Bihotzeko gaixotasun genetikoa: Brugada sindromea

By Cristiano Antonino On Jun 13, 2023

Brugada sindromea helduaroan gizonezko gazteei gehien eragiten dien gaixotasuna da. Akats genetikoa bihotz-zelulan sodioaren sarrera kontrolatzen duten proteinetan dago

Sodio faltak bihotz-funtzio elektrikoa aldatzen du eta ondorioz loaldian gertatzen diren arritmiak sortzen dira

Diagnostikoa elektrokardiograma ebaluatuz eta elektrokardiograman alterazio espezifikoak eragiten dituzten sendagaiak emanez eta proba genetikoen bidez egiten da.

1992an deskribatu zuten lehen aldiz Brugada anaiek, eta berehala nabaritu zuten bihotzeko gaixotasun estrukturalik ezean bat-bateko heriotza arriskua handitu zela.

Bihotzeko zelulen gainazaleko egiturek barne hartzen dituen nahaste genetikoa da, funtzionamendu okerra eta ondoriozko desorekak eta jarduera elektrikoaren irregulartasunak eragiten dituena, arritmia hilgarriak izateko arriskua areagotuz; arritmiak, erritmo sinkope azeleratua, zorabioak eta astinduak eta bihotz-geldialdi hilgarria ere gerta daitezke.

Genetika Brugada sindromean

Brugada sindromearen korronte ionikoen alterazioak jatorri genetikoa du transmisio autosomiko nagusiarekin: sindromearen lehen mutazioa sodio kanala osatzen duen proteina kodetzen duen genearen alterazioa da.

Erasandako pazienteen %30 ingururi mutazio genetiko jakin bat gertatzen da, baina ikerketa genetikoa garatzearekin batera, gene honen eta beste batzuen mutazio berriak deskribatzen ari dira.

Bihotzak, Brugada Sindromea duten pazienteetan, ez du malformaziorik ikusten baina bentrikuluaren fibrilazioa eta arritmiak eragiten dituzten patologiak kaltetuta jarraitzen du.

Diagnostikoa sindrome horretara bideratu daitezkeen bihotzeko muskuluari eragiten dioten patologiak baztertuz egiten da.

Brugada sindromea antzemateko baliagarriak diren beste proba batzuk elektrolitoak dira

Kaltzioa zain barnetik administratzen da tresna kliniko bereziek kontrolatutako egoera batean.

Proba anbulatorioan egiten da kardiologo batek, anestesistak eta erizain batek osatutako talde baten aurrean.

Gaixotasun honen ezaugarria, aurkezpen kliniko eta elektrokardiografikoaren muturreko aldakortasuna da.

Izan ere, kaltetutako pazientearen elektrokardiograma alda daiteke egun berean ere, trazadura guztiz normala den uneetatik patologikoa izan daitekeen beste batzuetara igaroz.

Monitorizazio elektrokardiografikoa egiteko, 10 minutuko infusioa egiten da, eta ondoren beste 10 minutuko behaketa egiten da.

Proba positiboa bada, ikerketa gehiago egin beharko dira eta ospitaleko egonaldia luzatu daiteke.

Dagoeneko hondatuta dagoela susmatzen den kanalaren funtzioa murriztuko duen sendagaia emango da, korronte birpolarizatzaileekin desoreka areagotuz.

Diagnostikoa nola egin

Ezinbestekoa da azterketa kardiologikoa eta elektrokardiograma egitea.

Azken hau, Brugada sindromea duten subjektuetan, ez da etengabea eta, beraz, patologiaren diagnostikoa zailagoa izan daiteke.

Aztarna susmagarririk badago, Holterrekin ECG bat egin behar da 24 orduz elektrokardiogramaren ibilbidea jarraitzeko.

Ekokardiogramak beste edozein proba-mota baino irudi argiagoa emango luke, egitura osoa azter dezakeelako balbulei, bentrikuluei, hipertrofiari eta hormaren loditzeei arreta berezia jarriz.

Sindromearen definizio batera iristeko, sintoma hauetako bat ere egon behar da: fibrilazio bentrikular dokumentatua, takikardia bentrikular polimorfoa, kaltetutako pazienteen familiako kideak eta 45 urtetik beherako bat-bateko heriotza, takikardia bentrikularraren induzigarritasuna erritmo programatuarekin. azterketa elektrofisiologikoa, sinkopea, gaueko arnasketa agonala.

Brugadaren diagnostikoa ezarri baino lehen, halako itxura elektrokardiografikoa ekar dezaketen arrazoiak baztertu behar dira: miokarditisa, eskuineko bentrikuluaren displasia arritmogenikoa, zenbait sendagai kronikoa hartzea edo kirol jarduera bizia besterik ez.

Alterazio elektrokardiografikoa, Brugada sindromean, bigarren mailakoa da bihotz-zelulen sarrerako eta irteerako korronte ionikoen arteko desoreka baten ondorioz, normalean sarrerako sodio-korrontea eroaten duten kanalen funtzio murriztearen ondorioz.

Itxura elektrokardiografikoa agerikoa da potasio-irteera-korronte baten presentziagatik, eskuineko bentrikulu-irteerako traktuaren mailan irudikatzen dena eta sodio-irteera-korrontearekin kontrabalantzarik ez dagoena.

Korronte birpolarizatzaileen eta despolarizatzaileen arteko desorekaren banaketa irregularrak arrisku arritmikoa eragiten du, ondoko eremu miokardiokoen polarizazioaren alde nabarmenaren ondorioz.

Horri esker, fibrilazio bentrikularra eta bihotz geldialdia ekar ditzaketen arritmia bentrikular polimorfoak agertzea errazten da.

Brugada sindromea duten guztiek ez dute bihotz geldialdia eta bat-bateko heriotza jasaten.

Azterketa elektrofisiologikoa egiten da arritmia bentrikularra probatzeko, bat-bateko heriotzaren bihotzeko aurrekari familiarrak dituzten pazienteei.

Arritmia bentrikular arriskutsuetarako positibotasuna egon beharko litzateke, ezartzeko moduko bat jartzea. Desfibriladorea gomendatuko da; kokatzea da eraginkortzat jotzen den terapia bakarra.

Paziente «sintomatikorik gabe» ere, azterketa elektrofisiologikoak egin ondoren eta arritmia bentrikular gaiztoen positibotasuna izanez gero, desfibriladore ezargarria jarriko zaie.

Desfibriladore inplantagarria jartzea ezinezkoa bada edo arritmia errepikakorrak gertatuko balira, kinidinarekin sendagai-terapia jarraituko da, irteerako potasio-korrontearen eta sodio-korrontearen blokeatzailea, polarizazioaren heterogeneotasuna murrizteko eta arrisku arritmikoa murrizteko.