Genetska bolest srca: Brugada sindrom

By Cristiano Antonino On Juni 13, 2023

Brugada sindrom je bolest koja najčešće pogađa mlade muškarce u odrasloj dobi. Genetski defekt je u proteinima koji kontrolišu ulazak natrijuma u srčanu ćeliju

Nedostatak natrijuma mijenja srčanu električnu funkciju što dovodi do aritmija koje se javljaju tokom spavanja

Dijagnoza se postavlja procjenom elektrokardiograma i primjenom lijekova koji izazivaju specifične promjene na elektrokardiogramu, kao i genetskim testiranjem.

Prvi put su ga 1992. opisali braća Brugada koji su odmah primijetili povećan rizik od iznenadne srčane smrti u odsustvu strukturnih srčanih bolesti.

To je genetski poremećaj koji uključuje strukture na površini srčanih stanica, uzrokujući kvar i rezultirajuću neravnotežu i nepravilnosti u električnoj aktivnosti, povećavajući rizik od fatalnih aritmija; aritmije, sinkopa ubrzanog ritma, nesvjestice i nesvjestice, pa čak i fatalni zastoj srca.

Genetika kod Brugada sindroma

Promjena jonskih struja kod Brugada sindroma ima genetsko porijeklo sa autosomno dominantnom transmisijom: prva mutacija u sindromu je promjena u genu koji kodira protein koji čini natrijum kanal.

Određena genetska mutacija javlja se kod oko 30% oboljelih pacijenata, ali se razvojem genetskih istraživanja opisuju nove mutacije ovog i drugih gena.

Srce, kod pacijenata sa Brugada sindromom, ne vidi prisustvo malformacija, ali ostaje zahvaćeno patologijama koje uzrokuju fibrilaciju i aritmije ventrikula.

Dijagnoza se postavlja isključivanjem patologija koje utječu na srčani mišić, a koje se mogu pratiti do ovog sindroma.

Drugi testovi korisni za otkrivanje Brugada sindroma su testovi elektrolita

Kalcijum se daje intravenozno u situaciji koju kontrolišu posebni klinički instrumenti.

Test se obavlja u ambulantnim uslovima pred timom koji se sastoji od kardiologa, anesteziologa i medicinske sestre.

Karakteristika ove bolesti je ekstremna varijabilnost kliničke i elektrokardiografske prezentacije.

Zapravo, elektrokardiogram oboljelog pacijenta može varirati čak i unutar istog dana, od vremena kada je praćenje u cjelini normalno do drugih kada može biti patološko.

Za elektrokardiografsko praćenje, vrši se 10-minutna infuzija, nakon čega slijedi daljnjih 10 minuta promatranja.

Ako je test pozitivan, bit će potrebna daljnja ispitivanja i boravak u bolnici se može produžiti.

Biće primijenjen lijek koji će smanjiti funkciju kanala za koji se već sumnja da je oštećen, naglašavajući neravnotežu repolarizirajućim strujama.

Kako postaviti dijagnozu

Neophodno je uraditi kardiološki pregled i elektrokardiogram.

Potonje, kod osoba s Brugada sindromom, nije konstantno i stoga dijagnoza patologije može biti teža.

Ako postoji sumnjivi trag, potrebno je uraditi EKG sa Holterom kako bi se pratio tok elektrokardiograma tokom 24 sata.

Ehokardiogram bi dao jasniju sliku od bilo koje druge vrste testa, jer može ispitati strukturu u cjelini s posebnom pažnjom na zaliske, ventrikule, hipertrofiju i zadebljanje zida.

Da bi se došlo do definicije sindroma, mora biti prisutan i jedan od sljedećih simptoma: dokumentirana ventrikularna fibrilacija, polimorfna ventrikularna tahikardija, članovi porodice oboljelih pacijenata i iznenadna smrt mlađa od 45 godina, inducibilnost ventrikularne tahikardije sa programiranim pejsingom na elektrofiziološkoj studiji, sinkopa, agonalno noćno disanje.

Prije postavljanja dijagnoze Brugade moraju se isključiti oni uzroci koji mogu dovesti do ovakvog elektrokardiografskog izgleda: miokarditis, aritmogena displazija desne komore, kronični unos određenih lijekova ili jednostavno intenzivna sportska aktivnost.

Elektrokardiografska promjena, kod Brugada sindroma, sekundarna je zbog neravnoteže između ulaznih i izlaznih jonskih struja iz srčanih stanica, obično uzrokovane smanjenom funkcijom kanala koji provode dolaznu natrijevu struju.

Elektrokardiografski izgled je evidentan prisustvom izlazne struje kalijuma, koja je predstavljena na nivou izlaznog trakta desne komore i nije uravnotežena izlaznom strujom natrijuma.

Neravnomjerna distribucija neravnoteže između repolarizirajućih i depolarizirajućih struja uzrokuje aritmijski rizik zbog izrazite razlike u polarizaciji susjednih područja miokarda.

To olakšava ispoljavanje polimorfnih ventrikularnih aritmija koje mogu dovesti do ventrikularne fibrilacije i srčanog zastoja.

Ne doživljavaju svi s Brugada sindromom srčani zastoj i iznenadnu smrt kao rezultat.

Elektrofiziološki pregled se radi radi testiranja ventrikularne aritmije kod pacijenata sa porodičnom anamnezom iznenadne srčane smrti.

Ukoliko postoji pozitivnost na opasne ventrikularne aritmije, postavljanje implantata defibrilator će se preporučiti; postavljanje je jedina terapija koja se smatra efikasnom.

Čak i 'asimptomatskim' pacijentima, nakon elektrofizioloških pregleda i u slučaju pozitivnosti na maligne ventrikularne aritmije, postavlja se implantabilni defibrilator.

Ako je postavljanje implantabilnog defibrilatora nedostupno ili ako se pojave rekurentne aritmije, slijedit će se terapija lijekovima kinidinom, blokatorom i izlazne kalijeve i natrijeve struje, kako bi se smanjila heterogenost polarizacije i smanjio rizik od aritmije.