Sistemska skleroza: definicija, uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

By Cristiano Antonino On Juni 21, 2023

Difuzna fibroza i vaskularne abnormalnosti na koži, zglobovima i unutrašnjim organima neke su od posljedica sistemske skleroze, rijetke bolesti vezivnog tkiva čija multifaktorska geneza i dalje izaziva pitanja i sumnje u naučnom svijetu.

Početak bolesti je između 40 i 60 godina (sa težim oblicima koji se javljaju oko 20-25 godina) i češće se razvija kod žena nego kod muškaraca u odnosu 7:1.

Sistemska skleroza: šta je to?

Sistemska skleroza, takođe nazvana sklerodermija, je retka hronična, autoimuna sistemska bolest nepoznatog porekla.

Osnovna karakteristika ove bolesti je prekomjerna proizvodnja kolagena i ekstraćelijskog matriksa, što uzrokuje fibrozu, odnosno zadebljanje kože i unutrašnjih organa kao što su srce, bubrezi, crijeva i pluća, abnormalnosti imunološkog sistema i promjene malih organa. -kalibarske žile kao što su kapilare i arteriole, što dovodi do čireva na koži, plućne hipertenzije i nepravilnosti u pokretljivosti probavnog sistema.

Ova autoimuna bolest se može podijeliti na:

Ograničena sistemska skleroza ili CREST sindrom (akronim za kalcinozu, Raynaudov fenomen, poremećaji pokretljivosti jednjaka, sklerodaktilija i teleangiektazija);
Generalizirana sistemska skleroza;
Sistemska skleroza bez sklerodermije.

Ograničena sistemska skleroza ima postepen početak, progresivno zadebljanje kože lica, laktova, koljena, a pacijenti mogu patiti od gastroezofagealnog refluksa.

Napredovanje bolesti je vrlo sporo i često među komplikacijama predstavlja plućnu hipertenziju.

Pacijenti koji boluju od generalizirane sistemske skleroze, sa difuznom zahvaćenošću kože, imaju Rayanaudov fenomen i gastrointestinalne komplikacije.

Bolest se razvija vrlo brzo, rano zahvaća unutrašnje organe i predstavlja među glavnim komplikacijama intersticijsku upalu pluća i bubrežnu krizu.

S druge strane, kod sistemske skleroze bez skleroderme, pacijenti imaju antitijela povezana sa sistemskom sklerozom i visceralnim manifestacijama bolesti, bez zadebljanja kože.

Koji su uzroci ove bolesti?

Iako su mnogi ljudi pogođeni sistemskom sklerozom, osnovni uzroci ostaju nepoznati do danas. Nagađa se da faktori okoline kao što su izlaganje organskim rastvaračima, toksinima ili mikrobnim agensima mogu igrati ulogu u pokretanju pojave bolesti.

Općenito, istraživanja su došla do zaključka da genetska predispozicija ispitanika igra ključnu ulogu u manifestaciji bolesti.

Treba, međutim, istaći da se sistemska skleroza ne smije smatrati nasljednom bolešću, jer oboljeli uglavnom nemaju članove porodice koji pate od istog poremećaja.

Među hipotezama o pokretačkim uzrocima bolesti je i ona koja nagađa da bi određeni virus (citomegalovirus) mogao biti uključen u nastanak bolesti.

Ovaj virus, naime, ulazi u ćelije nekontroliranom reprodukcijom i može biti uzrok aktivacije imunološkog odgovora na tkiva i organe subjekta.

Osim toga, uočeno je da kontakt sa određenim supstancama kao što su vinil hlorid, aromatični ugljikovodici i epoksidne smole može dovesti do fibroze slične onoj kod osoba sa sklerodermom.

Simptomatologija sistemske skleroze

Prikazani simptomi sistemske skleroze su izuzetno raznoliki.

Među najčešćim simptomima na početku bolesti je Raynaudov fenomen, stanje u kojem ekstremiteti tijela (najčešće ruke i stopala, ali i nos i uši) postaju hladni i imaju tendenciju promjene boje.

Ostali simptomi sistemske skleroze su:

