بیماری های ژنتیکی نادر: سندرم QT طولانی

By کریستیانو آنتونینو On دسامبر 18، 2022

سندرم QT طولانی یک اختلال ژنتیکی نادر است که می تواند باعث آریتمی بدخیم شود. درمان مبتنی بر استفاده از داروهای مسدودکننده بتا است

سندرم QT طولانی یک اختلال ژنتیکی نادر است (1 نفر از هر 2000 نفر در جمعیت عمومی) که با طولانی شدن فاصله ای به نام فاصله QT (زمانی که در آن قلب پس از انقباض "شارژ می شود" در نوار قلب مشخص می شود و بنابراین، با وقوع احتمالی آریتمی های بدخیم.

آریتمی های بدخیم می تواند باعث تپش قلب، سنکوپ و مرگ ناگهانی شود.

شرکت پیشرو در جهان برای دفیبریلاتورها و دستگاه های اورژانس پزشکی؟ از غرفه ZOLL در نمایشگاه اضطراری بازدید کنید

سندرم QT طولانی به دلیل تغییر ژنتیکی پروتئین های خاص درگیر در ثبات الکتریکی قلب ایجاد می شود.

تا به امروز، در مجموع هفده ژن شناسایی شده است که در صورت تغییر، می توانند باعث بیماری شوند.

اشکال مختلف یافت شده دارای شماره گذاری پیش رونده هستند و فرم های 1، 2 و 3 آنهایی هستند که ابتدا کشف می شوند زیرا بیشترین فراوانی را دارند.

آنها همچنین بیشترین مطالعه را دارند.

محافظت از قلب و احیای قلب و عروق؟ برای یادگیری بیشتر ، از نمایشگاه EMD112 در نمایشگاه اضطراری دیدن کنید

رویدادهای خاصی که باعث ایجاد آریتمی های تهدید کننده زندگی می شوند، برای سه شکل ژنتیکی اصلی سندرم QT طولانی شناخته شده اند:

در بیماران مبتلا به بیماری نوع 1، بزرگترین زیر گروه ژنتیکی، بیشتر اپیزودهای قلبی که می توانند باعث مرگ شوند در طول فعالیت ورزشی رخ می دهد.

بیماران مبتلا به بیماری نوع 2 به شدت به احساسات و صداهای ناگهانی مانند زنگ تلفن یا زنگ ساعت حساس هستند.

علاوه بر این، به نظر می رسد زنان در دوره پس از زایمان در معرض خطر بیشتری قرار دارند.

بیماران مبتلا به نوع 3 در هنگام استراحت یا خواب، دوره های مکرر بیشتری دارند.

در تمام بیماران مبتلا به سندرم QT طولانی، باید از تجویز داروهایی که می توانند باعث طولانی شدن فاصله QT شوند، که می تواند منجر به شروع آریتمی های تهدید کننده زندگی شود، اجتناب شود.

بیماری های نادر؟ برای کسب اطلاعات بیشتر از غرفه UNIAMO - فدراسیون ایتالیایی بیماری های نادر در نمایشگاه اورژانس بازدید کنید

درمان سندرم QT طولانی بر اساس درمان با داروهایی است که از قلب در برابر استرس فیزیکی یا روانی محافظت می کنند، به اصطلاح بتا بلوکرها.

در برخی موارد، بتابلوکرها را می توان با مکسیلتین (در اشکال نوع 2 یا نوع 3) ترکیب کرد و بنابراین در پیشگیری از علائم بیماری موثرتر بود.

گاهی اوقات، در برخی از بیماران بسیار جدی، دستگاهی مانند ضربان ساز یا قلب Defibrillator کاشته می شود که به تنظیم ضربان قلب و نجات جان افراد در صورت ایست قلبی کمک می کند.

روش دیگری که حتی قبل از کاشت دفیبریلاتور خودکار استفاده می شود، گانگلیوستلکتومی چپ از طریق توراکوسکوپی (جراحی روی اعصاب تنظیم کننده ضربان قلب) است.

تحقیقات در حال انجام به ژن بیمار امکان اصلاح و عادی سازی در آینده را می دهد.