ALS (amiotrofična lateralna skleroza): definicija, uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2023

zdravlje klizač

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivna neurodegenerativna bolest odrasle dobi, uzrokovana gubitkom spinalnih, bulbarnih i kortikalnih motornih neurona, što dovodi do paralize voljnih mišića do i uključujući respiratorne mišiće.

Poznata je i kao Lou Gehrigova bolest, nazvana po igraču bejzbola čija je bolest privučena javnosti 1939. godine.

Etimologija definicije amiotrofična lateralna skleroza pojašnjava karakteristike bolesti.

Riječ “amiotrofičan” dolazi iz grčkog: “a” odgovara ne, “moje” mišiću, a “trofično” znači ishrana.

Otuda, dakle, „nema ishrane mišića“.

Kada mišiću nedostaje hrane, on "atrofira" ili se istroši.

Pridjev bočni identifikuje područja u osobi spinalna vrpca na kojoj se nalaze dijelovi nervnih ćelija koje kontrolišu mišiće.

Kako ovo područje degenerira, to uzrokuje ožiljno tkivo ili otvrdnuće („sklerozu“) u regiji.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) može se pojaviti u dva oblika

porodični (5% slučajeva), odnosno kod različitih članova porodičnog nukleusa, sa početkom oko 63. godine
sporadično (95% slučajeva) tj. nepoznate etiologije, sa ranijim početkom, između 40. i 60. godine života.

Generalno, postoji blaga prevalencija muškaraca nad ženama sa omjerom od oko 1.2-1.5.

Nažalost, ALS je retka bolest.

Trenutno ne postoji tretman koji bi mogao spriječiti ili pobijediti ovu smrtonosnu bolest.

Prognoza kod 50% pacijenata je oko 30 mjeseci od pojave simptoma.

Oko 20% pacijenata živi 5 godina, 5-10% pacijenata preživi više od 8 godina, dok su slučajevi u kojima je uočeno duže preživljavanje rijetki.

Smrt često nastupa od paralize voljnih respiratornih mišića.

Šta je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) pogađa motorni neuron (ili motorni neuron), ćeliju centralnog nervnog sistema.

Zbog toga je poznata i kao "bolest motornih neurona".

Motorni neuroni su ćelije odgovorne za kontrakciju voljnih mišića, uglavnom uključenih u kretanje.

Ali oni su također uključeni u vitalne funkcije, kao što su gutanje, govor i disanje.

Njihova degeneracija podrazumijeva progresivnu paralizu inerviranih mišića.

Dvije vrste motornih neurona koje dolaze u igru kod ALS-a su gornji motorni neuroni, tj. oni koji povezuju mozak sa kičmenom moždinom, i donji motorni neuroni, odnosno oni koji povezuju gornje motorne neurone iz kičmene moždine sa svim mišićima u tijelo.

Kod ALS-a, motorni neuroni više nisu u stanju prenositi električne informacije od mozga i kičmene moždine do mišića, koji zbog toga postaju neaktivni (paralizirani).

Oko 10-15% pacijenata sa ALS-om ima i simptome frontotemporalne demencije zbog degeneracije neurona u ovoj oblasti mozga.

Amiotrofična lateralna skleroza često počinje grčevima mišića i slabosti udova ili otežanim govorom.

ALS napreduje i utiče na sve mišiće potrebne za kretanje, razgovor, jelo i disanje.

Nažalost, kao što je gore istaknuto, i danas smo suočeni s neizlječivom patologijom koja kulminira smrću.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Kao i druge bolesti neurološkog porijekla, ALS se često javlja sa nespecifičnim simptomima.

Patologija se razvija u tišini.

ALS se javlja kada progresivni gubitak motornih neurona premašuje kompenzacijski kapacitet preživjelih motornih neurona.

Početni simptomi ALS-a mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe i često uključuju slabost ili ukočenost mišića.

Jedna osoba može imati poteškoća da uhvati olovku ili podigne čašu, dok druga osoba može doživjeti promjenu tona glasa kada govori.

ALS obično ima postepeni početak i napredovanje, opet, može se značajno razlikovati od slučaja do slučaja.

Simptomi mogu početi u mišićima koji kontroliraju govor i gutanje, ili u šakama, rukama, nogama ili stopalima.

Detaljnije, znaci ALS-a variraju u odnosu na klasu uključenih motornih neurona.

Sa ove tačke gledišta, simptomi povezani sa degeneracijom gornjih motornih neurona su

pretjerano povećanje mišićnog tonusa (hipertonus mišića)
pretjerano naglašavanje refleksa mišića i tetiva (duboka hiperrefleksija)
abnormalni odgovor na plantarni kožni refleks (znak Babinskog)

Međutim, poremećaji koji se odnose na gubitak donjih motornih neurona konfigurirani su kao:

smanjen tonus mišića (hipotonija mišića)
smanjenje volumena mišića (atrofija mišića)
hiporefleksija (mišići slabije reaguju na podražaje)
spontana, brza i pravilna kontrakcija jednog ili više mišića, bez rezultirajućeg pokreta (fascikulacije)

Tok bolesti

Simptomi koji se općenito vide kako bolest napreduje uključuju:

slabost udova
mišićni grčevi i fascikulacije (gubi se veza između motornih živaca i mišića, kao rezultat toga mišići pokazuju spontane kontrakcije)
otežano hodanje ili obavljanje uobičajenih dnevnih aktivnosti
otežano žvakanje, gutanje, govor; slabljenje mišića grla može dovesti do poteškoća u govoru (dizartrija) i gutanju (disfagija). Zbog ovog drugog, ljudi ponekad slini i mogu se ugušiti tekućinom. Hrana ili pljuvačka se mogu udahnuti (aspirirati) u pluća, povećavajući rizik od upale pluća (tzv. aspiraciona pneumonija). Glas obično zvuči nazalno, ali može biti i promukao
otežano disanje, kada mišići uključeni u disanje oslabe. Nekim ljudima je potreban ventilator za disanje
promjene u kognitivnim i bihevioralnim funkcijama.

