Autoimuna enteropatija: crijevna malapsorpcija i teška dijareja kod djece

By Cristiano Antonino On Jan 26, 2023

Autoimuna enteropatija je rijedak crijevni poremećaj karakteriziran teškom vodenom dijarejom. To rezultira gubitkom težine, a kod djece je često povezano sa imunodeficijencijom

Autoimuna enteropatija (EA) je izuzetno rijetka bolest

Karakterizira ga teška, dugotrajna dijareja povezana s gubitkom težine i crijevnom malapsorpcijom koja je posljedica oštećenja koje imunološki sistem nanosi sluznici.

Obično se javlja u prvih nekoliko mjeseci života i uvelike varira od pacijenta do pacijenta, više pogađajući muški spol.

To je najčešća dijagnoza (do 29%) kod djece sa teškom dijarejom.

ZDRAVLJE DJECE: SAZNAJTE VIŠE O MEDICHILDU POSJETOM ŠTANDA NA EMERGENCY EXPO-u

Postoji 5 podtipova: primarna autoimuna enteropatija i sindromska enteropatija su one od interesa za pedijatriju

Uzroci ove bolesti nisu potpuno jasni.

Čini se da je uzrokovana disregulacijom crijevnog imuniteta i, posebno kod djece, često se javlja u kombinaciji s imunodeficijencijom.

U ovim slučajevima mogu se pronaći cirkulirajuća autoantitijela protiv epitelnih stanica crijeva, iako njihova uloga još nije dobro utvrđena.

Simptomi su vrlo varijabilni i mogu se pojaviti u djetinjstvu.

Najčešći simptomi su nerješivi vodenasti proljev i pothranjenost sa zaostajanjem u razvoju ili velikim gubitkom težine, koji ne reagiraju na promjene u ishrani.

U mnogim slučajevima, simptomi crijeva su povezani sa uobičajenom varijabilnom imunodeficijencijom (CVID) ili su dio složenijih sistemskih sindroma, kao što su sindrom imunodisregulacije-poliendokrinopatija-enteropatija X-vezani sindrom (IPEX) i autoimuni poliendokrini sindrom tipa 1 (APECED).

U potonjim stanjima, osim simptoma crijeva, prisutni su i drugi poremećaji kao što su ponavljajuće infekcije, endokrine bolesti, dermatitis i druge autoimune bolesti.

RIJETKE BOLESTI? DA NAUČITE VIŠE POSJETITE ŠTAND UNIAMO – ITALIJANSKE FEDERACIJE RIJETKIH BOLESTI NA VANREDNOJ EXPO

Dijagnoza se postavlja kombinacijom kliničkih znakova, simptoma, krvnih pretraga i histoloških promjena

Dijagnostički kriteriji koje je 2007. godine predložila grupa specijalista Mayo Clinic (SAD) za odraslu populaciju mogu se primijeniti i na djecu.

Ovi kriteriji uključuju:

Prisustvo hronične dijareje koja traje duže od 6 nedelja;
Simptomi malapsorpcije;
Karakteristične lezije sluznice tankog crijeva promatrane pod mikroskopom i isključivanje drugih uzroka atrofije crijevnih resica.

Prisustvo antitijela usmjerenih protiv određenih stanica crijeva pojačava dijagnozu, ali se ne smatra neizostavnim kriterijem.

Trenutno ne postoje strategije prevencije ove bolesti.

Liječenje je složeno i multidisciplinarno i često zahtijeva totalnu parenteralnu ishranu (NPT) i upotrebu sistemskih steroida.

Imunosupresivni lijekovi (azatioprin, metotreksat, mikofenolat mofetil, ciklosporin i takrolimus) nisu uvijek efikasni.

Nedavno su uvedeni neki biološki lijekovi (Infliximab, Rituximab i Abatacept) sa obećavajućim rezultatima.

Mnoga djeca sa IPEX-om prolaze kroz transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica.

Prognoza obično ovisi o težini simptoma, uzroku bolesti i odgovoru na liječenje.

U većini slučajeva bolest se mijenja između faza poboljšanja i pogoršanja.

Stopa mortaliteta je visoka i može biti indikacija za transplantaciju crijeva.