Жүректің генетикалық ауруы: Бругада синдромы

By Криштиану Антонино On Jun 13, 2023

Бругада синдромы - ересек жастағы ер адамдарға жиі әсер ететін ауру. Генетикалық ақау натрийдің жүрек жасушасына түсуін бақылайтын ақуыздарда болады

Натрийдің жетіспеушілігі жүректің электрлік қызметін өзгертеді, бұл ұйқы кезінде пайда болатын аритмияға әкеледі.

Диагноз электрокардиограмманы бағалау және электрокардиограммада ерекше өзгерістерді тудыратын препараттарды енгізу, сондай-ақ генетикалық тестілеу арқылы қойылады.

Оны алғаш рет 1992 жылы ағайынды Бругада сипаттады, олар жүректің құрылымдық ауруы болмаған кезде кенеттен жүрек өлімінің жоғарылау қаупін бірден байқады.

Бұл жүрек жасушаларының бетіндегі құрылымдарды қамтитын генетикалық бұзылыс, ақаулық тудырады және нәтижесінде электрлік белсенділіктегі теңгерімсіздіктер мен бұзылулар, өлімге әкелетін аритмия қаупін арттырады; аритмия, жеделдетілген синкоп, естен тану және естен тану, тіпті өлімге әкелетін жүрек тоқтауы да болуы мүмкін.

Бругада синдромындағы генетика

Бругада синдромындағы иондық токтардың өзгеруі аутосомды-доминантты беріліспен генетикалық шығу тегі бар: синдромдағы бірінші мутация натрий арнасын құрайтын ақуызды кодтайтын геннің өзгеруі болып табылады.

Белгілі бір генетикалық мутация зардап шеккен науқастардың шамамен 30% -ында кездеседі, бірақ генетикалық зерттеулердің дамуымен осы және басқа гендердегі жаңа мутациялар сипатталады.

Бругада синдромы бар науқастарда жүрек ақаулардың болуын көрмейді, бірақ қарыншаның фибрилляциясы мен аритмиясын тудыратын патологиялардан зардап шегеді.

Диагноз жүрек бұлшықетіне әсер ететін патологияларды алып тастау арқылы жасалады, бұл синдромға дейін баруға болады.

Бругада синдромын анықтау үшін пайдалы басқа сынақтар электролиттік сынақтар болып табылады

Кальций арнайы клиникалық құралдармен бақыланатын жағдайда көктамыр ішіне енгізіледі.

Сынақ амбулаториялық жағдайда кардиолог, анестезиолог және медбике бар бригаданың алдында өтеді.

Бұл ауруға тән клиникалық және электрокардиографиялық көріністің шектен тыс өзгермелілігі.

Шындығында, зардап шеккен науқастың электрокардиограммасы тіпті бір күн ішінде өзгеруі мүмкін, бұл трассаның қалыпты болған кезден бастап патологиялық болуы мүмкін басқаларына дейін.

Электрокардиографиялық бақылау үшін 10 минуттық инфузия жүргізіледі, содан кейін тағы 10 минуттық бақылау жүргізіледі.

Сынақ оң болса, қосымша зерттеулер қажет болады және ауруханада болу мерзімі ұзартылуы мүмкін.

Реполяризациялық токтармен теңгерімсіздікті күшейте отырып, бұзылған деп болжанған арнаның қызметін төмендететін препарат енгізіледі.

Диагнозды қалай қоюға болады

Кардиологиялық тексеруден және электрокардиограммадан өту өте маңызды.

Соңғысы, Бругада синдромы бар субъектілерде тұрақты емес, сондықтан патологияны диагностикалау қиынырақ болуы мүмкін.

Егер күдікті із болса, электрокардиограмманың барысын 24 сағат бойы бақылау үшін Холтермен ЭКГ жасау керек.

Эхокардиограмма сынақтың кез келген басқа түріне қарағанда айқынырақ суретті береді, өйткені ол клапандарға, қарыншаларға, гипертрофияға және қабырғалардың қалыңдауына ерекше назар аудара отырып, құрылымды тұтастай зерттей алады.

Синдромның анықтамасына келу үшін келесі белгілердің бірі де болуы керек: құжатталған қарыншалық фибрилляция, полиморфты қарыншалық тахикардия, зардап шеккен науқастардың отбасы мүшелері және 45 жасқа дейінгі кенеттен қайтыс болу, бағдарламаланған қарыншалық тахикардия индукциясы. электрофизиологиялық зерттеуде, естен тану, агональды түнгі тыныс алу.

Бругада диагнозын қоймас бұрын, мұндай электрокардиографиялық көрініске әкелуі мүмкін себептерді алып тастау керек: миокардит, оң жақ қарыншаның аритмогендік дисплазиясы, белгілі бір препараттарды созылмалы қабылдау немесе жай ғана қарқынды спорттық белсенділік.

Бругада синдромындағы электрокардиографиялық өзгеріс жүрек жасушаларынан келетін және шығатын иондық токтар арасындағы теңгерімсіздікке байланысты, әдетте кіріс натрий тогын өткізетін арналардың функциясының төмендеуінен туындайды.

Электрокардиографиялық көрініс оң жақ қарыншаның шығу жолының деңгейінде көрсетілген және натрийдің шығу тогымен теңестірілмеген калий ағынының болуымен көрінеді.

Реполяризациялық және деполяризациялық токтар арасындағы теңгерімсіздіктің біркелкі таралуы көрші миокард аймақтарының поляризациясының айқын айырмашылығына байланысты аритмиялық қауіп тудырады.

Бұл қарыншалық фибрилляцияға және жүректің тоқтауына әкелуі мүмкін полиморфты қарыншалық аритмияларды көрсетуді жеңілдетеді.

Бругада синдромымен ауыратындардың барлығында жүректің тоқтауы және нәтижесінде кенеттен өлім болмайды.

Отбасында кенеттен жүрек өлімі болған науқастарда қарыншалық аритмияны анықтау үшін электрофизиологиялық зерттеу жүргізіледі.

Қауіпті қарыншалық аритмияға оң нәтиже болған жағдайда имплантацияланатын дефибриллятор ұсынылатын болады; орналастыру тиімді деп саналатын жалғыз терапия болып табылады.

Тіпті «симптомсыз» пациенттер электрофизиологиялық тексеруден өткеннен кейін және қатерлі қарыншалық аритмия оң болған жағдайда имплантацияланатын дефибриллятор орнатылады.

Имплантацияланатын дефибрилляторды орнату қолжетімсіз болса немесе қайталанатын аритмиялар пайда болса, поляризацияның гетерогенділігін азайту және аритмия қаупін азайту үшін шығатын калий тоғының да, натрий тоғының да блокаторы хинидинмен дәрілік терапия жүргізілетін болады.