بیماری قلبی ژنتیکی: سندرم بروگادا

By کریستیانو آنتونینو On ژوئن 13، 2023

سندرم بروگادا بیماری است که بیشتر مردان جوان را در بزرگسالی تحت تاثیر قرار می دهد. نقص ژنتیکی در پروتئین هایی است که ورود سدیم به سلول قلبی را کنترل می کنند

کمبود سدیم عملکرد الکتریکی قلب را تغییر می‌دهد و منجر به آریتمی‌هایی می‌شود که در طول خواب رخ می‌دهد

تشخیص با ارزیابی الکتروکاردیوگرام و تجویز داروهایی که تغییرات خاصی را در نوار قلب ایجاد می کنند و همچنین با آزمایش ژنتیکی انجام می شود.

اولین بار در سال 1992 توسط برادران بروگادا توصیف شد که بلافاصله متوجه افزایش خطر مرگ ناگهانی قلبی در غیاب بیماری ساختاری قلب شدند.

این یک اختلال ژنتیکی است که ساختارهای روی سطح سلول‌های قلب را درگیر می‌کند و باعث اختلال در عملکرد و در نتیجه عدم تعادل و بی‌نظمی در فعالیت الکتریکی می‌شود و خطر آریتمی‌های کشنده را افزایش می‌دهد. آریتمی، سنکوپ ریتم تسریع شده، غش کردن و غش کردن، و حتی ایست قلبی کشنده نیز ممکن است رخ دهد.

ژنتیک در سندرم بروگادا

تغییر جریان‌های یونی در سندرم بروگادا منشأ ژنتیکی با انتقال اتوزومال غالب دارد: اولین جهش در سندرم، تغییر در ژنی است که پروتئین سازنده کانال سدیم را کد می‌کند.

یک جهش ژنتیکی خاص در حدود 30 درصد از بیماران مبتلا رخ می دهد، اما با توسعه تحقیقات ژنتیکی، جهش های جدید در این ژن و سایر ژن ها توصیف می شود.

قلب، در بیماران مبتلا به سندرم بروگادا، وجود ناهنجاری‌ها را مشاهده نمی‌کند، اما تحت تأثیر پاتولوژی‌هایی قرار می‌گیرد که باعث فیبریلاسیون و آریتمی بطن می‌شوند.

تشخیص با حذف پاتولوژی های موثر بر عضله قلب انجام می شود که می تواند به این سندرم ردیابی شود.

سایر آزمایشات مفید برای تشخیص سندرم بروگادا، آزمایش الکترولیت است

کلسیم به صورت داخل وریدی در شرایط کنترل شده توسط ابزارهای بالینی خاص تجویز می شود.

این آزمایش در یک محیط سرپایی در مقابل تیمی متشکل از متخصص قلب، بیهوشی و پرستار انجام می شود.

از ویژگی های این بیماری، تنوع شدید تظاهرات بالینی و الکتروکاردیوگرافی است.

در واقع، الکتروکاردیوگرام بیمار مبتلا ممکن است حتی در همان روز متفاوت باشد، از زمان هایی که ردیابی کاملاً طبیعی است تا سایرین که ممکن است پاتولوژیک باشد.

برای مانیتورینگ الکتروکاردیوگرافی، یک انفوزیون 10 دقیقه ای انجام می شود و سپس 10 دقیقه دیگر مشاهده می شود.

در صورت مثبت بودن آزمایش، بررسی های بیشتر ضروری است و ممکن است بستری در بیمارستان طولانی شود.

دارویی تجویز می‌شود که عملکرد کانالی را که قبلاً مشکوک به اختلال است، کاهش می‌دهد و عدم تعادل را با جریان‌های قطبی تشدید می‌کند.

نحوه تشخیص

انجام معاینه قلبی و الکتروکاردیوگرام ضروری است.

دومی در افراد مبتلا به سندرم بروگادا ثابت نیست و بنابراین تشخیص آسیب شناسی ممکن است دشوارتر باشد.

در صورت وجود اثر مشکوک، نوار قلب با هولتر باید انجام شود تا طول 24 ساعت طول بکشد.

اکوکاردیوگرام تصویر واضح تری نسبت به هر نوع آزمایش دیگری ارائه می دهد، زیرا می تواند ساختار را به طور کلی با توجه ویژه به دریچه ها، بطن ها، هیپرتروفی و ضخیم شدن دیواره بررسی کند.

برای رسیدن به تعریفی از سندرم، یکی از علائم زیر نیز باید وجود داشته باشد: فیبریلاسیون بطنی مستند، تاکی کاردی بطنی چند شکلی، اعضای خانواده بیماران مبتلا و مرگ ناگهانی زیر 45 سال، القای تاکی کاردی بطنی با ضربان‌های برنامه‌ریزی شده در مطالعه الکتروفیزیولوژیک، سنکوپ، تنفس شبانه آگونال.

قبل از تشخیص بروگادا، عللی که می توانند منجر به چنین ظاهر الکتروکاردیوگرافی شوند باید حذف شوند: میوکاردیت، دیسپلازی آریتموژنیک بطن راست، مصرف مزمن داروهای خاص یا فعالیت ورزشی شدید.

تغییر الکتروکاردیوگرافی، در سندرم بروگادا، ثانویه به عدم تعادل بین جریان‌های یونی ورودی و خروجی از سلول‌های قلبی است که معمولاً به دلیل کاهش عملکرد کانال‌های هدایت کننده جریان سدیم ورودی ایجاد می‌شود.

ظاهر الکتروکاردیوگرافی با حضور جریان خروجی پتاسیم مشهود است که در سطح مجرای خروجی بطن راست نمایش داده می شود و با جریان خروجی سدیم متعادل نمی شود.

توزیع نابرابر عدم تعادل بین جریان های رپلاریز کننده و دپلاریز کننده باعث ایجاد خطر آریتمی به دلیل تفاوت قابل توجه در قطبش نواحی همسایه میوکارد می شود.

این امر تظاهر آریتمی های بطنی چند شکلی را که می تواند منجر به فیبریلاسیون بطنی و ایست قلبی شود، آسان تر می کند.

همه مبتلایان به سندرم بروگادا در نتیجه ایست قلبی و مرگ ناگهانی را تجربه نمی کنند.

یک معاینه الکتروفیزیولوژیک برای آزمایش آریتمی بطنی در بیمارانی با سابقه خانوادگی مرگ ناگهانی قلبی انجام می شود.

اگر برای آریتمی های بطنی خطرناک مثبت باشد، قرار دادن یک کاشت قابل کاشت Defibrillator توصیه خواهد شد؛ قرار دادن تنها درمانی موثر در نظر گرفته شده است.

حتی بیماران بدون علامت، پس از انجام معاینات الکتروفیزیولوژیک و در صورت مثبت بودن آریتمی های بدخیم بطنی، یک دفیبریلاتور قابل کاشت قرار می دهند.

اگر قرار دادن دفیبریلاتور قابل کاشت غیرقابل دسترس باشد یا در صورت بروز آریتمی های مکرر، درمان دارویی با کینیدین، مسدودکننده جریان پتاسیم خروجی و جریان سدیم، به منظور کاهش ناهمگونی پلاریزاسیون و کاهش خطر آریتمی دنبال می شود.