Maladies affectant le cœur : amylose cardiaque

By Cristiano-Antonino On 25 août 2023

Le terme amylose fait référence à un groupe d’affections rares et graves causées par des dépôts de protéines anormales, appelées amyloïdes, dans les tissus et organes du corps.

Les protéines proviennent d’acides aminés qui se replient en une forme tridimensionnelle ; normalement, cela leur permet de remplir leurs fonctions dans les cellules.

Ce repliement produit de l'amyloïde, une substance qui, contrairement aux protéines, ne se décompose pas facilement, une substance qui, une fois déposée, provoque un dysfonctionnement des organes et des tissus.

Cela entraîne une amylose

Les dépôts amyloïdes affecteront principalement les organes, tels que le cœur, les reins et le foie, auquel cas on parlera d’amylose systémique ; il est plus rare qu’elles puissent toucher une seule partie du corps, on parle alors d’amylose localisée.

Une accumulation d’amyloïde non traitée entraîne un fonctionnement médiocre ou total de l’organe affecté ; un organe qui, selon son importance pour les fonctions vitales du corps, peut même entraîner la mort.

Il existe environ 30 protéines qui peuvent conduire à la formation d’amyloïde ; en Italie, les cas d'amylose sont au nombre d'environ 800 par an.

SYMPTÔMES DE L'AMYLOIDOSE

N’importe quel organe peut être affecté par l’amylose ; les symptômes qui surviennent dépendront de l'organe affecté par l'accumulation de protéines anormales.

Lorsqu’il y a une accumulation dans les reins, une insuffisance rénale se produit. D'autres symptômes seront la fatigue, la faiblesse et le manque d'appétit.

S’il y a une accumulation d’amyloïde dans le cœur, cela peut entraîner une augmentation de la taille du cœur, altérant ainsi sa fonction de pompage du flux sanguin vers le reste du corps.

L’amyloïde va progressivement endommager le fonctionnement des cellules cardiaques.

Les parois se raidiront et auront une libération ralentie, un dysfonctionnement diastolique se produira et la force de contraction sera également réduite, un dysfonctionnement systolique se produira.

Des symptômes, tels que des palpitations et une dyspnée, vont se manifester progressivement, avec l'apparition d'arythmies auriculaires et ventriculaires pouvant aller jusqu'à l'insuffisance cardiaque congestive.

D'autres symptômes probables peuvent inclure : une sensation d'évanouissement associée à des étourdissements ; sensation d'engourdissement ou de picotement dans les extrémités des membres inférieurs et supérieurs ; urine mousseuse; rythme cardiaque irrégulier; douleur thoracique; diarrhée ou constipation; des taches de sang sur la peau ; syndrome du canal carpien.

L'amylose peut également entraîner des problèmes de mémoire, de formulation et de vitesse de pensée, de langage et de compréhension.

L’amylose primaire survient lorsqu’il y a une anomalie dans les plasmocytes de la moelle osseuse qui entraîne une production excessive de protéines à chaîne légère, c’est pourquoi on l’appelle amylose à chaîne légère.

Habituellement, les chaînes légères font partie des anticorps qui, dans le cas de l'amylose, seront produits en grande quantité, finiront par s'agréger en fibres linéaires et rigides que l'organisme est incapable d'éliminer et des dépôts se formeront donc dans le cœur, les reins, les nerfs ou foie.

Les amyloses à chaînes légères ne sont pas héréditaires.

Les amyloses moins courantes comprennent :

amylose réactive inflammatoire chronique, qui surviendra à la suite d’une maladie inflammatoire à long terme, telle que la polyarthrite rhumatoïde. Traiter la maladie qui l’a provoquée évite souvent l’aggravation de l’amylose et peut ainsi apporter des améliorations ;
amylose héréditaire, résultant de l'hérédité. Si le foie est affecté et que sa fonction est altérée, une transplantation peut être nécessaire ;
Amylose ATTR, causée par des dépôts amyloïdes constitués d'une protéine appelée transthyrétine (TTR). Cela peut être à la fois héréditaire et non héréditaire.

L'amylose à transthyrétine peut nécessiter une transplantation hépatique ou cardiaque dans certains cas.

Le diagnostic de l’amylose à chaînes légères peut être compliqué car les symptômes qu’elle provoque sont génériques ; L'amylose peut être confirmée en effectuant une biopsie de la partie du corps affectée pour vérifier la présence de protéines amyloïdes.

Le prélèvement de tissus varie en fonction de l'air affecté afin de déterminer si une amylose est présente.

Dans certains cas, cela sera réalisé en prélevant de petites quantités de graisse du ventre à l’aide d’une aiguille ; dans le cas d'une biopsie de l'intestin, des tissus seront prélevés lors de l'endoscopie.

Afin de diagnostiquer l’amylose, les opérations suivantes peuvent être effectuées

électrocardiogramme afin de vérifier la santé du cœur ;
La scintigraphie SAP qui, en injectant une version radioactive de la protéine amyloïde, permettra d'identifier et de localiser les dépôts amyloïdes dans l'organisme.

Il n’existe actuellement aucun traitement visant à éliminer les dépôts associés à l’amylose à chaînes légères.

Cependant, les thérapies visent à empêcher leur production ultérieure et à contrôler les problèmes qui peuvent survenir dans les organes affectés ; cela permettra au corps de disposer d’une fenêtre d’opportunité pour éliminer les dépôts avant que de nouveaux puissent se former.

Dans la grande majorité des cas, une chimiothérapie sera nécessaire afin d’éliminer les cellules anormales de la moelle osseuse en les empêchant de produire des protéines anormales.

Ceux qui souffriront d’insuffisance rénale due à une accumulation d’amyloïde dans les reins devront peut-être recourir à une transplantation ; et pour prévenir également l’accumulation d’amyloïde dans le nouvel organe, une chimiothérapie sera nécessaire.

Il sera nécessaire, après une chimiothérapie, de faire des contrôles tous les six mois environ pour éviter les rechutes.

Des rechutes qui, si elles récidivent, nécessiteront à nouveau une chimiothérapie.

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