Međutim, patologija ne utječe na senzorne, seksualne, funkcije mjehura i crijeva, koje se ne mijenjaju.

Vrlo često su očuvane i kognitivne funkcije: u suštini pacijent ostaje svjestan toka bolesti i promatra proces koji će ga dovesti do paralize i konačno smrti.

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Iako u većini slučajeva oboljeli od ALS-a održavaju kognitivne i senzorne funkcije netaknutima, oko 50% njih može doživjeti kognitivna oštećenja (poteškoće u učenju, govoru i koncentraciji).

Uz to, otprilike 10-15% ljudi s ALS-om doživljava ozbiljne kognitivne promjene i promjene u ponašanju koje se dijagnosticiraju kao frontotemporalna demencija (FTD).

Postoje neki dokazi da su mutacije u genu C9ORF72 najčešći uzrok FTD, ALS i nasljednog FTD-ALS.

Važno je naglasiti da su čak i slučajevi sporadičnog ALS-a (u kojima nije poznata porodična anamneza) snažno povezani s mutacijama ovog gena.

Što se tiče toka ALS-a, prvi simptomi bolesti mogu biti, na primjer, mioklonus, odnosno kratke mišićne kontrakcije.

Neka ukočenost mišića (tipično nazvana spastičnost), mišićna slabost s povezanim oštećenjem funkcije udova ili nazalni tonus mogu biti znaci.

Ove opšte smetnje se zatim prevode u očiglednije oblike slabosti ili atrofije, kao što su dovode lekara do sumnje na oblik ALS-a kada je stepen oštećenja već značajan (60 -70% motornih neurona).

Uzroci ALS-a

Danas tačni uzroci ALS-a nisu poznati, međutim dosadašnje studije ukazuju na to da je kombinovani efekat više faktora uzrok nastanka bolesti.

Među faktore koji su prepoznati kao uključeni u razvoj amiotrofične lateralne skleroze mogu se ubrojiti

višak glutamata (aminokiselina koju nervne ćelije koriste kao hemijski signal); kada je njegova stopa visoka, uzrokuje hiperaktivnost nervnih ćelija što može biti štetno
genetski uzroci; porodični oblik i neki oblici sporadične amiotrofične lateralne skleroze su posljedica mutacija gena uključenih u različite fiziopatološke mehanizme. Među najpoznatijim genima je C9orf72, čije su mutacije trenutno najzastupljenije i kod porodičnog (40%) i sporadičnog ALS-a (20%), kao i kod nekih pacijenata sa frontotemporalnom demencijom. Za razliku od drugih gena, mutacija C9orf72 može rezultirati i gubitkom funkcije proteina i stjecanjem toksičnih efekata. Do danas postoji preko 30 gena koji predstavljaju rizik od povezanosti sa ALS; međutim, postoji nasljeđe koje uključuje i druge varijante gena u kojima je bolest evidentna samo uz prisustvo više od jednog abnormalnog gena
nedostatak faktora rasta, čija je uloga u našem tijelu da pomognu rast nerava i olakšaju kontakt između motornih neurona i mišićnih stanica
oštećenje oksidativnog tipa, odnosno nastalo stvaranjem viška slobodnih radikala
nakupljanje izmijenjenih proteina unutar motornog neurona; pomaže odvesti ćeliju u smrt
toksično-ekološki faktori; postoje različiti elementi (aluminij, živa ili olovo) i neke tvari koje se koriste u poljoprivredi (herbicidi i insekticidi) koje mogu uzrokovati oštećenja nervnih ćelija i motornih neurona.

Faktori rizika i predispozicija

Nadalje, među faktorima rizika okoline za ALS možemo identificirati:

traume; postoji studija Instituta Mario Negri – sprovedena na 377 pacijenata i 754 zdravih ljudi intervjuisanih od septembra 2007. do aprila 2010. – koja govori o povezanosti ALS-a i traume. Konkretno, odnos između broja trauma i razvoja ALS-a bi pokazao linearan trend, jer kako se broj trauma povećava, postoji odgovarajući porast rizika od razvoja bolesti.
dim
intenzivne sportske aktivnosti

Prema studiji, profesionalni fudbaleri bi u prosjeku oboljeli od amiotrofične lateralne skleroze u prosjeku dvostruko više od opće populacije.

Ako igraju u Seriji A, rizik bi bio 6 puta veći.

Iz ovog istraživanja ne bi trebalo zaključiti da je sportska aktivnost sama po sebi štetna.

Na određenim nivoima, može predvidjeti početak amiotrofične lateralne skleroze kod genetski predisponiranih osoba.

Potonji bi mogao igrati važnu ulogu u napredovanju ALS-a, otvarajući nove perspektive za buduće terapije.

Biopsijom motornog živca, inovativnom dijagnostičkom tehnikom, uočeno je da se protein pTDP-43 akumulira u motornim nervima pacijenata sa ALS-om.

Ovo se događa prije nego što dođe do aksonalne degeneracije tipične za bolest, što sugerira da bi ovaj rani događaj mogao doprinijeti patogenezi ALS-a i predstavljati mogući budući dijagnostički biomarker.