Sygdomme, der påvirker hjertet: hjerteamyloidose

By Cristiano Antonino On August 25, 2023

Udtrykket amyloidose refererer til en gruppe af sjældne, alvorlige tilstande forårsaget af aflejringer af unormale proteiner, kaldet amyloider, i væv og organer i hele kroppen

Proteiner stammer fra aminosyrer, der foldes til en tredimensionel form; normalt giver dette dem mulighed for at udføre deres funktioner i celler.

Denne foldning producerer amyloid, et stof, der i modsætning til proteiner ikke let nedbrydes, et stof, der, når det aflejres, forårsager funktionsfejl i organer og væv.

Dette resulterer i amyloidose

Amyloidaflejringer vil for det meste påvirke organer, såsom hjerte, nyrer og lever, i hvilket tilfælde det vil blive kaldt systemisk amyloidose; det er sjældnere, at de kan påvirke en del af kroppen, i hvilket tilfælde det vil blive kaldt lokaliseret amyloidose.

Ubehandlet amyloidakkumulering fører til dårlig eller total funktion af det berørte organ; et organ, der afhængig af dets betydning for kroppens vitale funktioner endda kan føre til døden.

Der er omkring 30 proteiner, der kan føre til amyloiddannelse; i Italien er tilfælde af amyloidose omkring 800 om året.

SYMPTOMER PÅ AMYLOIDOSE

Ethvert organ kan blive påvirket af amyloidose; de symptomer, der opstår, vil afhænge af det organ, der påvirkes af ophobningen af unormale proteiner.

Når der er ophobning i nyrerne, vil der opstå nyresvigt. Andre symptomer vil være træthed, svaghed og manglende appetit.

Hvis der er amyloidophobning i hjertet, kan det føre til en forøgelse af hjertets størrelse, hvilket forringer dets funktion med at pumpe blodgennemstrømningen til resten af kroppen.

Amyloidet vil gradvist skade hjertecellernes funktion.

Væggene vil stivne og få en langsom frigivelse, diastolisk dysfunktion vil opstå, og sammentrækningskraften vil også blive reduceret, systolisk dysfunktion vil opstå.

Symptomer, såsom hjertebanken og dyspnø, vil gradvist manifestere sig, med forekomsten af atrielle og ventrikulære arytmier op til kongestiv hjertesvigt.

Andre sandsynlige symptomer kan omfatte: svimmelhed forbundet med svimmelhed; følelsesløshed eller prikkende fornemmelse i ekstremiteterne af de nedre og øvre lemmer; skummende urin; uregelmæssig hjerterytme; brystsmerter; diarré eller forstoppelse; blodpletter på huden; karpaltunnelsyndrom.

Amyloidose kan også forårsage problemer med hukommelse, formulering og tankehastighed, sprog og forståelse.

Primær amyloidose vil opstå, når der er en abnormitet i plasmacellerne i knoglemarven, der fører til en overdreven produktion af letkædede proteiner, hvorfor det kaldes letkædeamyloidose.

Normalt indgår de lette kæder i antistoffer, som ved amyloidose vil blive produceret i store mængder, efterhånden vil aggregere til lineære, stive fibre, som kroppen ikke er i stand til at fjerne, og der vil derfor dannes aflejringer i hjerte, nyrer, nerver eller lever.

Letkædede amyloidoser er ikke arvelige.

Mindre almindelige amyloidoser omfatter:

kronisk inflammatorisk reaktiv amyloidose, som vil opstå som følge af en langvarig inflammatorisk sygdom, såsom leddegigt. Behandling af sygdommen, der forårsagede den, forhindrer ofte, at amyloidosen forværres og kan således bringe forbedringer;
arvelig amyloidose, som følge af arvelighed. Hvis leveren er påvirket, og dens funktion er nedsat, kan transplantation være nødvendig;
ATTR amyloidose, forårsaget af amyloidaflejringer bestående af et protein kaldet transthyretin (TTR). Det kan både være arveligt og ikke-arveligt.

Transthyretin amyloidose kan i nogle tilfælde kræve en lever- eller hjertetransplantation.

Diagnosen letkædeamyloidose kan være kompliceret, da symptomerne, den forårsager, er generiske; amyloidose kan bekræftes ved at udføre en biopsi af den berørte kropsdel for at kontrollere tilstedeværelsen af amyloidproteiner.

Vævsprøvetagning varierer afhængigt af den berørte luft for at fastslå, om der er amyloidose.

I nogle tilfælde vil det blive udført ved at tage små mængder fedt fra maven ved hjælp af en nål; i tilfælde af en biopsi af tarmen, vil der blive taget væv under endoskopi.

For at diagnosticere amyloidose kan følgende udføres

elektrokardiogram for at kontrollere hjertets sundhed;
SAP-scintigrafi som ved at injicere en radioaktiv version af amyloidproteinet vil gøre det muligt at identificere og lokalisere amyloidaflejringer i kroppen.

Der er i øjeblikket ingen terapier rettet mod at fjerne aflejringer forbundet med letkædeamyloidose.

Imidlertid er terapier rettet mod at forhindre deres videre produktion og holde de problemer under kontrol, der kan udløses i de berørte organer; dette vil give kroppen mulighed for at få mulighed for at fjerne aflejringerne, før nye kan dannes.

I langt de fleste tilfælde vil kemoterapi være nødvendig for at eliminere unormale knoglemarvsceller ved at forhindre dem i at producere unormale proteiner.

De, der vil lide af nyresvigt på grund af amyloidophobning i nyrerne, kan blive nødt til at ty til transplantation; og for også at forhindre amyloidophobning i det nye organ, vil kemoterapi være nødvendig.

Det vil efter kemoterapi være nødvendigt at have kontrol hver sjette måned eller deromkring for at undgå tilbagefald.

Tilbagefald, der, hvis de skulle gentage sig, vil kræve kemoterapi igen.