Cyanose, arytmier og hjertesvigt: hvad der forårsager Ebsteins anomali

By Cristiano Antonino On August 22, 2023

Først opdaget i 1866 viser Ebsteins anomali sig som en nedadgående forskydning af trikuspidalklappen i stedet for den sædvanlige position mellem højre atrium og højre ventrikel

Afhængigt af sværhedsgraden af misdannelsen kan de berørte patienter lide af

hjertearytmier på grund af tilstedeværelsen af unormale ledningsveje
symptomer på højre kongestiv hjertesvigt, såsom: forstørret lever, træthed, udvidet højre atrium;
cyanose: da det ofte er forbundet med interatriel defekt, får det højere tryk på grund af tricuspidal insufficiens iltfattigt blod til at strømme fra højre til venstre side af hjertet.

De, der er født med Ebsteins anomali, lider af insufficiens af trikuspidalklappen, som ikke lukker ordentligt, og funktionsfejl i højre ventrikel.

Det er en medfødt hjertesygdom af ukendt årsag, der opstår, når trikuspidalklappen ikke dannes normalt under udviklingen af hjertemusklen.

Trikuspidalklappen forbinder højre atrium med hjertets højre ventrikel; typisk lukker trikuspidalen helt, når hjertets højre ventrikel pumper blod ind i lungerne.

Ved Ebsteins anomali vil der være valvulær insufficiens, tricuspidal lukkes ikke helt, og noget af blodet indeholdt i højre ventrikel vil vende tilbage til højre atrium; højre atrium vil udvide sig, mens højre ventrikel har tendens til at skrumpe.

Der kan i nogle tilfælde være andre ændringer såsom sammensmeltning af en flap med ventrikelvæggen og kan være forbundet med andre hjerteabnormaliteter såsom pulmonal ventilstenose og interatriale septaldefekter.

Ebsteins anomali rammer omkring 1 ud af 50 til 200,000 individer, uanset om det er mænd eller kvinder

Symptomerne varierer fra patient til patient.

I milde former er der normalt ingen symptomer, eller der kan være vejrtrækningsbesvær, træthed, takykardi.

I mere alvorlige former vil der være arytmier, cyanose i hud og slimhinder som følge af utilstrækkelig iltning af blodet, og i mere alvorlige tilfælde endda hjertesvigt.

Supraventrikulær takykardi og tilstedeværelsen af Wolff Parkinson White Syndrome vil blive fundet hyppigere.

Diagnosen, hvis den er for alvorlig, kan komme så tidligt som under ultralydsscanninger under graviditeten; symptomer kan også vise sig ved fødslen med cyanose og åndedrætsbesvær.

Testene der skal udføres er

Elektrokardiogram, takket være hvilket det vil være muligt at opdage arytmier;
Røntgen af thorax, som vil gøre det muligt at observere hjertets udvidede tilstand i de mest alvorlige former;
Ekkokardiografi, som vil give et detaljeret billede af hjertet i drift ved at påvise valvulær insufficiens og udvidelse af højre atrium;
Elektrofysiologisk undersøgelse, der vil være nyttig til at forstå oprindelsen af hjerterytmeproblemer;
magnetisk resonansbilleddannelse, som vil gøre det muligt præcist at vurdere volumenet af højre atrium og ventrikel.

Farmakologisk behandling har til formål at behandle hjertesvigt eller arytmier.

Hvis medicinsk behandling mislykkes, udføres elektrofysiologisk behandling for arytmier og kirurgisk behandling for hjertesvigt.

Kirurgisk behandling af Ebsteins anomali kan omfatte

Valvuloplastik: i visse tilfælde kan kirurgen "reparere" trikuspidalklappen for at få den til at fungere normalt;
Ventiludskiftning: kirurgen skal erstatte den svigtende trikuspidalklap med en trikuspidalklap taget fra et doneret organ eller dyr;
I mere alvorlige tilfælde, når højre ventrikel er meget mindre end normalt, kan det være nødvendigt med kompleks kirurgi; i visse tilfælde kan operation også korrigere rytmeforstyrrelser.

I den neonatale periode, i tilfælde med svær trikuspidalklapinsufficiens, er patienterne cyanotiske, fordi lungemodstanden er høj, der vil være øget regurgitation og unormal blodgennemstrømning fra højre til venstre atrium kan forekomme.

Når pulmonal karresistens falder, som den normalt gør efter neonatalperioden, vil der være en reduktion i tricuspidal regurgitation og cyanose.

I den tidlige barndom kan der være hurtig forbedring af kardiovaskulære tilstande, og patienterne oplever muligvis ikke symptomer i årevis.