นช่องโซเดียม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นในประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ แต่ด้วยการพัฒนาของการวิจัยทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ใหม่ในยีนนี้และยีนอื่นๆ กำลังได้รับการอธิบาย

หัวใจในผู้ป่วย Brugada Syndrome จะไม่พบความผิดปกติ แต่ยังคงได้รับผลกระทบจากโรคที่ทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะของหัวใจห้องล่าง

การวินิจฉัยจะทำโดยการไม่รวมพยาธิสภาพที่มีผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจที่สามารถสืบย้อนไปถึงกลุ่มอาการนี้ได้

การทดสอบอื่นๆ ที่เป็นประโยชน์ในการตรวจหาโรค Brugada คือการทดสอบอิเล็กโทรไลต์

แคลเซียมจะถูกฉีดเข้าเส้นเลือดดำในสถานการณ์ที่ควบคุมโดยเครื่องมือทางคลินิกพิเศษ

การทดสอบเกิดขึ้นในห้องผู้ป่วยนอกต่อหน้าทีมที่ประกอบด้วยแพทย์โรคหัวใจ วิสัญญีแพทย์ และพยาบาล

ลักษณะเฉพาะของโรคนี้คือความแปรปรวนอย่างมากของการนำเสนอทางคลินิกและคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

ในความเป็นจริง คลื่นไฟฟ้าหัวใจของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจแตกต่างกันแม้ภายในวันเดียวกัน โดยเปลี่ยนจากเวลาที่การแกะรอยอยู่ในเกณฑ์ปกติไปจนถึงช่วงอื่นๆ ที่อาจเป็นพยาธิสภาพ

สำหรับการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ จะทำการฉีดยา 10 นาที ตามด้วยการสังเกตอีก 10 นาที

หากผลการทดสอบเป็นบวก จำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมและการพักรักษาตัวในโรงพยาบาลอาจยืดเยื้อ

จะมีการให้ยาที่จะลดการทำงานของช่องสัญญาณที่สงสัยว่าบกพร่องอยู่แล้ว โดยเน้นความไม่สมดุลด้วยกระแสรีโพลาไรซ์

วิธีการวินิจฉัย

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องได้รับการตรวจหัวใจและการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

อย่างหลังในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ Brugada ไม่คงที่ ดังนั้นการวินิจฉัยพยาธิสภาพอาจทำได้ยากขึ้น

หากมีร่องรอยที่น่าสงสัย ควรทำ ECG ด้วย Holter เพื่อติดตามคลื่นไฟฟ้าของหัวใจภายใน 24 ชั่วโมง

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจจะให้ภาพที่ชัดเจนกว่าการทดสอบประเภทอื่นๆ เนื่องจากสามารถตรวจสอบโครงสร้างโดยรวมโดยให้ความสนใจเป็นพิเศษกับวาล์ว โพรงสมอง การเจริญเกิน และการหนาตัวของผนัง

เพื่อให้ได้คำจำกัดความของโรค จะต้องมีอาการอย่างใดอย่างหนึ่งดังต่อไปนี้: ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วผิดปกติ, ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นเร็วผิดปกติ, สมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันที่มีอายุต่ำกว่า 45 ปี, การชักนำให้เกิดหัวใจห้องล่างเต้นเร็วด้วยการเว้นจังหวะตามโปรแกรม เกี่ยวกับการศึกษาทางสรีรวิทยาทางไฟฟ้า อาการเป็นลมหมดสติ การหายใจออกหากินเวลากลางคืน

ก่อนที่จะทำการวินิจฉัยโรค Brugada จะต้องไม่รวมสาเหตุเหล่านั้นที่สามารถนำไปสู่ลักษณะคลื่นไฟฟ้าหัวใจดังกล่าว: กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ, dysplasia ของหัวใจเต้นผิดจังหวะของช่องด้านขวา, การใช้ยาบางชนิดเรื้อรังหรือกิจกรรมกีฬาที่รุนแรง

การเปลี่ยนแปลงของคลื่นไฟฟ้าหัวใจในกลุ่มอาการ Brugada เป็นเรื่องรองจากความไม่สมดุลระหว่างกระแสไอออนิกขาเข้าและขาออกจากเซลล์หัวใจ ซึ่งมักเกิดจากการทำงานของช่องที่นำกระแสโซเดียมขาเข้าลดลง

ลักษณะทางคลื่นไฟฟ้าของหัวใจเห็นได้ชัดจากการมีกระแสโพแทสเซียมไหลออก ซึ่งแสดงที่ระดับของทางเดินออกของหัวใจห้องล่างขวา และไม่ถูกถ่วงดุลโดยกระแสไหลออกของโซเดียม

การกระจายที่ไม่สม่ำเสมอของความไม่สมดุลระหว่างกระแสรีโพลาไรซ์และดีโพลาไรซ์ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อจังหวะการเต้นของหัวใจเนื่องจากความแตกต่างที่ชัดเจนในโพลาไรเซชันของพื้นที่กล้ามเนื้อหัวใจที่อยู่ใกล้เคียง

สิ่งนี้ทำให้ง่ายต่อการแสดงภาวะหัวใจห้องล่างหลายรูปที่สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจห้องล่างสั่นและหัวใจหยุดเต้น

ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ Brugada syndrome จะมีอาการหัวใจหยุดเต้นและเสียชีวิตกะทันหัน

การตรวจทางสรีรวิทยาทางไฟฟ้าจะดำเนินการเพื่อทดสอบภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดจังหวะในผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับการเสียชีวิตด้วยหัวใจกะทันหัน

หากมีผลบวกต่อภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตราย Defibrillator จะได้รับการแนะนำ; การจัดตำแหน่งเป็นวิธีการรักษาเดียวที่ถือว่ามีประสิทธิภาพ

แม้แต่ผู้ป่วยที่ 'ไม่แสดงอาการ' หลังจากผ่านการตรวจทางสรีรวิทยาทางไฟฟ้าและในกรณีที่มีผลบวกต่อภาวะหัวใจห้องล่างเต้นผิดปกติ ก็จะมีการฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังไว้

หากไม่สามารถเข้าถึงตำแหน่งของเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังได้หรือหากเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเกิดขึ้นซ้ำ การรักษาด้วยยาด้วยควินนิดีน ซึ่งเป็นตัวปิดกั้นทั้งกระแสโพแทสเซียมและกระแสโซเดียมขาออก เพื่อลดความแตกต่างของโพลาไรเซชันและลดความเสี่ยงต่อหัวใจเต้นผิดจังหวะ