Retinitis pigmentosa je bolest koja pogađa mrežnicu. Mrežnica je struktura odgovorna za primanje svjetlosnih podražaja i njihovo pretvaranje u električne impulse koji se zatim šalju u primarni vidni korteks (koji se nalazi u okcipitalnom režnju) koji ima zadatak da ih obradi i integrira u rekonstrukciju slike.

Retina obavlja svoje funkcije zahvaljujući složenoj arhitekturi koju karakterizira prisustvo mikroskopskih struktura zvanih fotoreceptori.

One se mogu podijeliti na čunjeve i štapiće i njihova involucija, mehanizmom apoptoze (programirana stanična smrt), dovodi do razvoja retinitis pigmentosa.

Retina progresivno gubi svoj fotosenzitivni kapacitet.

Retinitis pigmentosa je bolest kronične i progresivne prirode i trenutno ne postoji kurativni tretman, ali je moguće intervenirati kako bi se usporilo napredovanje bolesti.

Bolest zahvaća oba oka i može se prenijeti na nasljednoj osnovi (autosomno dominantna, autosomno recesivna ili X-vezana).

Simptomi pigmentoze retinitisa

Tipični simptomi retinitis pigmentosa nisu ograničeni na lošu kvalitetu vida, već uključuju niz manifestacija koje su karakteristične za ovu bolest.

U ranim fazama, nije neuobičajeno da se pacijenti žale na smanjeni noćni vid ili poteškoće pri orijentaciji u slabo osvijetljenim sredinama.

Noćno sljepilo je najčešće povezano s teškoćama prilagodbe sa svjetla na mrak (i ​​obrnuto), smanjenom tolerancijom na svjetlosne podražaje (fotofobija) i fotopsijom, odnosno vidom svijetlih bljeskova.

Ne mali broj pacijenata se žali na suženje vidnog polja, posebno perifernog: u početku dolazi do lateralnog smanjenja vidnog polja, ali suženje može napredovati do sljepoće.

Periferni prstenasti skotom, mrlja koja se pojavljuje na perifernom području retine, progresivno se širi i zahvata cijelo vidno polje.

Može se dogoditi da s napredovanjem bolesti vid dodatno opada jer više nije zahvaćena samo periferna mrežnica, već i njeno centralno područje koje se zove makula.

Retinitis pigmentosa koji zahvaća makularno područje može dovesti do potpunog sljepila

Osoba koja boluje od retinitis pigmentosa često se spotiče i nailazi na prepreke svih vrsta, posebno one koje se nalaze u perifernom dijelu njegovog vidnog polja.

Također ima poteškoća u procjeni veličine prostora oko sebe.

Pacijenti s pigmentoznim retinitisom mogu razviti druge očne bolesti kao što su makularni edem ili katarakta.

O nesindromskom retinitisu govorimo kada bolest nije povezana s drugim očnim bolestima i komplikacijama.

Tok pigmentoze retinitisa je prilično spor i varira od osobe do osobe.

Bolest se ne može izliječiti, ali je, zahvaljujući savremenim medicinskim tretmanima, moguće usporiti i ublažiti njene simptome.

Uzroci i faktori rizika

Retinitis pigmentosa može biti dva tipa, nasljedan – najčešći – ili stečen.

Dok prvi ima genetski uzrok, drugi proizlazi iz nedostatka određenih vitamina koji su neophodni za pravilno funkcionisanje oka, posebno nedostatak vitamina A.

Kod kongenitalnog retinitis pigmentosa, neispravnost određenih gena mijenja normalnu aktivnost mrežnice, progresivno oštećujući okolne kapilare koje su neophodne za opskrbu krvlju i oksigenaciju ovog područja.

To su obično progresivne malformacije koje mogu postati simptomatske tek s godinama.

U zavisnosti od prirode transmisije gena, govori se o autosomno dominantnom nasljeđivanju, autosomno recesivnom nasljeđivanju i X-vezanim jedinkama, odnosno prijenosu preko X hromozoma (spolnog hromozoma).

Retinitis pigmentosa može se pojaviti u kontekstu složenih sindroma kao što su Laurence-Moon sindrom i Usherov sindrom, koji su praćeni gubitkom sluha.

dijagnoza

Dijagnoza retinitis pigmentosa zasniva se na pažljivoj i detaljnoj anamnezi, koja ima za cilj temeljno proučavanje prisutnih simptoma i posmatranje drugih slučajeva retinitis pigmentosa u porodici.

U testu očnog fundusa procjenjuje se prisustvo suženja vidnog polja i problema sa noćnim sljepoćom, lezijama i pigmentnim naslagama.

Svi neophodni koraci za isključivanje drugih očnih bolesti koje imaju iste simptome.

