Ochorenia oka: retinitis pigmentosa

By Cristiano Antonino On Júna 21, 2023

Retinitis pigmentosa je ochorenie, ktoré postihuje sietnicu. Sietnica je štruktúra zodpovedná za prijímanie svetelných podnetov a ich premenu na elektrické impulzy, ktoré sú potom posielané do primárnej zrakovej kôry (umiestnenej v okcipitálnom laloku), ktorá má za úlohu ich spracovať a integrovať na rekonštrukciu obrazu.

Sietnica plní svoje funkcie vďaka komplexnej architektúre charakterizovanej prítomnosťou mikroskopických štruktúr nazývaných fotoreceptory.

Tie možno rozdeliť na čapíky a tyčinky a ich involúcia mechanizmami apoptózy (programovaná bunková smrť) vedie k rozvoju retinitis pigmentosa.

Sietnica postupne stráca svoju fotosenzitívnu kapacitu.

Retinitis pigmentosa je ochorenie chronického a progresívneho charakteru a v súčasnosti nie je dostupná kuratíva, ale je možné zasiahnuť, aby sa progresia ochorenia spomalila.

Ochorenie postihuje obe oči a môže sa prenášať na dedičnom základe (autozomálne dominantné, autozomálne recesívne alebo X-viazané).

Príznaky retinitis pigmentosa

Typické príznaky retinitis pigmentosa sa neobmedzujú len na zlú kvalitu zraku, ale zahŕňajú množstvo prejavov, ktoré sú pre toto ochorenie charakteristické.

V počiatočných štádiách nie je nezvyčajné, že sa pacienti sťažujú na zhoršené nočné videnie alebo ťažkosti s orientáciou v zle osvetlenom prostredí.

Nočná slepota je častejšie spojená s ťažkosťami pri adaptácii zo svetla na tmu (a naopak), zníženou toleranciou na svetelné podnety (fotofóbia) a fotopsiou, tj videním jasných zábleskov.

Nie málo pacientov sa sťažuje na zúženie zorného poľa, najmä periférneho: spočiatku dochádza k bočnému zmenšeniu zorného poľa, ale zúženie môže progredovať až do slepoty.

Periférny prstencový skotóm, škvrna, ktorá sa objavuje na periférnej oblasti sietnice, sa postupne rozširuje a ovplyvňuje celé zorné pole.

Môže sa stať, že s progresiou ochorenia sa zrak ďalej znižuje, pretože už nie je postihnutá len periférna sietnica, ale aj jej centrálna oblasť nazývaná makula.

Retinitis pigmentosa postihujúca oblasť makuly môže viesť k úplnej slepote

Postihnutý retinitis pigmentosa často naráža a naráža na prekážky všetkého druhu, najmä tie, ktoré sa nachádzajú v periférnej časti jeho zorného poľa.

Má tiež ťažkosti pri posudzovaní veľkosti priestorov okolo seba.

U pacientov s retinitis pigmentosa sa môžu vyvinúť ďalšie očné ochorenia, ako je makulárny edém alebo katarakta.

O nesyndromickej retinitíde hovoríme vtedy, keď ochorenie nie je spojené s inými očnými ochoreniami a komplikáciami.

Priebeh retinitis pigmentosa je pomerne pomalý a líši sa od človeka k človeku.

Choroba sa nedá vyliečiť, ale vďaka modernej medikamentóznej liečbe je možné ju spomaliť a zmierniť jej príznaky.

Príčiny a rizikové faktory

Retinitis pigmentosa môže byť dvoch typov, dedičná – najbežnejšia – alebo získaná.

Zatiaľ čo prvý má genetickú príčinu, druhý pramení z nedostatku určitých vitamínov, ktoré sú nevyhnutné pre správnu funkciu očí, najmä nedostatku vitamínu A.

Pri vrodenej retinitis pigmentosa nesprávne fungovanie určitých génov mení normálnu aktivitu sietnice, čím sa postupne poškodzujú okolité kapiláry, ktoré sú nevyhnutné pre zásobovanie krvou a okysličovanie tejto oblasti.

Zvyčajne ide o progresívne malformácie, ktoré sa môžu stať symptomatickými až s postupujúcim vekom.

V závislosti od charakteru prenosu génov sa hovorí o autozomálne dominantnej dedičnosti, autozomálne recesívnej dedičnosti a jedincoch viazaných na X, teda prenos cez chromozóm X (pohlavný chromozóm).

