Rijetke bolesti: kongenitalni hiperinzulinizam

By Cristiano Antonino On Novembar 9, 2022

Kongenitalni hiperinzulinizam je rijetka bolest. To je najčešći uzrok rekurentne hipoglikemije i može ovisiti o genetskim ili stečenim uzrocima

Rana dijagnoza je neophodna za smanjenje rizika od neuroloških oštećenja.

Šta je kongenitalni hiperinzulinizam

Kongenitalni hiperinzulinizam je rijetka bolest uzrokovana hiperplazijom β-ćelija pankreasa koja rezultira nekontroliranim i prekomjernim lučenjem inzulina u odnosu na savremene razine glukoze u plazmi.

To je najčešći uzrok teške i uporne hipoglikemije kod dojenčadi i ranog djetinjstva.

Međutim, može početi u bilo kojoj životnoj dobi.

Ponavljajuća hipoglikemija dovodi pacijente u opasnost od trajnog neurološkog oštećenja.

Znakovi i simptomi kongenitalnog hiperinzulinizma izraz su nedostatka glukoze u centralnom nervnom sistemu

Na osnovu nivoa glikemije razlikuje se neurogene i neuroglikemijske simptome.

Neurogeni simptomi su vegetativni simptomi koji se javljaju kada nivo glukoze u krvi padne ispod 60 mg/dl i karakteriziraju ih bljedilo, algidno znojenje, hiporeaktivnost, pospanost, glavobolja, lupanje srca, anksioznost, vrtoglavica ili drhtanje, parestezije, glad, razdražljivost. Dojenče može imati slab plač, hipotoniju, cijanozu, bljedilo, hipovalidno sisanje, hipotermiju.

Neuroglikopenski simptomi se javljaju kada glukoza u krvi padne ispod 50 mg/dl, manifestiraju se senzornim smetnjama, konvulzijama i komom, a izraz su cerebralne disfunkcije zbog manjka energije.

Genetski uzroci:

Kongenitalni, monogeni hiperinzulinizam;
Hiperinzulinizam povezan s genetskim sindromima.

Stečeni uzroci:

Tranzicioni hiperinzulinizam (prvih 48-72 sata života, vezan za adaptaciju na vanmaternični život);
Prolazni hiperinzulinizam (od perinatalnog stresa):
Asfiksija;
Intrauterina retardacija rasta;
Dijabetes majke;
Toksemija.

Dijagnoza se zasniva na nalazu ne-ketotičke hipoglikemije, sa potisnutim NEFA (neesterifikovane masne kiseline), neodgovarajućim odgovorom na glukagon.

Analiza se vrši na kritičnom uzorku, uzetom u vrijeme spontane hipoglikemije ili na kraju testa natašte.

Drugi važan element, posebno u neonatalnom periodu, je visoka potreba za glukozom potrebna za održavanje normoglikemije.

Liječenje kongenitalnog hiperinzulinizma

Hitna terapija ima za cilj brzo vraćanje vrijednosti glukoze u krvi na normalu (70-100 mg/dl) i temelji se na primjeni intravenoznog rastvora glukoze u kombinaciji s dijetom bogatom ugljikohidratima.

U teškim slučajevima potrebno je postaviti centralni venski pristup za isporuku visoko koncentriranih otopina glukoze, umetnuti nazo-gastričnu sondu ili izvršiti gastrostomiju kako bi se osiguralo hiperglucidno hranjenje.

Intravenska primjena glukagona također može biti neophodna za smanjenje potrebe za glukozom, čime se smanjuje preopterećenje vodom.

Dugotrajna terapija ima za cilj prevenciju oštećenja mozga i poticanje normalnog psihomotornog razvoja djeteta, poticanje normalnog ponašanja u ishrani, osiguravanje adekvatne tolerancije na post i održavanje najbolje moguće kvalitete života.

Zasnovan je na lijekovima koji smanjuju lučenje inzulina: diazoksid je lijek prvog izbora, oralno. U slučaju nereagiranja na diazoksid, analozi somatostatina (subkutani oktreotid, LAR oktreotid sa sporim oslobađanjem intramuskularnom injekcijom) se koriste u kombinaciji sa hiperglucidnom dijetom, često uz dodatak maltodekstrina ili kukuruznog škroba.

Dijagnostički algoritam uključuje interpretaciju biohemijskih, genetskih i slikovnih analiza (18Fluoro-DOPA PET/TC) kako bi se razlikovali fokalni i difuzni oblici kongenitalnog hiperinzulinizma.

Fokalni oblici su elektivna indikacija za operaciju parcijalne resekcije pankreasa, koja definitivno liječi bolest.

Nasuprot tome, za difuzne oblike hiperinzulinizma, operacija subtotalne pankreasektomije indicirana je samo u teškim slučajevima koji ne reagiraju na farmakološku i nutritivnu terapiju.

Ovo je demolitivna operacija, pri čemu je uklonjeno do 98% gušterače, što ne garantuje oporavak od hiperinzulinizma i dovodi pacijente u visok rizik od razvoja dijabetesa ovisnog o inzulinu i egzokrine insuficijencije pankreasa.

RIJETKE BOLESTI? DA NAUČITE VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – ITALIJANSKE FEDERACIJE REDKIH BOLESTI NA EMERGENCY EXPO

Difuzni oblici se liječe konzervativno farmakološkom i nutritivnom terapijom

Zdravstvena potrošnja u Italiji: rastući teret za domaćinstvo

April 11, 2024

Aviary Alert: Između evolucije virusa i ljudskih rizika

April 4, 2024

Dan u žutom protiv endometrioze

Mar 28, 2024

Nada i inovacije u borbi protiv raka gušterače

Mar 27, 2024

U nekim teškim slučajevima bez reakcije uzrokovanih mutacijama gena za glukokinazu, ketogena dijeta se pokazala efikasnom u oporavku intelektualnog invaliditeta i epilepsije.

Praćenje pacijenata uključuje ozbiljne kontrole uz povremeno korištenje kontinuiranog kućnog praćenja glukoze u krvi pomoću glikemijskog holtera, vrlo korisnog alata u personalizaciji medicinske i nutritivne terapije.

Pacijenti se takođe podvrgavaju periodičnim neuropsihološkim procenama kako bi se potvrdili efekti tretmana na razvoj centralnog nervnog sistema, rano otkrivanje bilo kakvog invaliditeta i blagovremeno započinjanje kurseva rehabilitacije.

Kongenitalni hiperinzulinizam, ako se ne dijagnosticira i ne liječi rano, može uzrokovati trajna neurološka oštećenja, što rezultira intelektualnim invaliditetom, epilepsijom, kortikalnim sljepoćom i cerebralnom paralizom.

Brza dijagnoza i provođenje pravovremene i specifične normoglikemijske terapije mogu efikasno spriječiti neurološka oštećenja, osiguravajući dobar kvalitet života pacijenta i porodice.

Stoga je identifikacija rizičnih osoba, rana dijagnoza i upućivanje pacijenata u multidisciplinarne referalne centre od ključnog značaja.