Dijagnostički put koristi specifične testove:

• Elektroretinogram (ERG) koristi istu operaciju kao EKG, ali sa značajnom razlikom u fokusiranju na proučavanje električnih stimulansa koje proizvodi retina. ERG je koristan za snimanje načina na koji se odvija normalna aktivnost mrežnjače prikupljanja svjetlosnih podražaja i kako ih ona šalje u okcipitalni korteks na interpretaciju. Uzorak talasa se posmatra da bi se videlo da li ćelije i različite komponente retine reaguju ispravno. Tipično, kod subjekata s pigmentoznim retinitisom, signal je smanjen ili čak izostaje. ERG je koristan test za sve članove pacijentove porodice kako bi se isključila ili otkrila bolest u ranoj fazi.
• Test očnog fundusa uključuje direktno posmatranje mrežnjače pomoću prorezne lampe, kako bi se pokazale granularne abnormalnosti, pigmentne naslage na stražnjem dijelu oka, sužavanje kapilara retine i proširenje mrlje koja zamagljuje vid.
• Optička koherentna tomografija (OCT) omogućava procjenu različitih slojeva retine. Ovo bi trebalo pokazati nedostatak čunjeva i štapića, tipičnih za retinitis pigmentosa. Korisno je istaknuti stadij progresije bolesti i procijeniti moguće komplikacije na makuli i staklastom tijelu.
• S obzirom na jaku nasljednu komponentu bolesti, preporučuje se specijalistički pregled svih članova porodice, nakon čega može uslijediti genetska pretraga kako bi se procijenile eventualne promjene u genima odgovornim za nastanak bolesti.

Retinitis pigmentosa je progresivno progresivna bolest

Ne može se definitivno izliječiti, ali je moguće usporiti njegov tok.

Kod pacijenata koji su doživjeli potpuni gubitak dijelova vidnog polja, potpuni oporavak je nemoguć.

Bolest se proučava i testiraju različiti terapijski pristupi.

Genetske analize su neophodne kako bi se utvrdilo koji su geni odgovorni za nastanak bolesti, kako bi se uspostavila patofiziološka osnova na kojoj će se razviti genska terapija, koja ima za cilj zamjenu izmijenjenih gena odgovornih za bolest zdravim.

Novi pristupi, koji se trenutno testiraju, uključuju upotrebu matičnih ćelija i implantaciju retinalnih proteza, pri čemu je potonja idealna za pacijente u uznapredovalom stadijumu bolesti.

Oftalmolog može smatrati korisnim injekcije u mrežnicu ili staklasto tijelo (određeni aktivni sastojci se inokuliraju kako bi se povećala proliferacija preostalih zdravih stanica).

Konačno, hiperbarična terapija kiseonikom je najkorisnija terapija za usporavanje gubitka fotoreceptora, čime se usporava napredovanje bolesti.

Budući da je bolest genetski uslovljena, u većini slučajeva ne postoji efikasna primarna prevencija.

Za smanjenje stope komplikacija i usporavanje napredovanja bolesti može biti od pomoći egzogeni unos vitamina A, Omega 3, luteina i zeaksantina.

Pročitajte takođe

Hitna pomoć uživo još više…Uživo: preuzmite novu besplatnu aplikaciju vaših novina za iOS i Android

Šta je prezbiopija i kada se javlja?

Lažni mitovi o prezbiopiji: Očistimo zrak

Opušteni kapci: Kako izliječiti ptozu očnih kapaka?

Šta je okularni pterigijum i kada je operacija neophodna

Sindrom disfunkcije suznog filma, drugi naziv za sindrom suhog oka

Odvajanje staklastog tijela: šta je to, kakve posljedice ima

Makularna degeneracija: što je to, simptomi, uzroci, liječenje

Konjunktivitis: šta je to, simptomi i liječenje

Kako izliječiti alergijski konjuktivitis i smanjiti kliničke znakove: studija takrolimusa

Dijabetička retinopatija: važnost skrininga

Dijabetička retinopatija: prevencija i kontrola kako bi se izbjegle komplikacije

Patite li od dijabetičke retinopatije? Evo šta vam se događa i koji tretmani su dostupni

Dijagnoza dijabetesa: Zašto često kasni

Dijabetička mikroangiopatija: šta je to i kako je liječiti

Dijabetes: Bavljenje sportom pomaže u kontroli glukoze u krvi

Dijabetes tipa 2: novi lijekovi za personalizirani pristup liječenju

Dijabetes i Božić: 9 savjeta za život i preživljavanje praznične sezone

Dijabetes melitus, pregled

Dijabetes, sve što trebate znati

Dijabetes melitus tipa 1: simptomi, dijeta i liječenje

Dijabetes melitus tipa 2: simptomi i dijeta

Semaglutid za gojaznost? Hajde da vidimo šta je lek protiv dijabetesa i kako deluje

Italija: Semaglutid, koji se koristi za dijabetes tipa 2, nedostaje

Gestacijski dijabetes, šta je to i kako se nositi s njim

Dijabetes: šta je to, koji su rizici i kako je spriječiti

Rane i dijabetes: upravljajte i ubrzajte zacjeljivanje

Dijeta za dijabetičare: 3 lažna mita za razbijanje

Top 5 znakova upozorenja dijabetesa

Znakovi dijabetesa: na šta treba paziti

Upravljanje dijabetesom na poslu

izvor

Bianche Pagina