Okulær myasteni: årsager, symptomer, diagnose og behandling

By Cristiano Antonino On Juli 5, 2023

Myasthenia gravis er en autoimmun lidelse, der viser sig som øget træthed og muskelsvaghed i løbet af dagen

Det kan derfor også påvirke musklerne i øjnene og øjenlågene og omtales specifikt som okulær myasteni.

Årsagerne til okulær myasteni er forskellige, men denne sygdom kan klassificeres som en autoimmun sygdom

Kroppen vil producere autoantistoffer mod de neuromuskulære forbindelser, hvilket forårsager vanskeligheder med at trække øjenmusklerne sammen og symptomer på træthed.

Normalt er de fremviste symptomer på myasteni okulære og kan påvirke patientens evne til at se: blandt de mest almindelige tegn kan være tyngde i øjenlåget, ptosis, med reduktion af synsfeltet, eller hvis ekstraokulære muskler er påvirket, kan der være strabismus og dobbeltsyn (diplopi).

Myasthenia gravis er en ret sjælden sygdom

Patienter, der lider af denne sygdom, kan være i alle aldre. Faktisk er de grupper, der er berørt af denne tilstand, kvinder mellem 20 og 30 år og mænd mellem 50 og 60 år.

Desuden viser kvinde-til-mand-forholdet, at denne sygdom hovedsageligt rammer det kvindelige køn med et 2-til-1-forhold.

Desuden er omkring 15 procent af de patienter, der er ramt af myasthenia gravis, diagnosticeret med okulær myasthenia.

Okulær myasthenia er en særlig type myasthenia gravis

Sidstnævnte udtryk betegner en autoimmun sygdom, der er karakteriseret ved nedsat transmission af kontraktile signaler.

Ved denne sygdom forringes de signaler, der sendes fra nerven til musklen.

De vigtigste symptomer består af begyndende træthed, svaghed og besvær med at udføre selv dagligdags handlinger på grund af manglende styrke.

Disse symptomer giver sygdommen dens navn, som består af tre ord: gravis betyder svær, myo betyder muskel og asteni betyder svaghed.

For at forstå mekanismen i denne patologi er det derfor afgørende at forstå vigtigheden af kommunikationen mellem muskler og nerver.

Den unormale produktion af disse antistoffer, der påvirker nerver og muskler, betyder, at patienten kan opleve besvær med at tale, synke og i tilfælde af symptomer på okulær myasteni have svært ved at holde øjnene åbne.

Okulær myasteni kan vise sig med forskellige symptomer, afhængigt af forskellige faktorer

Disse kan omfatte patientens alder og stadiet af den diagnosticerede sygdom.

På visse tidspunkter kan symptomerne på okulær myasteni være fraværende, og patienten kan være asymptomatisk, hvilket gør det vanskeligere at diagnosticere tilstanden i dens tidlige stadier.

Blandt de mest almindelige symptomer på okulær myasteni er

svaghed i øjenmuskler og øjenlåg
sløret eller dobbeltsyn;
hængende øjenlåg;
stærk svaghed i øjenmusklerne, især sidst på dagen eller efter at have anstrengt øjnene.

Efter at have brugt musklen gentagne gange, kan den blive meget svag.

Denne vanskelighed kan vise sig ikke kun i øjenmusklerne, men i tilfælde af myasthenia gravis også i resten af kroppen.

Gentagne bevægelser bliver komplekse at lave på grund af øget muskeltræthed.

Okulær myasthenia kan også være det første symptom på mere komplekse sygdomme eller på myasthenia gravis i resten af kroppen.

Omkring 40 procent af mennesker, der lider af okulær myasthenia, vil senere have myasthenia gravis.

Årsager

Årsagen til okulær myasteni er som allerede nævnt produktionen af antistoffer, der er i stand til at angribe kommunikationen mellem nerver og muskler.

Som ved alle autoimmune sygdomme sker der en overreaktion af immunsystemet, som genkender visse dele af kroppen, såsom væv eller organer, som fremmede og reagerer derefter.

På denne måde forsøger immunsystemet at forsvare kroppen mod disse elementer, der anses for fremmede, ved at producere antistoffer.

Sidstnævnte med deres handling kan også føre til ændringer i de berørte komponenter, der anses for fremmede.

Årsagerne til okulær myasteni kan derfor reduceres til denne reaktion af immunsystemet.

Årsagen til, at denne tilstand får immunsystemet til at producere antistoffer mod muskler og nerver, er ikke sikker.