Retinitis pigmentosa sa môže vyskytnúť v kontexte komplexných syndrómov, ako je Laurence-Moonov syndróm a Usherov syndróm, ktoré sú sprevádzané stratou sluchu.

Diagnóza

Diagnóza retinitis pigmentosa je založená na starostlivej a podrobnej anamnéze, zameranej na dôkladné štúdium prítomných symptómov a pozorovanie ďalších prípadov retinitis pigmentosa v rodine.

Hodnotí sa prítomnosť zúženia zorného poľa a problémy s šerosleposťou, léziami a pigmentovými depozitmi v teste očného pozadia.

Všetky dôležité kroky na vylúčenie iných očných ochorení, ktoré majú rovnaké príznaky.

Diagnostická cesta využíva špecifické testy:

Elektroretinogram (ERG) používa rovnakú operáciu ako EKG, ale s podstatným rozdielom v zameraní sa na štúdium elektrických stimulov produkovaných sietnicou. ERG je užitočný na zaznamenávanie toho, ako prebieha normálna aktivita sietnice pri zhromažďovaní svetelných stimulov a ako ich posiela do okcipitálneho kortexu na interpretáciu. Pozoruje sa vlnový vzor, aby sa zistilo, či bunky a rôzne zložky sietnice reagujú správne. Typicky je u subjektov s retinitis pigmentosa signál znížený alebo dokonca chýba. ERG je užitočný test pre všetkých rodinných príslušníkov pacienta na vylúčenie alebo zistenie ochorenia v počiatočnom štádiu.
Test očného pozadia zahŕňa priame pozorovanie sietnice pomocou štrbinovej lampy, aby sa ukázali akékoľvek granulárne abnormality, pigmentové usadeniny v zadnej časti oka, zúženie sietnicových kapilár a rozšírenie škvrny zatemňujúce videnie.
Optická koherentná tomografia (OCT) umožňuje posúdiť rôzne vrstvy sietnice. To by malo ukázať nedostatok čapíkov a tyčiniek, typický pre retinitis pigmentosa. Je užitočné upozorniť na štádium progresie ochorenia a posúdiť možné komplikácie makuly a sklovca.
Vzhľadom na silnú dedičnú zložku ochorenia sa odporúča odborné vyšetrenie všetkých členov rodiny, po ktorom môže nasledovať genetické vyšetrenie na posúdenie prípadných zmien v génoch zodpovedných za vznik ochorenia.

Retinitis pigmentosa je progresívne progresívne ochorenie

Nedá sa definitívne vyliečiť, ale je možné spomaliť jej priebeh.

U pacientov, u ktorých došlo k úplnej strate častí zorného poľa, je úplné zotavenie nemožné.

Choroba sa študuje a testujú sa rôzne terapeutické prístupy.

Genetické analýzy sú nevyhnutné na to, aby bolo možné identifikovať, ktoré gény sú zodpovedné za nástup ochorenia, aby bolo možné vytvoriť patofyziologický základ pre vývoj génovej terapie zameranej na nahradenie zmenených génov zodpovedných za ochorenie zdravými.

Súvisiace príspevky

Výdavky na zdravotníctvo v Taliansku: rastúca záťaž pre domácnosti

Apríla 11, 2024

Aviary Alert: Medzi vývojom vírusov a ľudskými rizikami

Apríla 4, 2024

Deň v žltom proti endometrióze

Mar 28, 2024

Nádej a inovácia v boji proti rakovine pankreasu

Mar 27, 2024

Nové prístupy, ktoré sa v súčasnosti testujú, zahŕňajú použitie kmeňových buniek a implantáciu sietnicových protéz, ktoré sú ideálne pre pacientov s pokročilými štádiami ochorenia.

Oftalmológ môže považovať za užitočné injekcie do sietnice alebo sklovca (naočkujú sa určité aktívne zložky na zvýšenie proliferácie zostávajúcich zdravých buniek).

Nakoniec, hyperbarická oxygenoterapia je najužitočnejšou terapiou na spomalenie straty fotoreceptorov, čím sa spomalí progresia ochorenia.

Keďže ide o geneticky podmienené ochorenie, vo väčšine prípadov neexistuje účinná primárna prevencia.

Na zníženie miery komplikácií a spomalenie progresie ochorenia môže pomôcť exogénny príjem vitamínu A, Omega 3, luteínu a zeaxantínu.