遺傳性心髒病：Brugada 綜合徵
Brugada 綜合徵是一種最常影響成年年輕男性的疾病。 遺傳缺陷存在於控制鈉進入心臟細胞的蛋白質中
鈉缺乏會改變心電功能，導致睡眠期間出現心律失常
診斷是通過評估心電圖和服用引起心電圖特定改變的藥物以及基因檢測來做出的。
它於 1992 年由 Brugada 兄弟首次描述，他們立即註意到在沒有結構性心髒病的情況下心源性猝死的風險增加。
它是一種遺傳性疾病，涉及心臟細胞表面的結構，導致功能障礙以及由此導致的電活動不平衡和不規則，增加致命性心律失常的風險； 心律失常、加速性心律性暈厥、昏厥和昏厥發作，甚至致命的心臟驟停也可能發生。
Brugada 綜合徵的遺傳學
Brugada 綜合徵中離子電流的改變具有常染色體顯性遺傳遺傳起源：該綜合徵的第一個突變是編碼構成鈉通道的蛋白質的基因發生改變。
大約 30% 的受影響患者會發生某種基因突變，但隨著基因研究的發展，正在描述這種和其他基因的新突變。
患有 Brugada 綜合徵的患者的心臟看不到畸形的存在，但仍然受到導致心室纖顫和心律失常的病變的影響。
通過排除可追溯到該綜合徵的影響心肌的病理進行診斷。
其他可用於檢測 Brugada 綜合徵的測試是電解質測試
鈣在特殊臨床儀器控制的情況下靜脈內給藥。
該測試在由心髒病專家、麻醉師和護士組成的團隊面前的門診環境中進行。
這種疾病的特徵是臨床和心電圖表現的極端變異性。
事實上，受影響患者的心電圖甚至在同一天內可能會有所不同，從描記總體上正常的時間到可能是病態的其他時間。
對於心電圖監測，先輸注 10 分鐘，然後再觀察 10 分鐘。
如果測試呈陽性，則需要進一步檢查，住院時間可能會延長。
將使用一種藥物來降低已經被懷疑受損的通道的功能，從而加劇復極化電流的不平衡。
如何做出診斷
必須進行心臟檢查和心電圖檢查。
後者在患有 Brugada 綜合徵的受試者中並不恒定，因此病理診斷可能更加困難。
如果有可疑痕跡，應進行 Holter 心電圖檢查，以跟踪 24 小時以上的心電圖過程。
超聲心動圖比任何其他類型的測試都能提供更清晰的圖像，因為它可以檢查整個結構，特別注意瓣膜、心室、肥大和壁增厚。
為了確定該綜合徵的定義，還必須存在以下症狀之一：有記錄的心室顫動、多形性室性心動過速、受影響患者的家庭成員和 45 歲以下猝死、程序性起搏可誘發室性心動過速在電生理學研究中，暈厥、瀕死的夜間呼吸。
在確定 Brugada 的診斷之前，必須排除可能導致這種心電圖表現的原因：心肌炎、右心室致心律失常性發育不良、長期服用某些藥物或僅僅是劇烈運動。
Brugada 綜合徵的心電圖改變繼發於來自心肌細胞的傳入和傳出離子電流之間的不平衡，通常是由傳導傳入鈉電流的通道功能下降引起的。
鉀流出電流的存在可證明心電圖表現，鉀流出電流表現為右心室流出道水平，且未被鈉流出電流抵消。
由於相鄰心肌區域極化的顯著差異，復極化和去極化電流之間的不平衡分佈不均勻導致心律失常風險。
這使得更容易表現出可導致心室顫動和心臟驟停的多形性室性心律失常。
並非所有患有 Brugada 綜合徵的人都會因此經歷心臟驟停和猝死。
對有心源性猝死家族史的患者進行電生理檢查以檢測室性心律失常。
如果危險的室性心律失常呈陽性，則植入植入式 去纖顫器 會被推薦； 放置是唯一被認為有效的療法。
即使是“無症狀”患者，在接受電生理檢查後如果惡性室性心律失常呈陽性，也會植入植入式除顫器。
如果無法放置植入式除顫器或發生反复心律失常，將採用奎尼丁（傳出鉀電流和鈉電流的阻斷劑）進行藥物治療，以減少極化異質性並降低心律失常風險。
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