Myasteni hos børn

Okulær myasteni kan påvirke personer i alle aldre, inklusive børn.

Især hos yngre forsøgspersoner skelnes der mellem tre former for sygdommen:

Medfødte myastheniske syndromer, dvs. en gruppe af genetisk overførte sygdomme karakteriseret ved strukturelle eller funktionelle ændringer af proteiner involveret i neuromuskulær transmission.
Forbigående neonatal myasthenia, forårsaget af passage af autoantistoffer rettet mod acetylcholin-receptoren, fra moderen med Myasthenia Gravis eller Congenital Myasthenic Syndrome, til fosteret. Det forekommer hos omkring 20 % af spædbørn født af berørte mødre og forårsager hypotoni, åndedrætsbesvær og fodringsbesvær. Symptomerne opstår normalt i de første 4 dage efter fødslen og forsvinder, med passende behandling, inden for 4-6 uger.
Myasthenia Gravis Juvenile, en autoimmun sygdom, der opstår før 19 års alderen.

Diagnosticering af okulær myasteni er ikke let

Det store antal øjensygdomme med symptomer, der ligner denne autoimmune sygdom, gør det meget vanskeligt at opdage den nøjagtigt.

Desuden kan symptomerne på denne autoimmune sygdom, som nævnt ovenfor, være næsten umærkelige i begyndelsen, mens de allerede bliver komplekse i mere avancerede stadier.

At diagnosticere myasthenia ocularis i tide er afgørende for hurtigt at ordinere en passende behandling.

En diagnose stillet for sent kan føre til forskellige komplikationer og gøre det mere komplekst at løse og leve med denne sygdom.

Normalt, for at diagnosticere en autoimmun sygdom, er første skridt et besøg hos ens praktiserende læge.

Takket være denne første undersøgelse er det muligt at opnå en nøjagtig anamnese og en objektiv test af patientens symptomer, eventuelle tilfælde i familien og fremkomsten af de første symptomer.

På den måde kan lægen få et indledende overblik over patientens helbredstilstand.

Patienten kan herefter henvises til en specialistundersøgelse og mere præcise undersøgelser, herunder: blodprøver, elektromyografi, edrofoniumprøven og om nødvendigt billeddiagnostiske undersøgelser.

Disse tests kan hjælpe lægen med ikke kun at diagnosticere myasthenia ocularis, men også at udelukke andre relaterede tilstande.

Behandlinger

Der er forskellige behandlinger for okulær myasteni, afhængigt af patientens symptomer og stadiet af patologien.

Relaterede sider

Sundhedsudgifter i Italien: en voksende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellem virusudvikling og menneskelige risici

April 4, 2024

En dag i gul mod endometriose

Mar 28, 2024

Håb og innovation i kampen mod kræft i bugspytkirtlen

Mar 27, 2024

Terapi er udelukkende medicinsk og har til formål at dæmpe immunsystemets respons og mindske cirkulerende autoantistoffer.

Dette reducerer symptomerne og forbedrer også de beskrevne øjensymptomer.

Medicinsk terapi kan tage form af forskellige lægemidler:

cholinesterasehæmmere, som har til formål at blokere det enzym, der er ansvarligt for at nedbryde acetylcholin, herunder pyridostigmin, og forbedre muskelrespons;
immunsuppressive behandlinger, der sigter mod at mindske immunresponset og gøre antistoffer mindre aggressive (f.eks. methotrexat, azathioprin og cyclosporin);
kortikosteroidlægemidler, der har et lignende formål som immunsuppressive lægemidler, hvilket reducerer immunresponset;
synshjælpemidler, såsom kontaktlinser eller krykkebriller, for at hjælpe det hængende øjenlåg og undgå dobbeltsyn;
den eneste kirurgiske tilgang, som er ret omdiskuteret, er kirurgisk fjernelse af thymus, en central kirtel i vores immunrespons, og som kan være hyperfungerende ved myasteni.

Medicin, der er afgørende for behandling af okulær myasteni, er rettet mod at øge acetylcholin for at reducere muskelsvaghed.

Disse behandlinger kan modificeres efter patientens behov.

Derfor er det vigtigt at få en behandling, der er skræddersyet til sygdomsstadiet, men også til patientens behov.

Effektiviteten af disse behandlinger kan aftage over tid eller føre til bivirkninger.

En af disse kan være kolinerg krise, en overdreven muskelsvaghed, der kan føre til diplopi og hængende øjenlåg.

Patienthåndtering er derfor kompleks og skal være multidisciplinær og involvere flere medicinske personer.