Genetické onemocnění srdce: Brugadův syndrom

By Cristiano Antonino On 13. 2023

Brugadův syndrom je onemocnění, které nejčastěji postihuje mladé muže v dospělosti. Genetická vada je v proteinech, které řídí vstup sodíku do srdeční buňky

Nedostatek sodíku mění elektrickou funkci srdce, což vede k arytmiím, ke kterým dochází během spánku

Diagnóza se provádí vyhodnocením elektrokardiogramu a podáváním léků, které vyvolávají specifické změny elektrokardiogramu, a také genetickým vyšetřením.

Poprvé byl popsán v roce 1992 bratry Brugadovými, kteří si okamžitě všimli zvýšeného rizika náhlé srdeční smrti při absenci strukturálního srdečního onemocnění.

Jde o genetickou poruchu, která postihuje struktury na povrchu srdečních buněk, což způsobuje poruchu a z toho vyplývající nerovnováhu a nepravidelnosti v elektrické aktivitě, zvyšující riziko smrtelných arytmií; mohou také nastat arytmie, synkopa zrychleného rytmu, mdloby a mdloby a dokonce i smrtelná zástava srdce.

Genetika u syndromu Brugada

Změna iontových proudů u syndromu Brugada má genetický původ s autozomálně dominantním přenosem: první mutace v syndromu je změna v genu, který kóduje protein, který tvoří sodíkový kanál.

Určitá genetická mutace se vyskytuje asi u 30 % postižených pacientů, ale s rozvojem genetického výzkumu se popisují nové mutace tohoto a dalších genů.

Srdce u pacientů s Brugadovým syndromem nevidí přítomnost malformací, ale zůstává postiženo patologiemi, které způsobují fibrilaci a arytmie komory.

Diagnóza se provádí vyloučením patologií postihujících srdeční sval, které lze vysledovat zpět k tomuto syndromu.

Další testy užitečné pro detekci Brugadova syndromu jsou testy elektrolytů

Vápník se podává intravenózně v situaci kontrolované speciálními klinickými přístroji.

Test probíhá v ambulantním prostředí před týmem složeným z kardiologa, anesteziologa a sestry.

Charakteristická pro toto onemocnění je extrémní variabilita klinického a elektrokardiografického projevu.

Ve skutečnosti se elektrokardiogram postiženého pacienta může lišit i během téhož dne, od dob, kdy je křivka vcelku normální, až po jiné, kdy může být patologický.

Pro elektrokardiografické monitorování se provádí 10minutová infuze, po které následuje dalších 10 minut pozorování.

Pokud je test pozitivní, budou nutná další vyšetření a pobyt v nemocnici se může prodloužit.

Bude podán lék, který sníží funkci kanálu, u kterého je již podezření na poruchu, a zvýrazní nerovnováhu s repolarizačními proudy.

Jak provést diagnózu

Je nezbytné absolvovat kardiologické vyšetření a elektrokardiogram.

Ten u pacientů s Brugadovým syndromem není konstantní, a proto může být diagnostika patologie obtížnější.

Pokud existuje podezřelá stopa, mělo by být provedeno EKG s Holterem, aby byl sledován průběh elektrokardiogramu po dobu 24 hodin.

Echokardiogram by poskytl jasnější obraz než jakýkoli jiný typ testu, protože může zkoumat strukturu jako celek se zvláštní pozorností na chlopně, komory, hypertrofii a ztluštění stěny.

Abychom dospěli k definici syndromu, musí být přítomen také jeden z následujících příznaků: dokumentovaná fibrilace komor, polymorfní komorová tachykardie, rodinní příslušníci postižených pacientů a náhlá smrt ve věku do 45 let, indukovatelnost komorové tachykardie pomocí programované stimulace na elektrofyziologické studium, synkopa, agonální noční dýchání.

Před stanovením diagnózy Brugada je třeba vyloučit ty příčiny, které mohou vést k takovému elektrokardiografickému vzhledu: myokarditida, arytmogenní dysplazie pravé komory, chronický příjem některých léků nebo prostě intenzivní sportovní aktivita.

Elektrokardiografická změna u Brugadova syndromu je sekundární k nerovnováze mezi příchozími a odchozími iontovými proudy ze srdečních buněk, obvykle způsobenou sníženou funkcí kanálů vedoucích příchozí sodíkový proud.

Elektrokardiografický vzhled je patrný přítomností výtokového proudu draslíku, který je reprezentován na úrovni výtokového traktu pravé komory a není kompenzován výtokovým proudem sodíku.

Nerovnoměrné rozložení nerovnováhy mezi repolarizačními a depolarizačními proudy způsobuje arytmické riziko v důsledku výrazného rozdílu v polarizaci sousedních oblastí myokardu.

To usnadňuje manifestaci polymorfních komorových arytmií, které mohou vést k fibrilaci komor a zástavě srdce.

Ne každý s Brugadovým syndromem zažije v důsledku toho zástavu srdce a náhlou smrt.

U pacientů s rodinnou anamnézou náhlé srdeční smrti se provádí elektrofyziologické vyšetření k testování komorové arytmie.

Pokud existuje pozitivita pro nebezpečné komorové arytmie, umístění implantabilního zařízení Defibrilátor bude doporučeno; umístění je jediná terapie považovaná za účinnou.

I „asymptomatickým“ pacientům bude po elektrofyziologických vyšetřeních a v případě pozitivity na maligní komorové arytmie zaveden implantabilní defibrilátor.

Pokud by umístění implantabilního defibrilátoru bylo nedostupné nebo by se objevily recidivující arytmie, bude následovat medikamentózní terapie chinidinem, blokátorem odcházejícího draslíkového i sodíkového proudu, aby se snížila heterogenita polarizace a snížilo se riziko arytmie.