Manifestacije na koži i noktima kao što su: otekline kože koje napreduju do stvrdnjavanja; koža koja postaje zategnuta, sjajna, hipopigmentirana ili hiperpigmentirana; amimic face; razvoj potkožnih kalcifikacija; razvoj digitalnih ulkusa; abnormalnosti kapilara i mikrovaskularne petlje na nivou nokta.
Zglobne manifestacije kao što su blaga artropatija ili poliartralgija; razvoj fleksijskih povlačenja laktova, zapešća i prstiju.
Gastrointestinalne manifestacije: disfunkcija jednjaka (koja je najčešća); disfagija; retrosternalna piroza; refluks kiseline; Berrettov jednjak; hipomotilitet tankog crijeva; crijevna pneumatoza; peritonitis, a kod pacijenata sa ograničenom sistemskom sklerozom može se razviti bilijarna ciroza.
Kardiopulmonalne manifestacije su među najčešćim uzrocima smrti. Bolest općenito zahvaća pluća na suptilan i varijabilan način, ali može uzrokovati poremećaje kao što su plućna fibroza i intersticijska pneumopatija, koje se mogu manifestirati kao dispneja pri naporu i mogu se razviti u respiratornu insuficijenciju. Mogu se razviti i akutni alveolitis, aspiraciona pneumonija, plućna hipertenzija ili zatajenje srca. U mnogim od ovih slučajeva prognoza nažalost nije povoljna.
Razvoj teške i iznenadne bolesti bubrega, skleroderma bubrežna kriza, koja se obično razvija u prvih 4-5 godina, posebno kod pacijenata sa difuznom sklerodermijom. Najčešće joj prethodi teška hipertenzija, koja, međutim, može i izostati. Kožni simptomi također mogu biti odsutni i stoga je teško postaviti ispravnu dijagnozu.

dijagnoza

U prisustvu pacijenata sa klasičnom kliničkom slikom, dijagnoza sistemske skleroze je prilično jednostavna za formulisanje.

Zapravo se sumnja na sistemsku sklerozu kod pacijenata koji imaju Raynaudov fenomen, tipične kožne manifestacije koje karakteriziraju bolest i disfagiju koja se ne može pripisati drugom uzroku, ili neobjašnjive visceralne znakove kao što su plućna fibroza ili plućna hipertenzija.

Međutim, bolest se ne može uvijek dijagnosticirati kliničkom analizom i stoga liječnik može pribjeći laboratorijskim pretragama kao potvrdi kliničke sumnje.

Koristan test za provjeru skleroderme je kapilaroskopija.

Ovaj jednostavan, neinvazivni test omogućava ranu dijagnozu ove bolesti i generalno se izvodi u prisustvu Raynaudovog fenomena ili drugih simptoma koji mogu ukazivati na prisutnost bolesti.

Ostale pretrage koje se mogu obaviti za dijagnosticiranje sistemske skleroze su

Spirometrija, DLCO i CT grudnog koša visoke rezolucije za proučavanje zdravlja pluća.
Holter EKG, ehokardiogram i MR srca za ispitivanje bilo kakvih abnormalnosti u srčanoj funkciji.
Manometrija jednjaka i rektuma, radiografija i ezofagogastroduodenoskopija za praćenje stanja probavnog sistema.

Prema Evropskoj grupi za proučavanje sistemske skleroze EUSTAR, simptomi koji bi trebali upozoriti pacijente i liječnike i omogućiti ranu dijagnozu bolesti su:

Edematozne i debele ruke;
Raynaudov fenomen;
Prisustvo anti-Scl70 antitijela ili uzorak skleroderme, tipična promjena kapilara nokta koja se može otkriti kapilaroskopijom.

prognoza

Preživljavanje 10 godina nakon pojave bolesti je 92% za one sa ograničenom sistemskom sklerozom i 65% za one sa difuznom sistemskom sklerozom.

Tok bolesti u velikoj meri zavisi od tipa sistemske skleroze i profila antitela.

Općenito, bolest je nepredvidiva.

Pacijenti koji pate od difuzne kožne bolesti imaju tendenciju da imaju mnogo agresivniji tok i razviju visceralne komplikacije rano u prve tri do pet godina od početka bolesti.

Mnoge od ovih komplikacija, uključujući zatajenje srca, ventrikularnu ektopiju, itd., mogu se pogoršati i dovesti do smrti.

tretmani

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

Do danas ne postoji pravi lijek za sistemsku sklerozu, iako naučna zajednica ulaže mnogo napora da se razviju efikasne terapije.

Tretmani su usmjereni na kontrolu simptoma i visceralne disfunkcije.

Lijekovi koji se prepisuju pacijentu bit će korisni u liječenju specifičnih organskih simptoma bolesti.

Kortikosteroidi su korisni u slučajevima miozitisa ili miješanog konektivitisa, dok su drugi imunosupresivi korisni u slučajevima plućnog alveolitisa.

Blokatori kalcijumskih kanala kao što je oralni nifedipin mogu se propisati za Raynaudov fenomen, ili lijekovi kao što su bosentan, sildenafil i tadalafil u težim slučajevima.

Međutim, propisivanje lijekova mora se vrlo pažljivo procijeniti jer oni mogu izliječiti neke simptome, ali pogoršati ili uzrokovati druge.

Za očuvanje mišićnog tonusa, s druge strane, pacijentima se često preporučuju fizioterapeutski tretmani i fizička aktivnost, ali nisu baš učinkoviti u suzbijanju povlačenja zglobova.

Pacijentima koji boluju od sistemske skleroze preporučuje se i da se ne izlažu preterano niskim temperaturama, da svoje stambene prostore drže na temperaturi od 20°C naviše, da pokriju ekstremitete i spavaju sa uzdignutim ili polupodignutim uzglavljem kreveta. - sedeći položaj ako je moguće.