Maladie cardiaque génétique : syndrome de Brugada

By Cristiano-Antonino On Le 13 juin 2023

Le syndrome de Brugada est une maladie qui touche le plus souvent les jeunes hommes à l'âge adulte. Le défaut génétique est dans les protéines qui contrôlent l'entrée du sodium dans la cellule cardiaque

Le manque de sodium altère la fonction électrique cardiaque entraînant des arythmies qui surviennent pendant le sommeil

Le diagnostic est fait en évaluant l'électrocardiogramme et en administrant des médicaments qui induisent des altérations spécifiques de l'électrocardiogramme, ainsi que par des tests génétiques.

Elle a été décrite pour la première fois en 1992 par les frères Brugada qui ont immédiatement remarqué un risque accru de mort cardiaque subite en l'absence de cardiopathie structurelle.

Il s'agit d'une maladie génétique qui implique les structures à la surface des cellules cardiaques, provoquant un dysfonctionnement et les déséquilibres et irrégularités de l'activité électrique qui en résultent, augmentant le risque d'arythmies fatales ; des arythmies, une syncope de rythme accéléré, des évanouissements et des évanouissements, et même un arrêt cardiaque mortel peuvent également survenir.

Génétique dans le syndrome de Brugada

L'altération des courants ioniques dans le syndrome de Brugada a une origine génétique à transmission autosomique dominante : la première mutation du syndrome est une altération du gène codant pour la protéine constituant le canal sodique.

Une certaine mutation génétique se produit chez environ 30% des patients affectés, mais avec le développement de la recherche génétique, de nouvelles mutations dans ce gène et d'autres sont décrites.

Le cœur, chez les patients atteints du syndrome de Brugada, ne voit pas la présence de malformations mais reste affecté par des pathologies qui provoquent une fibrillation et des arythmies du ventricule.

Le diagnostic est posé en excluant les pathologies affectant le muscle cardiaque pouvant être attribuées à ce syndrome.

D'autres tests utiles pour détecter le syndrome de Brugada sont les tests électrolytiques

Le calcium est administré par voie intraveineuse dans une situation contrôlée par des instruments cliniques spéciaux.

Le test se déroule en ambulatoire devant une équipe composée d'un cardiologue, d'un anesthésiste et d'une infirmière.

Caractéristique de cette maladie, est une extrême variabilité de la présentation clinique et électrocardiographique.

En effet, l'électrocardiogramme du patient atteint peut varier même au cours d'une même journée, passant de moments où le tracé est globalement normal à d'autres où il peut être pathologique.

Pour la surveillance électrocardiographique, une perfusion de 10 minutes est effectuée, suivie de 10 minutes supplémentaires d'observation.

Si le test est positif, d'autres examens seront nécessaires et le séjour à l'hôpital pourra être prolongé.

Un médicament sera administré qui réduira la fonction du canal déjà suspecté d'être altéré, accentuant le déséquilibre avec des courants repolarisants.

Comment faire le diagnostic

Il est indispensable de subir un examen cardiologique et un électrocardiogramme.

Ce dernier, chez les sujets atteints du syndrome de Brugada, n'est pas constant et donc le diagnostic de la pathologie peut être plus difficile.

En cas de trace suspecte, un ECG avec Holter doit être réalisé pour suivre l'évolution de l'électrocardiogramme sur 24 heures.

L'échocardiogramme donnerait une image plus claire que tout autre type de test, car il peut examiner la structure dans son ensemble avec une attention particulière aux valves, aux ventricules, à l'hypertrophie et à l'épaississement de la paroi.

Afin d'arriver à une définition du syndrome, l'un des symptômes suivants doit également être présent : fibrillation ventriculaire documentée, tachycardie ventriculaire polymorphe, membres de la famille des patients atteints et mort subite avant l'âge de 45 ans, inductibilité de la tachycardie ventriculaire avec stimulation programmée sur étude électrophysiologique, syncope, respiration nocturne agonale.

Avant d'établir un diagnostic de Brugada, il faut exclure les causes pouvant conduire à un tel aspect électrocardiographique: myocardite, dysplasie arythmogène du ventricule droit, prise chronique de certains médicaments ou simplement activité sportive intense.

L'altération électrocardiographique, dans le syndrome de Brugada, est secondaire à un déséquilibre entre les courants ioniques entrants et sortants des cellules cardiaques, généralement causé par une fonction réduite des canaux conduisant le courant de sodium entrant.

L'aspect électrocardiographique est mis en évidence par la présence d'un courant de sortie de potassium, qui est représenté au niveau de la voie de sortie ventriculaire droite et n'est pas contrebalancé par le courant de sortie de sodium.

La répartition inégale du déséquilibre entre les courants repolarisants et dépolarisants entraîne un risque arythmique dû à la différence marquée de polarisation des zones myocardiques voisines.

Cela facilite la manifestation d'arythmies ventriculaires polymorphes pouvant entraîner une fibrillation ventriculaire et un arrêt cardiaque.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Brugada ne subissent pas d'arrêt cardiaque et de mort subite.

Un examen électrophysiologique est effectué pour rechercher une arythmie ventriculaire chez les patients ayant des antécédents familiaux de mort cardiaque subite.

En cas de positivité pour des arythmies ventriculaires dangereuses, la mise en place d'un dispositif implantable Défibrillateur sera recommandé; placement étant la seule thérapie considérée comme efficace.

Même les patients « asymptomatiques », après avoir subi des examens électrophysiologiques et en cas de positivité pour des arythmies ventriculaires malignes, auront un défibrillateur implantable placé.

Si le placement du défibrillateur implantable est inaccessible ou si des arythmies récurrentes surviennent, un traitement médicamenteux avec de la quinidine, un inhibiteur du courant potassique sortant et du courant sodique sortant, sera suivi afin de réduire l'hétérogénéité de polarisation et de réduire le risque arythmique.

Cœur : qu'est-ce que le syndrome de Brugada et quels en sont les symptômes ?

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