Vrozená kyanogenní srdeční choroba: Fallotova tetralogie

By Cristiano Antonino On 13. 2023

Fallotova tetralogie je vrozené kyanogenní srdeční onemocnění charakterizované defektem mezikomorového septa spojeného s obstrukcí průtoku krve do plic.

Fallotova tetralogie je nejčastější kyanogenní vrozená srdeční choroba

Cyanóza je způsobena snížením cirkulujícího kyslíku v krvi.

Skládá se především z těchto anatomických rysů:

Komunikace mezi dvěma komorami, dvěma čerpacími částmi srdce, tedy defekt komorového septa;
biventrikulární počátek aorty, který se rozprostírá nad dvěma komorami, nad interventrikulárním defektem;
subvalvulární a plicní zúžení chlopně, zvětšení svalu pravé komory v důsledku ostatních defektů.

V Tetralogy of Fallot je velký defekt mezikomorového septa spojený s plicní stenózou různého stupně, a tím brání průtoku krve do plic.

Méně krve bude okysličováno, desaturovaná krev se dostane cestou do aorty prostřednictvím komunikace mezi komorami.

U mladých pacientů závažnost Fallotovy tetralogie souvisí se závažností plicní stenózy, která ovlivňuje rozsah cyanózy

Pokud je kyslíku málo nebo pokud mají děti hypercyanotické krize, chirurgická léčba se provádí v prvních měsících života dítěte; pokud má dítě málo příznaků, chirurgická léčba se někdy provádí později v dětství.

Ve většině případů není Fallotova tetralogie spojena s genetickými abnormalitami, ale u 30 % pacientů se mohou vyskytovat syndromy jako Downův syndrom nebo Di Georgeův syndrom.

Hlavním příznakem je cyanóza; hladina cyanózy je obvykle stabilní, ale může se u jednotlivých pacientů lišit.

Po novorozeneckém období mohou nastat krize z důvodu nízké hladiny kyslíku v krvi, tzv. asfyktické krize, které jsou důsledkem náhlého zvýšení překážky průtoku krve do plic.

Kvůli snížení hladiny kyslíku v krvi budou rty a pokožka dítěte vypadat cyanoticky; dítě se nejprve stane podrážděným, a pokud těžká cyanóza přetrvává, může dojít ke ztrátě vědomí.

Asfytická krize je epizoda, která může být nebezpečná a vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.

Kojenci s Fallotovou tetralogií mají obvykle srdeční šelest

Šelest, což je zvuk vytvářený průtokem krve v zúžených netěsných srdečních chlopních nebo abnormálních srdečních strukturách.

Někteří kojenci mohou mít život ohrožující záchvaty hypercyanózy; cyanóza se náhle zhorší po pláči nebo evakuaci.

Dítě bude mít zrychlené dýchání a v některých případech dojde ke ztrátě vědomí. Během těchto epizod srdeční šelest zmizí.

Ve většině případů bude gynekolog v prenatální diagnostice pomocí morfologického ultrazvuku schopen vyvolat podezření na Fallotovu tetralogii; toto potvrdí fetální echokardiogram a v případě diagnostického potvrzení bude provedena amniocentéza k vyloučení genetických syndromů.

V případě postnatální diagnostiky může cyanóza a srdeční šelest vést k podezření na vrozenou srdeční vadu, echokardiogram jako rychlá a neinvazivní metoda je nejdoporučovanějším diagnostickým vyšetřením.

Při léčbě Fallotovy tetralogie v prvních měsících života bude provedena korekce srdce; před přistoupením k definitivní korekci musí být v kojeneckém věku provedena paliativní operace zvětšení plicního průtoku; operační riziko je extrémně nízké.

Pokud má dítě hypercyanotickou krizi, bude schopno snáze dýchat, když přiblíží kolena k hrudi; starší děti také zaujmou stejnou pozici v podřepu, protože jim to pomůže vytlačit více krve do plic, takže se budou cítit lépe.

Může být užitečné podávat kyslík.

Pokud tato opatření nezaberou, je možné podat morfin, intravenózní betablokátory ke zlepšení průtoku krve do plic.

Pokud mají děti nízkou porodní hmotnost nebo složité vady, mohou lékaři během čekání na korekční operaci použít méně invazivní postupy k udržení průtoku krve do plic; například mohou použít syntetickou krevní cévu (shunt) k připojení aorty k tepně v plicích.

Tento postup nasměruje krev do plic, takže se před transportem do zbytku těla okysličí.

Další možností je srdeční katetrizace, kdy je cévkou na noze zaveden katetr s roztažitelnou ohebnou hadičkou (stentem) na špičce k srdci.

Stent je roztažen v srdci, aby se rozšířil odtok do plic, čímž se zvyšuje hladina kyslíku v krvi.

Při korektivní operaci dochází k uzavření defektu v mezikomorové přepážce, rozšíření výtokové dráhy z pravé komory a stenotické pulmonální chlopně a uzavření perviózního ductus arteriosus.