Medfødt cyanogen hjertesygdom: tetralogi af Fallot

By Cristiano Antonino On Juni 13, 2023

Tetralogi af Fallot er en medfødt cyanogene hjertesygdom karakteriseret ved interventrikulær septaldefekt forbundet med obstruktion af blodgennemstrømningen til lungerne

Tetralogi af Fallot er den hyppigste cyanogene medfødte hjertesygdom

Cyanose skyldes en reduktion af cirkulerende ilt i blodet.

Det består hovedsageligt af disse anatomiske træk:

Kommunikation mellem de to ventrikler, de to pumpende dele af hjertet, således defekt i ventrikulær septum;
den biventrikulære oprindelse af aorta, som skræver over de to ventrikler, over den interventrikulære defekt;
subvalvulær og pulmonal klapindsnævring, muskelforstørrelse af højre ventrikel, som følge af de øvrige defekter.

I Tetralogy of Fallot er der en stor interventrikulær septaldefekt forbundet med pulmonal stenose af varierende grad, hvilket hindrer blodgennemstrømningen til lungerne.

Mindre blod vil blive iltet, umættet blod vil tage vejen til aorta gennem kommunikationen mellem ventriklerne.

Hos unge patienter er sværhedsgraden af tetralogi af Fallot relateret til sværhedsgraden af lungestenose, som påvirker omfanget af cyanose

Hvis ilt er lavt, eller hvis børn har hypercyanotiske kriser, udføres kirurgisk behandling i de første måneder af barnets liv; hvis barnet har få symptomer, udføres nogle gange kirurgisk behandling senere i barndommen.

I de fleste tilfælde er Tetralogy of Fallot ikke forbundet med genetiske abnormiteter, men hos 30 % af patienterne kan der være syndromer som Downs syndrom eller Di George syndrom.

Det vigtigste symptom er cyanose; niveauet af cyanose er normalt stabilt, men kan variere fra patient til patient.

Efter neonatalperioden kan der opstå kriser på grund af lavt iltniveau i blodet, kaldet asfytiske kriser, som er en konsekvens af den pludselige stigning i obstruktionen af blodgennemstrømningen til lungerne.

På grund af reduktionen i niveauet af ilt i blodet vil babyens læber og hud fremstå mere cyanotisk; babyen vil først blive irritabel, og hvis alvorlig cyanose fortsætter, kan der opstå bevidsthedstab.

Asfytisk krise er en episode, der kan være farlig og kræver øjeblikkelig lægehjælp.

Spædbørn med tetralogi af Fallot har normalt en mislyd om hjertet

En mislyd, der er en lyd skabt af blodgennemstrømning i forsnævrede utætte hjerteklapper eller unormale hjertestrukturer.

Nogle spædbørn kan have livstruende anfald af hypercyanose; cyanosen vil pludselig forværres efter gråd eller evakuering.

Barnet vil have accelereret vejrtrækning, og i nogle tilfælde vil der være bevidsthedstab. Under disse episoder vil mislyden af hjertet forsvinde.

I de fleste tilfælde, i prænatal diagnose, med en morfologisk ultralyd vil gynækologen være i stand til at rejse en mistanke om Tetralogy of Fallot; dette vil blive bekræftet med et føtalt ekkokardiogram, og i tilfælde af diagnostisk bekræftelse vil der blive udført fostervandsprøver for at udelukke tilstedeværelsen af genetiske syndromer.

I tilfælde af postnatal diagnose kan cyanose og hjertemislyd føre til mistanke om medfødt hjertesygdom, idet ekkokardiogrammet er en hurtig og ikke-invasiv metode er den mest anbefalede diagnostiske test.

Ved behandling af Tetralogy of Fallot i de første par levemåneder vil der blive udført hjertekorrektion; før der fortsættes til endelig korrektion, skal en palliativ lungestrømsforøgende operation udføres i spædbarnet; den operative risiko er ekstremt lav.

Hvis barnet har hypercyanotisk krise, vil det være i stand til at trække vejret lettere, hvis de bringer knæene tæt på brystet; ældre børn vil også indtage den samme hugsiddende stilling, fordi det vil hjælpe dem med at skubbe mere blod til deres lunger, så de får det bedre.

Det kan være nyttigt at give ilt.

Hvis disse foranstaltninger ikke virker, kan morfin, intravenøse betablokkere administreres for at forbedre blodgennemstrømningen til lungerne.

Hvis børn har lav fødselsvægt eller komplekse defekter, kan læger bruge mindre invasive procedurer for at opretholde blodgennemstrømningen til lungerne, mens de venter på korrigerende operation; for eksempel kan de bruge et syntetisk blodkar (en shunt) til at forbinde aorta med en arterie i lungerne.

Denne procedure leder blodet til lungerne, så det bliver iltet, før det transporteres til resten af kroppen.

En anden mulighed er hjertekateterisering, hvor et kateter med et udvideligt fleksibelt rør (stent) i spidsen føres gennem et blodkar i benet til hjertet.

Stenten udvides i hjertet for at udvide udstrømningen til lungerne, hvilket øger iltniveauet i blodet.

Under korrigerende kirurgi lukkes defekten i den interventrikulære septum, udstrømningsvejen fra højre ventrikel og stenotisk lungeklap udvides, og den pervious ductus arteriosus lukkes.